上海(hai)2021年6月11日(ri) /美通社/ -- 近年來，隨著(zhu)基(ji)因測(ce)序技(ji)術的(de)快(kuai)速發(fa)展以及(ji)(ji)對腫(zhong)瘤(liu)(liu)研(yan)究(jiu)的(de)日(ri)益深入(ru)，腫(zhong)瘤(liu)(liu)的(de)治(zhi)療(liao)正在步入(ru)“精準醫(yi)學時代(dai)”，即以患者臨床病(bing)歷信息(xi)(xi)、病(bing)理(li)影像、基(ji)因組(zu)信息(xi)(xi)、其他組(zu)學信息(xi)(xi)等為基(ji)礎，為患者量身定制個體化的(de)治(zhi)療(liao)方(fang)案，給(gei)腫(zhong)瘤(liu)(liu)患者帶來了新的(de)希(xi)望(wang)。然而由于檢測(ce)操作以及(ji)(ji)以二代(dai)測(ce)序為代(dai)表的(de)檢測(ce)技(ji)術所產生的(de)基(ji)因組(zu)數(shu)據(ju)分析的(de)復雜性，使得精準醫(yi)療(liao)難以真正被普(pu)及(ji)(ji)。

2021年6月9日，由上海市生物醫藥科技發展中心主辦，以“創新賦能，引領生物醫藥產業發展新格局”為主題的第23屆上海國際生物技術與醫藥研討會在上海國際會議中心盛大開幕，打造了一場后疫情時代的BIO-FORUM云峰會。6月10日，在研討會分會之一的“第13屆上海醫藥投融資峰會暨成果推介會&第二屆張江復旦創新發展論壇數字—醫療與健康”論壇上，思路迪創始人兼董事長熊磊博士分析了腫瘤精準醫療的發展趨勢，并分享了針對上述難題的探索和進展。該論壇是本次研討會的重要組成部分，由上海市科技工作黨委書記徐楓，復旦大學常務副校長、中科院院士金力，張江集團副總經理王凱榮致辭，復旦大學張江研究院副院長胡建華主持，復旦大學六次產業研究院院長、原科技部副部長張來武等領導、專家現場分享，醫(yi)療健康領域的眾多行業專(zhuan)家、企業代表(biao)匯聚(ju)一堂，圍(wei)繞(rao)創新發展，探討(tao)數字醫(yi)療的新趨(qu)勢、新機遇(yu)。

觸摸未來世界，建設智慧診斷中心

檢(jian)測是精(jing)(jing)準(zhun)(zhun)醫學的(de)基礎，然而不論是醫院病(bing)理科(ke)還(huan)是第三方檢(jian)驗(yan)中(zhong)心(xin)，由于支(zhi)持著龐大(da)的(de)服務體(ti)量(liang)，均臨著諸多挑(tiao)戰，比(bi)如醫療資(zi)源不足、分配不均，導(dao)致區(qu)域之間水(shui)平相差巨大(da)；診(zhen)(zhen)斷效率受資(zi)深醫生數量(liang)限制，存在大(da)幅提升空(kong)間；診(zhen)(zhen)斷精(jing)(jing)準(zhun)(zhun)因個體(ti)醫生經(jing)驗(yan)差異，精(jing)(jing)準(zhun)(zhun)度存在提高空(kong)間等。

熊磊博士指出，精準醫學要惠及每一位患者，必須解決三個問題，即檢測的精準化、檢測的自動化和數據分析的無人化，只有如此才能第一時間在任何地點幫助患者實現精準醫療。而通過建立自動化和智能化的精準檢測單元，結合臨床信息和其它診斷信息，就可以形成一個智慧診斷中心，從(cong)而為檢測中心賦能，更(geng)快速、更(geng)精準、更(geng)可及地幫助(zhu)醫生進行治(zhi)療決策。

