廣州2023年11月13日 /美通社/ -- 基準醫療（AnchorDx）——一家專注癌癥早篩早診檢測產品開發的公司，今日宣布與帝基生物（DiaCarta）——一家專注精準分子診斷和新型腫瘤、傳染病檢測產品開發的公司，達成長期合作關系，雙方將在癌癥篩查產品開發和全球商業化方面進行合作。

基準醫療和帝基生物在此次合作中將利用各自在DNA甲基化和突變檢測方面的專有技術，面向全球市場，共同開發分子診斷產品并致力實現快速的商業轉化。

基準醫療的DNA甲基化檢測診斷產品UriFind曾于2021年7月獲美國食品藥品監督管理局（FDA）"突破性醫療器械"認定。目前，基準醫療正在美國開展一項前瞻性注冊臨床試驗 (NCT05643690)，用于UriFind產品的PMA申請（)，帝基生物也作為臨床檢驗實驗室之一參與其中。

帝基生物首席執行官兼總裁張愛國博士表示:"此次與基準醫療的合作，能夠結合兩家公司的技術專長，使我們在開發高精度突變和甲基化檢測診斷產品時得以實現高靈敏度和高特異性，從而滿足不斷發展的精確診斷的需求。" 

基準醫療創始人兼首席執行官范建兵博士表示："我們一直致力于將最好的癌癥診斷產品推向全球市場。此次與帝基生物達成合作，將加速基準醫療現有癌癥篩查產品的海外商業化，并在未來共同開發出更多新的產品。" 

隨著癌癥成為中國乃至全球的主要重大疾病，癌癥早期檢測和診斷需要一個全球性的戰略和解決方案。通過與帝基生物的合作，基準醫療希望加速其早期癌癥篩查全球計劃，并開發一條強大的產品線。

首例患者入組已完成

廣州2022年11月24日 /美通社/ -- 基準醫療宣布旗下膀胱癌早檢產品UriFind^®在美國的注冊臨床試驗已啟動，并于近日完成了首例患者入組。該前瞻性注冊臨床試驗計劃入組超過1,000例患者，將通過10個中心的泌尿科室和3個CAP/CLIA雙認證實驗室展開對UriFind^®性能的臨床驗證。試驗結果將提交美國食品藥品監督管理局(FDA)用于申請上市前批準（Premarketing Approval，PMA）。

UriFind^®是一款基于尿液DNA甲基化檢測的膀胱癌無痛無創早檢產品，早在2021年7月便獲得FDA"突破性醫療器械"(Breakthrough Device Designation，BTD)認定，被賦予將來在美國注冊申報和產品上市的快速審評資格。此次正式啟動UriFind^®在美臨床試驗是繼其獲得BTD認證后產品出海的進一步延續，體現基準醫療對該產品的信心。

膀胱癌是一種復發率很高的常見腫瘤。據美國癌癥協會（American Cancer Society）統計，2021年美國新發膀胱癌84,000例，死亡17,300例，其中絕大多數膀胱癌病例 (>90%)屬于尿路上皮癌。盡管膀胱鏡檢查聯合病理活檢是當前診斷新發和復發膀胱癌的金標準，但這是一種侵入性的檢測方法，且檢查價格高，導致膀胱癌在美國素有"最貴單一癌種"的說法；另一方面，尿脫落細胞學和現有的其他非侵入性檢測方法與膀胱鏡相比性能較差，無法作為有效的膀胱癌檢測手段。UriFind^®作為創新檢測工具，不僅在性能上與膀胱鏡相當，同時兼具無創無痛、操作便利、成本低廉的顯著優勢；而與脫落細胞學和其他檢測方法相比，其在檢測靈敏度和特異性上又展現出了更優越的性能，特別是在早期、微小、殘留和復發膀胱癌的檢測方面更為突出，為膀胱癌的臨床診斷提供一個更好的解決方案。

基準醫療首席科學官Marina Bibikova博士表示："UriFind^®膀胱癌檢測臨床研究是基準醫療在美國發起的第一項臨床試驗。我們基于自主研發的DNA甲基化檢測技術開發了這項用于檢測膀胱癌的高性能產品，我們非常期待這項突破性技術能改善患者的診療現狀。"

基準醫療創始人兼首席執行官范建兵博士表示："為了更好地評估和解決癌癥早期檢測與診斷過程中的臨床痛點，我們不遺余力地通過大量嚴謹的臨床試驗來對所開發的產品進行性能驗證，以求將先進的癌癥檢測技術推進到臨床實踐當中。我們正與全球多位知名泌尿專家合作，以獲得能充分體現UriFind^®臨床應用價值的重要數據。UriFind^®美國注冊臨床試驗的啟動，也標志著基準醫療癌癥早檢產品在海外商業化道路上邁出了重要的一步。"

目前，UriFind^®已在中國完成注冊臨床試驗，并因其"診斷或者治療惡性腫瘤，且具有明顯臨床優勢"于2022年8月獲得中國國家藥品監督管理局(NMPA)的優先審評資格；在此之前，亦獲得了歐盟CE認證。作為一家具有全球視野的創新型生物技術企業，基準醫療將全力加快UriFind^®在全球市場的準入部署，以期服務更多有需求的人群。

廣州2022年6月29日 /美通社/ -- 近日，基準醫療與四川大學華西醫院就雙方聯合開發/申請的專利《用于檢測肺結節良惡性的甲基化分子標志物組合和應用（202111539702.3）》達成專利申請權轉讓協議，雙方將繼續聯合開發基于DNA甲基化標志物的輔助提升纖維支氣管鏡診斷率的肺癌早診產品，并協同推進其產業轉化。

相關專利申請權轉讓事項已于近期在華西醫院完成院內公示（四川大學華西醫院官網原文鏈接：）。

肺癌的早期診斷與干預是有效降低肺癌患者死亡率的關鍵，如何精準地診斷早期肺癌，對肺結節進行良惡性鑒別診斷，是一個重大的臨床問題。纖維支氣管鏡是臨床評估肺結節的常規檢查手段之一，但其對肺癌檢測的有效率/診斷率/靈敏度有限（5%-76%，平均為31%^[1]），相當比例的肺癌患者無法通過該檢查獲得明確診斷。

致力于解決上述臨床問題，基準醫療范建兵教授團隊和華西醫院李為民教授、劉丹教授團隊自2019年啟動合作，聯合開發基于DNA甲基化標志物的輔助提升纖維支氣管鏡診斷率的肺癌早診技術/產品，并取得了積極成果！ 2021年10月，聯合團隊在國際知名學術期刊《Clinical Epigenetics》（2021 IF=6.613）發表研究論文"Diagnosis of pulmonary nodules by DNA methylation analysis in bronchoalveolar lavage fluids"^[2]，篩選鑒定出涉及7個基因的11個肺癌特異性甲基化分子標記物可用于鑒別診斷肺結節的良惡性，優選其中5個甲基化分子標記物構建分類模型，在128例樣本構成的測試集（test set）中AUC為0.93、靈敏度為82%、特異性為91%；在111例樣本構成的獨立驗證集（independent validation set）中AUC為0.82、靈敏度為70%、特異度82%。在華西醫院的頭對頭實驗中，它的整體性能優于國內其他同類產品。