腫(zhong)瘤精準醫療的(de)(de)(de)智慧診(zhen)斷(duan)(duan)中(zhong)心，實(shi)際上是一個檢測(ce)技術(shu)(shu)與(yu)數(shu)(shu)字化技術(shu)(shu)結合的(de)(de)(de)中(zhong)心，需(xu)要高(gao)效(xiao)能的(de)(de)(de)試劑、自動化的(de)(de)(de)儀(yi)器、數(shu)(shu)字化的(de)(de)(de)系統，形(xing)成整體優化的(de)(de)(de)解決(jue)方案(an)。從樣本的(de)(de)(de)采集和制備，到實(shi)驗的(de)(de)(de)處(chu)理(li)、檢測(ce)結果(guo)分(fen)析與(yu)解讀，形(xing)成一份精準的(de)(de)(de)診(zhen)斷(duan)(duan)報告。數(shu)(shu)字化應用(yong)層(ceng)面則包括業務運營支持、實(shi)驗室管(guan)(guan)理(li)、樣本管(guan)(guan)理(li)、數(shu)(shu)據分(fen)析、數(shu)(shu)據監(jian)控與(yu)質(zhi)控、臨床分(fen)析知識(shi)庫、大數(shu)(shu)據管(guan)(guan)理(li)等，且數(shu)(shu)字化技術(shu)(shu)需(xu)要與(yu)互聯網相結合，可以在公有(you)(you)或私有(you)(you)云上提供服(fu)務。

值得指出的(de)(de)是，人(ren)工智(zhi)能（特別(bie)是深(shen)度學習）和大數據技(ji)術(shu)的(de)(de)廣泛應(ying)用，極大地推(tui)進了智(zhi)慧診(zhen)斷中心(xin)的(de)(de)應(ying)用，例如基(ji)因(yin)變異的(de)(de)AI分析、病理圖像的(de)(de)生物(wu)(wu)標(biao)注物(wu)(wu)表(biao)達(da)指標(biao)的(de)(de)分析、對臨床知識的(de)(de)準確處(chu)理和智(zhi)能化(hua)推(tui)理應(ying)用。此外(wai)，檢(jian)測(ce)技(ji)術(shu)的(de)(de)自動化(hua)，數據、算法、知識的(de)(de)融(rong)合(he)也推(tui)動智(zhi)慧診(zhen)斷中心(xin)的(de)(de)精準化(hua)、自動化(hua)、智(zhi)能化(hua)，以及NGS、病理影像等不同檢(jian)測(ce)技(ji)術(shu)的(de)(de)融(rong)合(he)，也提高了檢(jian)測(ce)結果的(de)(de)精準度。

目前，全球范圍內以精準醫療為核心的智慧診斷中心目前均在建設初期，中國非常有機會在這一領域取得領先優勢地位，思路迪就是國內最早布局該領域的公司之一。熊磊博士提到，思(si)路(lu)迪過(guo)去五年來(lai)持(chi)續地投入研發力量，在(zai)自(zi)動化和智(zhi)(zhi)能(neng)化方面，以(yi)建設(she)智(zhi)(zhi)慧(hui)診(zhen)(zhen)斷中心為目(mu)標，積極(ji)推動產(chan)品研發，已經(jing)取得了良(liang)好的(de)基(ji)礎，陸續迭代了3代自(zi)動化NGS建庫設(she)備，并有望很快形成終極(ji)的(de)自(zi)動化分子診(zhen)(zhen)斷設(she)備，而在(zai)數據(ju)分析(xi)(xi)智(zhi)(zhi)能(neng)化方面也早已實現了基(ji)因組數據(ju)無人化分析(xi)(xi)，目(mu)前正在(zai)研究人工智(zhi)(zhi)能(neng)技(ji)術以(yi)實現更精(jing)準的(de)數據(ju)分析(xi)(xi)。 

“思(si)路迪已具備(bei)了(le)建設(she)智慧診(zhen)斷(duan)中(zhong)心(xin)的(de)核心(xin)優勢，擁有超過100人的(de)自動(dong)化、智能化交叉產品(pin)研發(fa)團隊，并申請(qing)了(le)近(jin)100項(xiang)專利和軟(ruan)著，在業內(nei)形(xing)成了(le)較高的(de)壁壘。未來五(wu)年，我們將繼(ji)續加大投入，積極(ji)推(tui)動(dong)智慧診(zhen)斷(duan)中(zhong)心(xin)在中(zhong)國乃至全球(qiu)醫(yi)院(yuan)的(de)建設(she)和落地，讓(rang)全球(qiu)的(de)每一位腫瘤患者都(dou)能夠從精(jing)準醫(yi)療(liao)中(zhong)獲益(yi)。“熊磊博士表示。

圍繞腫瘤治療全周期，積極推進檢測產品開發落地 

2010年，思路迪成(cheng)立于上海(hai)，是最早(zao)在(zai)中國展開(kai)(kai)腫(zhong)(zhong)(zhong)瘤精(jing)準(zhun)醫療檢(jian)測(ce)(ce)的(de)(de)公司之(zhi)一。經過十(shi)一年的(de)(de)耕耘發(fa)展，思路迪已(yi)成(cheng)長為中國腫(zhong)(zhong)(zhong)瘤精(jing)準(zhun)診斷領域的(de)(de)領軍企業之(zhi)一，檢(jian)測(ce)(ce)產品設計已(yi)覆蓋整個腫(zhong)(zhong)(zhong)瘤生命周期，除(chu)了(le)精(jing)準(zhun)繪(hui)制(zhi)疾(ji)病(bing)(bing)病(bing)(bing)灶的(de)(de)基因(yin)圖(tu)譜，個性(xing)化地指導患者藥物治療和精(jing)準(zhun)動態(tai)地監測(ce)(ce)患者病(bing)(bing)灶的(de)(de)復發(fa)情(qing)況，還開(kai)(kai)發(fa)早(zao)期診斷產品，捕捉(zhuo)早(zao)期疾(ji)病(bing)(bing)的(de)(de)信號，從而指導疾(ji)病(bing)(bing)的(de)(de)早(zao)診早(zao)治。

在伴(ban)隨診(zhen)斷方面，思路迪的(de)多重(zhong)檢測(ce)產品組合能夠支持各種常見(jian)實體瘤(liu)的(de)NGS臨床診(zhen)斷服務(wu)，包括甲狀腺癌、乳腺癌、肺癌、結直腸癌、婦科腫(zhong)瘤(liu)等(deng)，業務(wu)覆蓋800余家醫療機(ji)構(gou)，年服務(wu)人(ren)次超6萬。談及(ji)目前(qian)伴(ban)隨診(zhen)斷市(shi)場(chang)競(jing)爭激烈、產品同質化嚴重(zhong)的(de)現象(xiang)，熊(xiong)磊博(bo)士表示，這只是(shi)表面，實際(ji)上理想的(de)伴(ban)隨診(zhen)斷和動態監測(ce)在臨床的(de)滲(shen)透率僅(jin)有(you)5%左右，仍有(you)95%人(ren)群的(de)需求還未被(bei)滿足。

“NGS檢(jian)測操作(zuo)復雜、檢(jian)測成本過高(gao)、許(xu)多(duo)新技術仍未獲(huo)(huo)批等(deng)因素都制約了該領域的(de)(de)(de)進一步發展，隨著未來更(geng)(geng)多(duo)自(zi)動化設(she)備(bei)的(de)(de)(de)落地以(yi)及診(zhen)斷產(chan)品的(de)(de)(de)上市(shi)，將會有更(geng)(geng)多(duo)患(huan)者(zhe)從中獲(huo)(huo)益。作(zuo)為企業應該考慮(lv)患(huan)者(zhe)的(de)(de)(de)終極需求，開(kai)發能真正滿足和解決患(huan)者(zhe)診(zhen)斷問題(ti)的(de)(de)(de)產(chan)品，而不是開(kai)發同(tong)質化的(de)(de)(de)產(chan)品進入市(shi)場。” 熊磊博(bo)士說道。