基于上述研究成果，雙方開發出適用于纖維支氣管鏡檢查獲取的肺泡灌洗液（BALF）及肺活檢組織的肺癌早診產品 -- PulmoPath（費安康^TM），并協同推進包括LDT、IVD等形式的產業化合作，以期提高纖維支氣管鏡檢查的診斷率，為醫生和患者的臨床診療決策提供積極參考。

未來，基準醫療仍將堅持自主研發和技術創新，與四川大學華西醫院及其他頂尖臨床機構展開廣泛項目合作與產品共研，為我國肺癌早篩早診早治事業提供"基準方案"！

^{[1] 邱志新, 李為民. 肺部結節的診斷及處理進展[J]. 華西醫學, 2018(1):8-14.
[2] Li L, Ye Z, Yang S, Yang H, Jin J, Zhu Y, Tao J, Chen S, Xu J, Liu Y, Liang W, Wang B, Yang M, Huang Q, Chen Z, Li W, Fan JB, Liu D. Diagnosis of pulmonary nodules by DNA methylation analysis in bronchoalveolar lavage fluids. Clin Epigenetics. 2021 Oct 7;13(1):185. doi: 10.1186/s13148-021-01163-w. PMID: 34620221; PMCID: PMC8499516.}

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并獲得荷蘭CIBG當局簽發的IVD歐洲準入許可

廣州2022年6月15日 /美通社/ -- 近日，基準醫療研發的基于血液cfDNA甲基化檢測的肺癌無創早檢產品PulmoSeek? Lung Cancer Early Detection Assay完成了歐盟IVDD CE Mark，并獲得了由荷蘭CIBG當局簽發的體外診斷試劑注冊許可：NL-CA002-2022-71591。

PulmoSeek?適用于5-30mm的肺結節人群的良惡性診斷，在前期14家中心的前瞻性臨床研究中，充分驗證了該產品優異的性能：1）在6-20mm結節亞組中，靈敏度為100.0%；2）在I期肺癌亞組中，靈敏度為97.1%；3）對實性結節、部分實性結節和純磨玻璃結節中，均有優異的靈敏度，分別為100.0%、94.7%、96.4%；4）在頭對頭的研究中顯示，PulmoSeek?的性能顯著優于PET-CT檢查、梅奧模型（Mayo Model）和退伍軍人模型（Venterans Affairs Model），將為肺結節患者的精準管理提供一種創新的無創檢測方案。相關成果已于2021年發表于國際著名醫學期刊 The Journal of Clinical Investigation（影響因子：14.808）。

基準醫療產品部資深總監郭元杰先生表示，根據國際癌癥研究機構（IARC）發布的GLOBOCAN 2020癌癥數據，肺癌全球每年新發病例超過220萬，死亡約180萬，是導致癌癥死亡的第一大原因（18%）。LDCT作為肺癌篩查技術已經獲得國內和國際臨床指南的廣泛認可，但LDCT篩查后肺結節人群的精準管理也成為一個迫切需要解決的臨床難題。PulmoSeek? Lung Cancer Early Detection Assay可通過對肺結節人群的良惡性精準診斷，實現對肺癌的早診早治。目前基準醫療已有多款產品獲得美國FDA和歐盟IVD相關資質，此次PulmoSeek?歐盟市場的準入許可，將進一步推動這項創新型的精準醫療產品盡快造福更多的全球肺結節患者。

廣州2022年3月7日 /美通社/ -- 基準醫療正式宣布任命Marina Bibikova博士為首席科學官Chief Scientific Officer。

Marina Bibikova博士是全球基因技術領域的頂級科學家，擁有近30年的行業工作經驗，發表學術論文70多篇，擁有國際專利6項，并開發出了一系列突破性的基因檢測技術和產品。在加入基準醫療前，Marina Bibikova博士曾在Illumina工作20多年，擔任Illumina首席科學家，負責IVD產品的研究和開發、國際注冊以及多項基因檢測技術平臺（Genotyping, Gene Expression Profiling, DNA Methylation Analysis）從科學論證到產品落地的諸多關鍵事務。值得一提的是，她主導開發和報證的Illumina MiSeqDx測序儀是美國FDA批準的首個體外診斷NGS儀器，并后續取得歐盟CE-IVD認證和中國NMPA認證，這項工作也成為后續NextSeq 550Dx等測序平臺FDA報證的基礎。

Marina Bibikova博士將負責領導基準醫療的美國事務，包括：腫瘤早檢技術的研發、國際市場IVD產品的開發及注冊、與國際頭部企業的戰略合作、國際專利保護與策略，并支持公司加速全球商業化布局。

Marina Bibikova博士表示：“非常榮幸能加入基準醫療，與一群世界頂尖的科學家一起共同開發先進的腫瘤診斷產品。”

基準醫療首席執行官范建兵博士表示：“我曾與Marina在Illumina共事15年，期間發表了40多篇共同署名的學術文章 。她在Illumina開發了許多非常前沿的技術和產品，比如DNA甲基化芯片450K microarray，可檢測人類基因組45萬個甲基化位點，是一款適合全基因組表觀遺傳學研究的有力工具，廣受同行的好評。Marina在技術與產品開發上的科學精神和卓越領導力，非常契合基準醫療的產品價值觀和發展需求。我們相信，Marina的加入，將加快推進公司海外產品注冊步伐和全球發展計劃的開展，幫助基準醫療在腫瘤早檢領域實現更多的技術變革。”

基準醫療董事會十分認可Marina Bibikova博士強大的平臺建設能力和深厚的行業經驗，認為：“技術、產品與市場這三個方向的國際化是基準醫療下一階段的重要發展目標，也是基準醫療的優勢所在。Marina Bibikova博士高深的科學和技術造詣以及突出的產品開發與注冊能力，將對基準醫療的全球定位和發展戰略起到重大的作用。”

廣州2021年12月7日 /美通社/ -- 12月1日，基準醫療與南開大學聯合共建的醫學數據研究中心提交的重量級學術論文《Noninvasive Lung Cancer Early Detection via Deep Methylation Representation Learning》被人工智能促進協會AAAI（Association for the Advancement of Artificial Intelligence）下屬的全球人工智能頂級學術會議，第36屆AAAI'22（會議時間：2022年2月22日-3月1日，溫哥華）收錄。本次會議共收到9251篇投稿，創下AAAI投稿量的歷史紀錄；最終接收1349篇論文，錄取率為15.0%，創歷史新低。

基準醫療基于AI深度學習（Deep Learning）的DeepMeth甲基化數據處理模型是全球首個基于深度學習的通過連續向量表示甲基化區域的算法，也是基準醫療肺癌早檢產品PulmoSeek^TM Plus的核心算法基礎。此次基準醫療DeepMeth研究工作能從近萬份研究論文中脫穎而出，是世界AI學術界對基準醫療在腫瘤早診早篩領域的工作的高度認可，也是精準醫療及AI+癌癥交叉學科領域的一個令人振奮的消息，再加上早前PulmoSeek^TM肺癌早檢甲基化液體活檢模型已在國際重要學術期刊《The Journal of Clinical Investigation》發表，多項國際學術權威機構的認可奠定了基準醫療在全球肺癌早檢領域當之無愧的技術領先地位。

請參照下文對這項算法的解讀：

突圍之路，破局ctDNA甲基化早檢臨床應用瓶頸

血漿樣本中低豐度的循環腫瘤DNA（ctDNA）一直是癌癥早檢的難點。南開大學計算機學院與基準醫療的醫學數據研究中心聯合攻關，歷經數年，首次利用深度學習連續向量表示甲基化區域的算法，強化了甲基化區域的整體性和連續性，成功開發了“深度甲基化表示學習進行無創肺癌早期檢測的DeepMeth”核心技術，一舉突破這個重大的學術和產業難關。

精準錨定，探秘CpG 位點的豐富遺傳學信息

不同于現有指標通常僅表示每個區域甲基化位點的頻率、忽略甲基化CpG位點的定位和甲基化模式，而這些正是癌癥檢測的預測特征；DeepMeth獨立看待每個甲基化區域并開發出自動編碼器來學習隱藏在區域布局中的豐富信息（例如，甲基化 CpG 位點的位置和共甲基化區域）。這是世界上首次用連續向量表示甲基化區域的深度學習模型研究，可以很大程度上避免甲基化檢測的維度災難。

深度驗證，普及肺癌早檢臨床應用

DeepMeth算法模型已在全國14家醫院多中心臨床數據集上評估了檢測性能：與基線相比，DeepMeth實現了顯著的AUC提升；并可與傳統的臨床檢查指標相結合，提高整體檢測的準確度。自2020年4月以來，全國已有94家醫院使用了基于DeepMeth模型的PulmoSeek^TM Plus產品（用于早期肺癌檢測）。

基準醫療始終堅持從“衛生經濟學的角度”出發，本著“以患者利益為本”的初心，在技術上精耕不輟、厚積薄發，不斷優化產品性能，提高性價比，將癌癥早期診斷整體解決方案落到實處，最終惠及更多有需要的普通人群。

廣州2021年10月11日 /美通社/ -- 基準醫療(AnchorDx)與美國著名基因公司Twist Bioscience（拓維思特，納斯達克股票代碼：TWST，以下簡稱“Twist”）聯合開發的用于泛癌種研究的甲基化文庫制備和靶向富集的NGS測序產品 - 拓維思特-基準甲基化泛癌檢測（以下簡稱“甲基化泛癌檢測產品”）于9月24日（美國時間）在全球上市。

這款甲基化泛癌檢測產品是基準醫療與Twist近兩年聯合開發的技術成果，具備覆蓋面更廣、數據分析更準、檢測效率更高等優點，融合了基準醫療長期自主積累的經大樣本驗證的泛癌種生物標志物優勢，以及Twist在探針設計、DNA合成上的技術優勢和質控優勢，可確保在大規模篩查應用中具備穩定均一的高性能。該產品涵蓋了47個TCGA（The Cancer Genome Atlas，癌癥基因組圖譜）疾病類型，包括肺癌，乳腺癌，結直腸癌等31種癌癥，可用于研究多種癌癥的發生、發展和轉移等腫瘤生物學相關的基因調控過程（甲基化水平），同時也可為基因檢測公司開發癌癥早篩、早診、預后、復發監測產品提供高效可靠的研發工具。

Twist首席執行官兼聯合創始人Emily Leproust博士表示：“DNA甲基化已經成為早期癌癥檢測的一個越來越重要的生物標志物。但由于靈敏度低、檢測效率低、成本高等原因導致甲基化檢測具有挑戰性。我們開發了一種獨特的甲基化富集方法，突破了這一技術瓶頸，顯示出優越的甲基化檢測性能。Twist與癌癥早期檢測頭部企業基準醫療合作，利用基準醫療在癌癥領域的專業積累和經驗，開發了拓維思特-基準甲基化泛癌檢測技術，以支持更多樣化的產品和技術平臺的推出。我們很高興把泛癌種甲基化檢測帶到科學界。”

基準醫療首席執行官兼創始人范建兵博士表示：“此次基準醫療與Twist聯合研發的拓維思特-基準甲基化泛癌檢測產品是一項高效能、高性價比的泛癌種DNA甲基化研究工具，它將促進科學界和企業界的基礎科學研究和診斷技術及產品的開發。我們希望為全球的研究者賦能，提供更高水平的基礎研發平臺，從而助力更多造福人類的先進癌癥檢測技術和產品的誕生。基準醫療也歡迎世界各地的潛在商業伙伴與我們一起探討產品開發和市場推廣方面的合作。”

基準醫療已與Twist簽訂產品合作營銷協議，將面向全球甲基化科研服務領域聯合開展營銷推廣工作，讓先進的技術充分應用于腫瘤篩查與診斷，為推動全球腫瘤精準醫療領域更高層次的發展盡綿薄之力。

Twist新聞鏈接：

關于基準醫療

引領精準醫療，造福千家萬戶

基準醫療成立于2015年，是一家國際領先的采用甲基化高通量測序進行癌癥早篩早診產品開發的公司。創始人范建兵博士是基因檢測領域的國際領軍人物，擁有近30年從事人類基因組學、基因芯片(Microarrays)及高通量測序技術開發的經驗。

基準醫療是中國首家將ctDNA甲基化高通量測序技術用于腫瘤早診的企業，并自主構建了全球最大的中國人群癌癥早期甲基化數據庫。自創立以來，基準醫療一直致力于自主開發真正具備臨床價值的單癌種、多癌種乃至泛癌種早篩早診產品,產品管線覆蓋了包括肺癌、乳腺癌、消化道癌癥和泌尿系統癌癥在內的超過70%高發癌種。此外，基準醫療還自主打造以肺癌早篩早診和治療為中心的大數據和人工智能平臺。更多產品信息與商務合作，歡迎撥打400-930-0052垂詢。

關于Twist Bioscience

Twist Bioscience（拓唯思特）是一家領先且快速成長的合成生物學和基因組學公司，其為推動生物工程實現工業化而開發了顛覆性的DNA合成平臺。該平臺的核心專利技術可以通過在硅芯片上“寫入”DNA，開創了一種制造合成DNA的新方法。Twist 公司正在利用其獨特的技術制造基于合成 DNA 的更多產品，包括合成基因、新一代測序 (NGS)制備工具，以及用于藥物探索和開發的抗體文庫。Twist還在DNA數據的數字化存儲和生物制劑的探索方面尋求更長遠的機會。Twist生產的產品已廣泛應用于醫療保健、工業用化學品、農業和學術研究等諸多行業。