而在(zai)腫(zhong)瘤(liu)(liu)早(zao)篩早(zao)診領域，思路(lu)迪從2014年就開始積極布局，希望運用領先的(de)外(wai)泌體(ti)標(biao)志(zhi)(zhi)物(wu)(wu)(wu)(wu)技術為發(fa)現腫(zhong)瘤(liu)(liu)早(zao)期(qi)(qi)患者(zhe)提供整體(ti)解決方(fang)案。外(wai)泌體(ti)是一(yi)類(lei)新(xin)的(de)人類(lei)疾病標(biao)志(zhi)(zhi)物(wu)(wu)(wu)(wu)來源，它的(de)特(te)點是在(zai)常用的(de)血清和血漿之(zhi)外(wai)，大幅度拓(tuo)寬(kuan)了(le)新(xin)型標(biao)志(zhi)(zhi)物(wu)(wu)(wu)(wu)的(de)來源。此外(wai)，由于其(qi)在(zai)正常細(xi)胞和病變細(xi)胞中(zhong)分(fen)泌的(de)內含物(wu)(wu)(wu)(wu)不(bu)同，可以在(zai)極早(zao)期(qi)(qi)檢測到異常標(biao)志(zhi)(zhi)物(wu)(wu)(wu)(wu)，而不(bu)是僅(jin)僅(jin)在(zai)病變晚期(qi)(qi)通過(guo)壞死脫落(luo)的(de)腫(zhong)瘤(liu)(liu)細(xi)胞或者(zhe)脫落(luo)細(xi)胞內含物(wu)(wu)(wu)(wu)來檢測標(biao)志(zhi)(zhi)物(wu)(wu)(wu)(wu)，大大增(zeng)加(jia)了(le)檢測的(de)靈敏度和降(jiang)低了(le)信號捕捉的(de)成本。

目前，思路迪正(zheng)重點(dian)布局(ju)2-3個(ge)瘤種(zhong)的(de)早(zao)(zao)期診(zhen)(zhen)斷產(chan)品開(kai)發，并計(ji)劃未來2-3年陸續拓展到(dao)(dao)更多腫瘤的(de)早(zao)(zao)診(zhen)(zhen)標(biao)志物開(kai)發。熊(xiong)磊博士認為，腫瘤早(zao)(zao)篩早(zao)(zao)診(zhen)(zhen)雖是一(yi)個(ge)龐大的(de)市(shi)場(chang)，但更應該(gai)(gai)看(kan)到(dao)(dao)該(gai)(gai)領域的(de)嚴肅(su)性(xing)、復雜性(xing)和可(ke)及性(xing)。“難點(dian)在于標(biao)志物的(de)發現，以及性(xing)能和成本(ben)的(de)平衡(heng)。企業要想在中(zhong)國(guo)市(shi)場(chang)脫(tuo)穎而(er)出(chu)，一(yi)定要洞察中(zhong)國(guo)人(ren)群的(de)就診(zhen)(zhen)習慣和特點(dian)，并相應地開(kai)發出(chu)適(shi)合中(zhong)國(guo)人(ren)群特點(dian)的(de)產(chan)品，而(er)不是抄襲海(hai)外的(de)產(chan)品開(kai)發理念照搬進入中(zhong)國(guo)。”

自2020年(nian)下半(ban)年(nian)開始，基于ctDNA發(fa)(fa)現腫瘤微小殘留病(bing)灶(zao)（MRD）的復發(fa)(fa)監(jian)控(kong)正逐(zhu)步成(cheng)為行(xing)業(ye)熱點，陸續有研究成(cheng)果發(fa)(fa)布和(he)相應檢測產(chan)品上(shang)市(shi)，在(zai)2021年(nian)3月舉行(xing)的“第18屆肺癌(ai)(ai)高峰論(lun)壇”上(shang)更(geng)是(shi)達成(cheng)了(le)中(zhong)國首個(ge)《肺癌(ai)(ai)MRD的檢測和(he)臨床應用共識》。在(zai)該領域，思路迪(di)屬(shu)于國內少(shao)數率先(xian)推出MRD檢測的公司，目前(qian)已經在(zai)腸癌(ai)(ai)和(he)肺癌(ai)(ai)領域取得了(le)可(ke)(ke)喜(xi)的第一(yi)階段臨床數據，證明MRD檢測的確可(ke)(ke)以很好地預測復發(fa)(fa)時間。