Twist Bioscience關于前瞻性陳述的法律聲明

本新聞稿含有前瞻性陳述。本新聞稿包含的內容，除歷史事實陳述外，所有其他陳述均為前瞻性陳述，包括但不限于拓維思特-基準甲基化泛癌檢測技術，這些陳述反映了管理層當前的信念和期望，且符合 1995 年《私人證券訴訟改革法案》的安全港條款。此類前瞻性陳述會牽涉已知和未知的風險、不確定性和其他重要因素，有可能導致 Twist 的實際結果、績效或成就與前瞻性陳述中明示或暗示的任何未來結果、績效或成就出現實質性不同。此類風險和不確定性包括但不限于：吸引新客戶以及保留和增加現有客戶銷售額的能力的風險和不確定性；技術的快速發展及合成生物學的廣域競爭可能會導致Twist正在開發的產品遭遇淘汰或失去競爭力；保留被收購公司的員工以及 Twist Bioscience 成功整合被收購公司并實現預期收益的能力、第三方聲稱侵犯專利和專有權或試圖使 Twist Bioscience 的專利或專有權無效的索賠風險；以及 Twist Bioscience 的專有權利可能不足以保護其技術的風險。此外，有關可能導致實際結果與這些前瞻性陳述中表達的結果不同的風險和不確定性的進一步描述，以及與 Twist Bioscience 的一般業務相關的風險，請參閱 Twist BioScience 在 8 月 9 日提交給美國證券交易委員會的 Twist BioScience 季度報告 10-Q表格 中列出的風險因素， 2021 年及隨后向美國證券交易委員提交的文件。本新聞稿中包含的任何前瞻性陳述僅截止到本新聞稿發布之日，且 Twist Bioscience 明確提出免責聲明，無論是否出現新信息、未來事件還是其他情況，Twist 都沒有義務對前瞻性陳述進行更新。

廣州2021年9月13日 /美通社/ -- 近日，基準醫療范建兵博士團隊與哈爾濱醫科大學附屬腫瘤醫院龐達教授團隊在Nature子刊 -- 《npj Breast Cancer》（中科院一區）發表了題為《Circulating cell-free DNA-based methylation patterns for breast cancer diagnosis》（《外周血游離DNA甲基化模型用于乳腺癌診斷》）的文章，首次證明外周血游離DNA甲基化檢測在乳腺癌診斷方面的效果堪比、甚至超過乳腺鉬靶。

• 乳腺癌發病率、死亡率逐年升高

最新GLOBOCAN數據顯示：2020年中國乳腺癌新發病例42萬（占所有腫瘤9.1%），死亡病例近12萬（占所有腫瘤3.9%），5年患病率近139萬；在我國女性常見惡性腫瘤中排名第1位。此外，隨著乳腺癌風險因素的不斷變化（推遲生育、生育次數減少、肥胖以及缺乏運動），導致乳腺癌在我國發病率快速上升且日趨年輕化^[1]。

• 早篩、早診、早治，乳腺癌可以治愈

《中國臨床腫瘤學會》指出：注重篩查、早診和早治，早期發現的乳腺癌是可以治愈的。乳腺鉬靶檢查是最常用的乳腺癌篩查手段之一，目前基于乳腺鉬靶檢查，乳腺癌死亡率降低了28-45% ^[2]。鉬靶對于乳腺癌檢測的靈敏度為70%，特異性為92% ^[3]，但亞洲女性乳腺腺體致密，嚴重限制了其發現乳腺癌的靈敏度，并且鉬靶檢查本身有一定的局限性：（1）鉬靶檢查會產生一定放射性損傷，因此女性一生中不宜接受過多的檢查；（2）年輕女性乳腺組織處于敏感期，容易引起疼痛，因此應盡量避免和減少鉬靶攝影檢查以降低其不適影響；（3）鉬靶檢查的靈敏度受到乳房密度、攝片次數、讀片醫師的經驗影響，比如對年輕女性的靈敏度低于老年女性；因此，不建議40歲以下女性選擇鉬靶檢查。

基于上述局限性，臨床中急需一種新穎而準確的檢測方法來彌補乳腺鉬靶在早期乳腺癌檢測中的不足。

龐達教授團隊表示，隨著近年來高通量測序技術的普及，血漿游離核酸檢測獲得了突飛猛進的發展，在腫瘤診斷和治療方面發揮越來越重要的作用。本次研究表明血漿游離核酸甲基化檢測在乳腺癌診斷方面表現優越，有挑戰傳統影像學的趨勢，有望彌補乳腺鉬靶檢查的不足。

基準醫療作為國內首家將ctDNA甲基化高通量測序技術用于腫瘤早診的企業，將繼續深入研究和驗證游離DNA甲基化檢測在乳腺癌診斷方面的泛化性能，力求早日完成乳腺癌早檢產品的開發，造福廣大女性群體。

以下為本研究的內容分享：

• 構建乳腺癌診斷的甲基化預測模型

本研究從TCGA數據庫中40對配對的乳腺癌及其癌旁正常組織的甲基化數據，篩選獲得一個包含3,288個生物標志物（marker）的乳腺癌特異性甲基化panel。通過進一步分析40對配對乳腺癌組織和血漿臨床樣本的甲基化信號，從上述panel中篩選到1,996個可用的乳腺癌特異的甲基化marker集。本研究從哈爾濱醫科大學附屬腫瘤醫院入組333例受試者（包括204例女性乳腺癌患者以及129例健康志愿者）的血漿樣品（年齡范圍37–76歲，平均年齡51歲），并將其分為三個隊列（訓練集160例，驗證集69例，獨立測試集104例）。通過訓練集和驗證集，利用靶向亞硫酸鹽測序，從上述篩選后的marker集中，訓練構建了一個26-marker 的乳腺癌診斷預測模型。該模型在驗證集中區分乳腺癌和健康人群的靈敏度為89.37%，特異度100%。

• 26-marker模型具有較好的區分乳腺癌患者與健康人群的診斷性能

在獨立測試集（n=104）中，26-marker模型能夠以較高的準確度（AUROC=0.9449，AUPRC=0.8640）區分乳腺癌患者和健康人；通過對該模型進行進一步簡化后得到一個4-marker甲基化模型（cg23035715，cg16304215，cg20072171，和cg21501525），該模型具有與26-marker模型相似的診斷能力（AUROC=0.9249，AUPRC=0.8455）。且4-marker模型的對乳腺癌檢測的整體靈敏度（83.67%）與26-marker模型（87.76%）接近。令人驚喜的是，我們還發現4-marker模型中的一個標志物cg23035715，在獨立測試集中，此marker也能單獨準確地對乳腺癌和正常人群進行區分（AUROC=0.9048，AUPRC=0.8243）。因此，26-marker模型具有較好的區分乳腺癌患者與健康人群的診斷性能。

• 26-marker模型對于乳腺癌的診斷性能優于鉬靶

本研究進一步比較了26-marker甲基化模型與鉬靶在乳腺癌檢測中的檢測性能，該模型對于乳腺癌的診斷能力（AUROC=0.9815，AUPRC=0.9800）優于鉬靶（AUROC=0.9315，AUPRC=0.9490）（圖2）。此外，26-marker甲基化模型區分乳腺癌和健康人的靈敏度為94.79%，特異度為98.70%；而以往研究則表明鉬靶對于乳腺癌診斷的靈敏度在 68-93% 之間^[3]。由此可見，26-marker甲基化預測模型對于乳腺癌的診斷性能，無論準確度還是靈敏度均優于鉬靶。

廣州2021年7月19日 /美通社/ -- 2021年7月13日，美國食品藥品監督管理局（FDA）授予基準醫療基于尿液DNA甲基化檢測的膀胱癌早檢產品UriFind“突破性醫療器械”認定（Breakthrough Device Designation）。這是目前中國首個獲得此項認定的膀胱癌液體活檢產品。

美國FDA“突破性醫療器械計劃”（Breakthrough Devices Program）旨在確保患者和器械制造商都能夠及時獲得具備重大臨床價值的器械，推動制造商產品在相對較短時間內獲批上市，使患者能更早地使用先進產品。突破性器械的認定，必須滿足兩個關鍵條件^[1]：

1. 有助于更有效地治療或診斷危及生命的或衰竭性的疾病或病癥；
2. 至少滿足以下條件之一：（1）代表著突破性的技術；（2）尚無已批準的替代產品；（3）與現有獲批產品相比具備顯著優勢；（4）可用性符合患者的最大利益。

此次基準醫療獲得美國FDA“突破性醫療器械”認定，不僅意味著UriFind在膀胱癌早檢中的技術領先性得到了國際權威機構的認可，也印證了UriFind用于膀胱癌早檢的重大臨床意義和社會價值。基準醫療UriFind接下來在美國的注冊申報和產品上市將進入快速審評通道，且一經獲批上市，UriFind可獲得長達四年的自動醫保報銷^[2]。

世界衛生組織國際癌癥研究機構(IARC)發布的2020年全球最新癌癥負擔數據顯示，膀胱癌是全球發病率第十大惡性腫瘤。目前膀胱癌臨床診斷的金標準是膀胱鏡，但因其存在有創、疼痛和易引發并發癥等局限性，不容易被受檢者接受，導致許多患者錯失早檢早治的良機。此外，膀胱癌預后復發監測目前也缺乏很好的解決方案。針對這些臨床痛點，基準醫療開發了膀胱癌無創早檢產品UriFind，其具備無痛、無創、操作簡便的特點，只需受檢者提供隨機尿液，通過對尿液中脫落細胞DNA進行甲基化檢測，便可準確檢測膀胱癌。

UriFind的科研成果已發表于國際重要學術期刊The Journal of Clinical Investigation^[3] 和Clinical Epigenetics。經過基準醫療長時間真實世界的樣本累積驗證，目前準確度、靈敏度和特異性達89.3%、87.4%和91.5%，性能比肩膀胱鏡，尤其是在早期和非肌層浸潤性膀胱癌（NMIBC）診斷中的檢測性能顯著優于脫落細胞學和FISH，在早期、微小、殘留和復發膀胱癌檢測上呈現出巨大優勢，為膀胱癌臨床診斷提供了有力依據。在FDA－BTD申報過程中，基準醫療提供了與某國際已獲批產品的頭對頭試驗結果，證明了UriFind在檢測靈敏度及操作便利性等方面的優越性能。

UriFind檢測方法已被最新發布的《2021年中國膀胱癌診斷治療指南》收錄，早前也已獲得歐盟IVDD CE產品認證。此外，基準醫療也通過了南德TUV ISO13485醫療器械質量管理體系國際認證。

目前，基準醫療UriFind在中國已進入注冊臨床試驗階段，美國臨床試驗也將于近期啟動。作為一家具有全球視野的中國創新型生物技術企業，基準醫療正不斷推進先進癌癥檢測技術在全球的注冊和認證，全力加速UriFind的全球上市進程，以期能夠讓它早日服務更多的有需求的患者。

廣州2021年6月10日 /美通社/ -- 近期，基準醫療完成了AURORA乳腺癌和胃癌早篩模型泛化性能的進一步驗證，并在6月4日至8日舉行的2021年美國臨床腫瘤學會（ASCO）年會上，發布了驗證結果：《Validation of A High Performing Blood Test for Breast and Gastric Cancer Screening》。在2020年的美國癌癥研究學會（AACR）年會上，基準醫療首次發布了自主研發的多癌種早篩技術AURORA, 隨后陸續在國際權威學術期刊上發表了多篇論文。AURORA在所有這些研究中都展現了優越的性能及良好的泛化能力。

目前，基準醫療正在加速完成AURORA多癌種早篩的前瞻性研究，并在兼顧檢測性能、檢測可及性和便利性等方面對AURORA進行綜合評估。基準醫療計劃于今年第三季度推出多癌早篩LDT 產品，我們將根據各癌種的發病率、篩查的成本以及篩查后是否可進行有效預防干預等原則，鎖定篩查人群，以充分體現癌癥早篩的衛生經濟學效益。我們期望AURORA未來可讓更多的普通民眾在日常健康檢查中通過“一管血”對胃癌、乳腺癌等多個高發癌種進行篩查，實現有效的癌癥預防和早診早治，最終達到降低個人和社會醫療支出，提高生活質量的目的。

廣州2021年4月26日 /美通社/ -- 近日，基準醫療范建兵教授團隊與廣州醫科大學附屬第一醫院何建行教授/梁文華教授團隊、中山大學附屬第一醫院程超教授團隊、中南大學湘雅二醫院喻風雷教授團隊等14家參研中心在國際知名學術期刊《The Journal of Clinical Investigation》（影響因子：11.864）發表了標題為Accurate diagnosis of pulmonary nodules using a non-invasive DNA methylation test的多中心臨床研究論文。

2020年12月15日，世界衛生組織國際癌癥研究機構（IARC）發布了2020年全球最新癌癥數據，統計了全球185個國家36種癌癥類型的最新發病率、死亡率情況，以及癌癥發展趨勢。數據顯示，2020年全球新發癌癥1930萬例，死亡近1000萬例；每5人中就有1人將在其一生中患癌癥；每8名男性、每11名女性中就有1人將因癌癥而死亡，其中，肺癌仍是導致癌癥死亡的首要原因，約占癌癥總死亡人數的18%。

研究發現，肺癌的預后與診斷階段高度相關，5年總生存率從IA期的85%顯著下降到IV期的6%。這使得肺癌早篩早診成為一種挽救生命和節省醫療成本的最有利策略。

目前，對肺結節患者的臨床管理依賴于重復的LDCT/CT掃描或侵入性檢查，但這些方式易引起誤判及過度診療，現階段迫切需要一種準確的非侵入性檢查來識別良惡性結節從而減少非必要的侵入性檢查。

本項研究結果表明，基于血液的cfDNA甲基化標志物分類模型PulmoSeek可作為更好的檢測手段來實現肺結節良惡性分類，顯著提升肺結節診斷準確率，并為臨床診療提供更有效決策指導，助力肺癌早發現早治療。