其中思路迪針開(kai)發的針對早(zao)期非(fei)小細(xi)胞肺(fei)癌的定制化MRD專屬產品 -- “肺(fei)常安康-MRD監測(ce)(ce)版”能夠(gou)最大化覆蓋(gai)NSCLC人群，同時囊括了肺(fei)癌重要的基(ji)因和位點(dian)以及中國NSCLC人群高頻變異位點(dian)，保證(zheng)97%的患(huan)者(zhe)至(zhi)少檢測(ce)(ce)到1個(ge)變異，89%的患(huan)者(zhe)至(zhi)少檢測(ce)(ce)到2個(ge)變異，詳細(xi)的驗證(zheng)數據不日即將公(gong)布。

熊磊博士表示，實體瘤MRD檢測關鍵在于靈敏度和特異性(xing)要求較(jiao)(jiao)高，同時還(huan)具備對價格(ge)較(jiao)(jiao)敏感的特點。“在推(tui)動臨床應用(yong)方面，MRD技(ji)術(shu)目前更(geng)多(duo)(duo)是(shi)強化(hua)以(yi)生信和AI數據為基礎(chu)的準確性(xing)追求，企(qi)業需積(ji)累更(geng)多(duo)(duo)對應的臨床數據，與(yu)監(jian)管(guan)部門積(ji)極溝(gou)通，推(tui)動這(zhe)一創新產品注冊。未(wei)來，思路迪也將更(geng)加積(ji)極地布局MRD檢測，爭取早日惠及更(geng)多(duo)(duo)患者(zhe)。”

NGS技術解(jie)決(jue)了(le)復雜疾病(bing)(bing)標志物檢測(ce)的(de)(de)(de)(de)核(he)心問題，臨床應用(yong)的(de)(de)(de)(de)空(kong)間和前(qian)景(jing)巨大(da)，有望改變數以(yi)億(yi)計的(de)(de)(de)(de)以(yi)遺(yi)傳、腫(zhong)瘤(liu)(liu)(liu)和感染等(deng)各疾病(bing)(bing)患(huan)(huan)者(zhe)人群(qun)的(de)(de)(de)(de)治(zhi)療(liao)方式，隨著更多(duo)檢測(ce)產能(neng)的(de)(de)(de)(de)落地、檢測(ce)的(de)(de)(de)(de)自(zi)動化(hua)、數據(ju)分析的(de)(de)(de)(de)智能(neng)化(hua)，將有更多(duo)的(de)(de)(de)(de)患(huan)(huan)者(zhe)能(neng)夠從(cong)精(jing)準醫(yi)療(liao)中(zhong)獲益(yi)。思(si)路(lu)迪作為中(zhong)國腫(zhong)瘤(liu)(liu)(liu)精(jing)準醫(yi)療(liao)的(de)(de)(de)(de)見證者(zhe)和參與者(zhe)，依托其第三(san)方檢測(ce)中(zhong)心，擁(yong)有在腫(zhong)瘤(liu)(liu)(liu)NGS檢測(ce)和免疫圖(tu)像病(bing)(bing)理分析的(de)(de)(de)(de)一系列精(jing)準化(hua)、自(zi)動化(hua)、智能(neng)化(hua)的(de)(de)(de)(de)實(shi)踐經驗和應用(yong)技術，并(bing)已形成“智慧(hui)實(shi)驗室”的(de)(de)(de)(de)系統解(jie)決(jue)方案，期待(dai)思(si)路(lu)迪在NGS技術臨床應用(yong)方面(mian)深入拓展，早日實(shi)現讓全球每一位腫(zhong)瘤(liu)(liu)(liu)患(huan)(huan)者(zhe)獲得精(jing)準醫(yi)療(liao)的(de)(de)(de)(de)愿望。