作為肺癌早診的一個突破性進展，基準醫療已成功將甲基化檢測模型PulmoSeek升級為PulmoSeek Plus。PulmoSeek Plus是全球首個通過聯合外周血中肺癌特異性DNA甲基化位點的甲基化水平和肺部結節CT影像學AI分析，經機器學習構建出的聯合診斷模型。我們將在近期公布PulmoSeek Plus的資訊，敬請留意。

以下為本項研究具體內容分享：

本項目基于389例5-30mm肺結節陽性患者血漿樣品，通過靶向DNA甲基化測序，開發了PulmoSeek肺結節良惡性診斷模型，并在140例血漿樣品集中進行了獨立驗證；與此同時，本研究還在不同病理分期、不同結節大小及不同結節類型亞組中測試了該模型的診斷性能。

1、研究工作流程

在該項14家中心參與的前瞻性采樣、回顧性盲法評估臨床研究（prospective-specimen collection and retrospective-blinded-evaluation，PRoBE）中，合計入組585例患者，因cfDNA提取量不足（<5ng）排除30例，因測序QC不合格排除26例。利用309例血漿樣本作為訓練集，構建了PulmoSeek診斷模型，并在80例血漿樣本的測試集中初步評估了該模型的診斷性能；之后，又在140例血漿樣本的獨立驗證集中對該模型進一步評估。本研究重點考察了該模型對于直徑為6-20mm且臨床上判別難度較大的結節的診斷性能。最后，將PulmoSeek模型與其他臨床常用的檢測手段進行了比較（Figure 1）。

2、PulmoSeek與Mayo Clinic/VA模型在5-30mm結節診斷中的性能比較

從ROC曲線可以看出PulmoSeek良好的分類性能（Figure 2）：

（A）在測試集中，PulmoSeek模型ROC曲線下面積(AUC)為0.83；在獨立驗證集中，AUC為0.84。

（B）在獨立驗證集中，Mayo Clinic模型的AUC為0.59，而Veteran’s Affairs(VA)模型的AUC為0.54。

（C）PulmoSeek在測試集（包含20例良性結節和60例惡性結節）的混淆矩陣及模型預測分數的分布。

（D）PulmoSeek在獨立驗證集（包含40例良性結節和100例惡性結節）的混淆矩陣及模型預測分數的分布。

3、PulmoSeek在早期肺癌中的表現

以下數據基于獨立驗證集計算得出（Figure3）：

（A）PulmoSeek在早期癌癥中的敏感性：0期為100%（n=2），IA期為94.1%（n=85），1B期為100%（n =5）。

（B）PulmoSeek在IA期不同亞分期的敏感性：IA1期為86.4%(n=22)，IA2期為95.0%(n=40)，1A3期為100% (n=23)。

4、PulmoSeek與Mayo Clinic/VA模型在6-20mm結節中的性能比較（Figure 4）

（A）在測試集中，PulmoSeek模型AUC為0.76；在獨立驗證集中，PulmoSeek模型AUC為0.84。

（B）在獨立驗證集中，Mayo Clinic模型的AUC為0.60，VA模型的AUC為0.51。

（C）PulmoSeek在測試集（包含14例良性結節和43例惡性結節）的混淆矩陣以及模型預測分數的分布。

（D）PulmoSeek在獨立驗證集（包含30例良性結節和73例惡性結節）的混淆矩陣以及模型預測分數的分布。

5、PulmoSeek與PET-CT在不同類型結節中的性能比較

該圖（Figure 5）顯示了獨立驗證集中包含PET-CT診斷記錄的每個患者分別基于PulmoSeek（盒形）和PET-CT（菱形）的診斷結果。綠色表示樣品診斷正確，紅色表示不正確。PulmoSeek正確識別了實性結節亞型中的8/10例，部分實性結節亞型中的9/11例，磨玻璃結節亞型中的5/5例。PET-CT正確地識別了實性結節亞型中的6/10例，部分實性結節亞型中的7/11例，磨玻璃結節亞型中的0/5例。

本研究通過將深度學習以及傳統機器學習算法相結合，成功開發出一個具有100個甲基化標志物的模型PulmoSeek，并對其進行了多維度驗證：該模型在140個獨立驗證樣本上的ROC-AUC為0.843，準確率為0.800。該模型在多個方面的評價中均表現出優異的綜合診斷性能：1）在6-20mm大小的結節亞組（N=100）中，當發病率為10%時，模型靈敏度為1.000，NPV為1.000；2）在I期肺癌樣本中（N=90），敏感性為0.971；3）在不同的結節類型中模型表現同樣穩定：當發病率為10%時，對于實性結節亞型（N = 78），靈敏度為1.000，矯正后NPV為1.000；對于部分實性結節亞型（N=75），靈敏度為0.947，矯正后NPV為0.983；對于純磨玻璃結節（N=67），靈敏度為0.964，矯正后NPV為0.989。通過比較分析發現，在區分惡性肺結節與良性肺結節方面，PulmoSeek模型優于PET-CT及兩種臨床常用的肺結節評估模型（Mayo Clinic和Veterans Affairs）。

原文鏈接：

特別鳴謝14家參研中心及團隊：（排名不分先后）

廣州醫科大學附屬第一醫院，何建行教授/梁文華教授團隊；
中山大學附屬第一醫院，程超教授團隊；
中南大學湘雅二醫院，喻風雷教授團隊；
中南大學湘雅醫院，張春芳教授團隊；
四川大學華西醫院，劉倫旭教授團隊；
山東大學齊魯醫院，田輝教授團隊；
南方醫科大學南方醫院，蔡開燦教授團隊；
南華大學附屬第二醫院，劉翔教授團隊；
深圳市人民醫院，王正教授團隊；
安徽省胸科醫院，徐寧教授團隊；
哈爾濱醫科大學附屬第四醫院，崔鍵教授團隊；
江蘇省人民醫院，陳亮教授團隊；
北京腫瘤醫院，楊躍教授團隊；
首都醫科大學宣武醫院，支修益教授團隊。

廣州2021年4月19日 /美通社/ -- 在4月10日開始的2021美國癌癥研究協會（AACR）年會上，基準醫療展示了升級版一管式甲基化檢測技術AURORA 2.0在胃癌早篩中的研究成果：《A High Performance Blood Test for Gastric Cancer Screening》（Poster 2610）。針對中國發病率排第二位（10.5%），死亡率排第三位（12.4%）的胃癌，升級版AURORA 2.0在胃癌早篩上的整體表現（AUC）為97.4%，在總體和I期胃癌中的敏感性分別為86.7%和為87.5%（特定特異性99%下），兼具高靈敏度和高特異性，同時延續了AURORA原有的實驗周期短、價格低廉的特點。當前胃癌因缺乏有效早篩方法導致其預防和治療十分困難，AURORA 2.0將助力實現胃癌乃至多癌種的早篩早診，造福更多百姓。

研究方法

• 開展回顧性研究，從5個臨床研究中心收集了109例胃癌血漿樣本和152例正常對照樣本；
• 基于公共數據庫和基準自有數據庫，制定了標志物選擇和panel設計策略，這些數據庫包含來自2000多個組織和4000多個血漿樣本的全基因組甲基化分析數據；
• 建立了一個k-folds交叉驗證模型，并提供了對泛化性能的準確評估。

研究成果

• AURORA在胃癌早篩上的整體表現（AUC）為97.4%；
• 在胃癌上的表現穩健-在特定特異性99%下每個分期的靈敏度見Table 2。

根據基準醫療目前的研究成果，基于AURORA的多癌種篩查技術已經被證明在早期癌癥檢測中具備了精準和高效的性能。基準醫療團隊正加快推進與囯內外合作者在真實世界中對肺癌、乳腺癌、結直腸癌、胃癌等高發癌種進行更大樣本量的獨立驗證。基準醫療堅信在不久的將來，AURORA多癌種早篩技術將可實現真實世界中的大規模應用，真正幫助癌癥患者早發現早治療，減輕經濟壓力，改善生存質量。

廣州2021年4月13日 /美通社/ -- 近日，基準醫療與愛康國賓正式簽署產品合作協議，全面布局自主研發的尿路上皮癌產品尿立檢?在大健康領域的商業化應用。雙方將充分發揮各自在產品和渠道方面的優勢，建立開放的、可持續發展的大健康領域尿路腫瘤診療生態圈，共同推動中國尿路上皮癌早篩早診事業，造福更多百姓，為健康中國貢獻力量！

膀胱癌的現狀

尿路上皮癌是起源于尿路上皮的一種多源性的惡性腫瘤，可發生于膀胱、腎盂和輸尿管，位居我國泌尿生殖系統腫瘤新發病例首位。膀胱癌是全球發病率第十大惡性腫瘤，絕大多數為膀胱尿路上皮癌。

據世界衛生組織估計，2018年全球膀胱癌新發病例約為55萬，其中亞洲發病例數占36.2%，而歐洲發病例數占35.9%，北美發病例數占16.7%。根據《2015年中國惡性腫瘤流行情況分析》數據，膀胱癌在中國男性惡性腫瘤發病率中排第7位，發病數為6.2萬，發病率為8.83/10萬，并呈現逐年上升趨勢。在美國，作為最常見的6種癌癥之一，膀胱癌擁有最高的復發率，目前有82萬生存患者每年需要找泌尿科醫生復診幾次，以膀胱鏡為主要檢查方法，一般持續5年左右。早在2011年，美國預防醫學工作組建議膀胱癌高危因素人群篩查。2019年《健康中國行動 -- 癌癥防治實施方案》中指出，到2022年我國癌癥防治的主要目標，是進一步完善癌癥防治體系，總體癌癥5年生存率比2015年提高3個百分點，患者疾病負擔得到有效控制。實施早診早治推廣行動，強化篩查長效機制。

關于尿立檢?產品簡介

尿立檢?是通過檢測受檢者尿液中特異的DNA，從基因層面判斷尿路上皮癌風險，檢測陰性準確率高達99.9%，已逐步應用于膀胱癌的臨床診療。尿立檢?僅需采集尿液即可進行基因檢測。目前，尿立檢?檢測技術已進入《中國泌尿外科和男科疾病診斷治療指南》，獲得歐盟IVDD CE產品認證及南德TUV ISO13485醫療器械質量管理體系認證，并被國際重要醫學期刊JCI收錄。

尿立檢?準確、靈敏、便捷、無痛，幫助受檢者早發現早治愈。

廣州2021年4月6日 /美通社/ -- 基準醫療（AnchorDx）與中山大學附屬第六醫院的蘭平教授和吳現瑞教授團隊在Molecular Oncology（影響因子: 6.574）發表了一篇題為“A novel cell-free DNA methylation-based model improves the early detection of colorectal cancer”的研究論文。

結直腸癌（CRC）是全球第三大最常見的惡性腫瘤，盡管治療方法有所改善，但TNM晚期CRC患者的預后仍較差。I期CRC患者的5年生存率為91%，而IV期僅為14%。因此，對早期CRC的精準篩查是降低CRC相關死亡率的關鍵策略之一。

目前，CRC篩查方法主要分為有創結腸鏡檢查和無創大便CRC篩查，有創結腸鏡檢查存在對技術和設備要求高、檢查前需要徹底清潔腸道、侵入性檢查會帶來一定的痛苦和并發癥風險、患者依從性差等問題；而無創大便CRC篩查存在假陽性率高、非必要的治療、價格相對較高、缺乏長期隨訪研究數據等問題，現階段迫切需要一種高靈敏度和特異度的無創性CRC篩查產品。

本項目研究通過187個組織DNA樣本（91個非惡性組織，26個進展期腺瘤[AA]和70個CRC）和489個血漿cfDNA樣本進行靶向DNA甲基化測序，建立并驗證了用于AA和早期CRC非侵入性檢測的基于11個DNA甲基化生物標志物的cfDNA甲基化模型。

1、研究工作流程

為鑒定結直腸癌（CRC）特異的DNA甲基化生物標志物，研究者收集了313個組織樣本（139例正常，30例進展期腺瘤[AA]和144例結直腸癌[CRC]）進行靶向DNA甲基化二代測序（NGS）。此外，為進一步探索這些DNA甲基化標志物在CRC早期檢測中的臨床應用，采集了577例血漿樣本（169例健康對照組、44例非進展期腺瘤[NAA]、76例AA和288例CRC）進行NGS測序分析。經過DNA提取、文庫構建和DNA甲基化測序的質控，最終分析了187個組織樣本和489個血漿樣本。應用Wilcoxon檢驗和Benjamini-Hochberg多重檢驗篩選組織隊列，得到了667個CRC特異的DNA甲基化生物標志物。將133例正常血漿樣本和248例CRC血漿樣本隨機分組到訓練和驗證集中，進行建模分析，從該667個生物標志物中進一步篩選CRC特異甲基化生物標志物。在LASSO選擇后，基于訓練集獲得11個CRC特異性甲基化生物標志物，然后使用驗證集進一步確認。最終，通過對NAA、AA和CRC患者的診斷來評估該模型的臨床價值。同時，通過與癌胚抗原（CEA）和碳水化合物抗原19-9（CA19-9）方法的比較，評估了該模型在CRC管理中的穩定性。（Figure 1）

2、健康對照組、NAA、AA和CRC患者的cfDNA提取分析

比較551例（162例健康對照[正常]、44例非進展期腺瘤[NAA]、74例進展期腺瘤[AA]、69例結直腸癌I期[I]、97例結直腸癌II期[II]、70例結直腸癌III期[III]、35例結直腸癌IV期[IV]）cfDNA質控合格的樣本的cfDNA濃度。數據顯示為平均值±標準差（SD）；ns，不顯著（Figure 2，***p<0.001；****p<0.0001）。

3、組織DNA甲基化圖譜的表征

187個組織樣本中667個結直腸癌（CRC）特異DNA甲基化生物標志物的無監督分層聚類分析（Figure 3A）。CRC、進展期腺瘤（AA）和正常樣本的主成分分析（Figure 3B）。CRC與AA組甲基化模式的相關性分析（Figure 3C）。基于9921個生物標志物計算平均甲基化水平。圖中的值是與正常樣本共甲基化值（PCM）的比值，然后進行Log2轉換來生成的。

4、cfDNA甲基化模型檢測腺瘤和CRC患者的性能和風險評分

在訓練和驗證集中，模型的ROC曲線下面積（AUC）分別為0.90（0.85-0.94）和0.92（0.88-0.96）（Figure 4A-B）。應用于腺瘤患者的診斷時，該模型在腺瘤、非進展期腺瘤（NAA）和進展期腺瘤（AA）中分別達到0.82（0.76-0.87）、0.77（0.69-0.86）和0.85（0.78-0.91）（Figure 4C-E）。該模型在I期結直腸癌檢測中的AUC為0.90（0.86-0.95）（n=199）（Figure 4F）。該模型在結直腸癌（CRC）患者的診斷中表現突出，AUC為0.91（0.88-0.94）（n=381）（Figure 4G）。在CRC和AA隊列（n=449）的檢測中，模型的總體AUC為0.90（0.87-0.93）（Figure 4H）。模型在健康對照（正常）和NAA、AA以及結直腸癌I-IV期患者中的風險評分（n=489，配對t檢驗；Figure 4I，*****p<0.0001）。

5、cfDNA甲基化模型與腫瘤生物標志物CEA和CA19-9的CRC診斷性能比較

cfDNA甲基化模型、癌胚抗原（CEA）和碳水化合物抗原19-9（CA19-9）檢測結直腸癌（CRC）的ROC曲線下面積分別為0.91（0.88-0.94）、0.77（0.72-0.82）和0.59（0.53-0.65；Figure 5）。

本研究建立并驗證了用于AA和早期CRC非侵入性檢測的基于11個DNA甲基化生物標志物的cfDNA甲基化模型。我們收集了來自CRC、進展期腺瘤（AA）、非進展期腺瘤和健康對照組的313個組織和577個血漿樣本，去除質控不合格的，選擇187個組織DNA樣本（來自CRC患者的91個非惡性組織，26個AA和70個CRC）和489個血漿cfDNA樣本進行靶向DNA甲基化測序。在訓練隊列中基于11個甲基化生物標志物（ROC曲線下面積[AUC]=0.90[0.85-0.94]）開發了一個用于CRC檢測的cfDNA甲基化模型，該模型在驗證隊列（AUC=0.92[0.88-0.96]）中得到驗證。本研究建立的cfDNA甲基化模型能夠穩定地診斷出早期CRC（AUC=0.90[0.86-0.95]）或AA（AUC=0.85[0.78-0.91]）的患者。該模型將在CRC的早期診斷臨床實踐中發揮著積極作用。

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廣州2021年2月23日 /美通社/ -- 廣州市基準醫療有限責任公司（以下簡稱“基準醫療”）宣布完成4000萬美金C輪融資。本輪融資由全球知名生物醫療投資基金奧博資本（OrbiMed），以及專注于醫療大健康產業投資的藥明匯英投資基金共同領投。至此，基準醫療引進的國內外知名投資人團隊既涵蓋了生物醫藥實業龍頭企業藥明康德、金域醫學，也涵蓋了國內外知名投資基金北極光、通和毓承、思嘉建信、遠毅資本、Arch Venture Partners、奧博資本和藥明匯英，為基準醫療接下來加速實現國內外早篩早診產品注冊和商業化布局奠定了堅實的基礎。

本輪融資資金將重點用于加速推進多款NGS單癌種、多癌種、泛癌種早篩早診產品的國內外注冊和商業化進程，同時布局其他重大疾病領域。

奧博資本全球合伙人兼亞太區資深董事總經理王國瑋先生表示：“奧博資本專注于投資最具前景的生物醫療和生命科學企業。基準醫療的產品與技術在國內外都具備一流的競爭力和廣闊的發展前景。我們選擇基準醫療，希望幫助真正優秀的企業做大做強，走向世界，從而促進人類健康事業的發展。”

藥明匯英基金管理公司董事長胡正國先生表示：“藥明匯英是一支專注于醫療大健康領域的產業基金。基準醫療在國內外早篩早診企業當中，無論是在技術的原創性自主性，還是產品布局的全面性先進性，以及大規模前瞻性臨床試驗的國際認可度等方面都十分的突出，相信基準醫療能在不久的將來成為全球早診早篩領域一個有影響力的企業。”

基準醫療成立于2015年，由基因檢測領域的國際領軍人物范建兵博士回國創立。此前，范建兵博士是Illumina（因美納）的創始員工，擁有近30年從事人類基因組學、基因芯片及高通量測序技術和產品開發的經驗。自創立以來，基準醫療一直致力于自主開發真正有臨床價值的癌癥早篩早診產品, 目前已上市及在研產品管線覆蓋70%高發癌種。

基準醫療創始人兼CEO范建兵博士表示：“我們以持續創新為驅動力，開發全球領先的技術和NGS產品，力求打造成一個具有國際競爭力的癌癥早診早篩企業。”2020年6月，在美國癌癥研究協會(AACR) 年會上，基準醫療展示了新一代甲基化液體活檢測序技術AURORA在多癌種早篩中的研究成果。基準醫療計劃在今年將這款多癌種早篩產品推向市場。

為了開發自主創新、世界領先的癌癥早篩早診產品，基準醫療早在2018年9月率先啟動全球首個大規模肺癌前瞻性臨床試驗（“鐘聲計劃”），由鐘南山院士和基準醫療牽頭，聯合國內23家頂級醫院組織實施。范建兵博士表示：“我們希望通過前瞻性臨床試驗，證實基準醫療的產品能夠在真實世界實現肺癌的早篩早診早治，讓患者獲益，從而在整個醫療衛生體系中體現出社會經濟價值；也希望能改寫腫瘤診斷指南，讓它成為肺癌診療的金標準。”截至目前，鐘聲計劃已完成受試者入組9,687例并有序展開隨訪觀察研究。與此同時，基準醫療依托嚴謹的臨床試驗，積累了龐大的多維度動態影像學和臨床數據，形成了基準醫療自有的以肺癌早篩早診和治療為中心的大數據和人工智能平臺。這些豐富寶貴的數據，不僅填補了中國肺癌研究相關領域的空白，也為基準醫療未來一系列圍繞肺癌早篩早診和伴隨診斷的產品開發提供了堅實的科學基礎。今年基準醫療將在早前推出的一款核心NGS產品“早期肺結節良惡性輔助診斷產品PulmoSeek”的基礎上，推出升級產品PulmoSeek Plus，實現液體活檢與LDCT影像AI的有機組合。基準醫療將不斷開拓中美兩國癌癥早篩早診市場，并同時布局其他重大疾病領域，讓精準醫療能真正惠及普通百姓。