浙江(jiang)德清2022年2月23日 /美通社/ -- 新一代(dai)maxBRCA?檢(jian)(jian)測，克服傳統NGS不能直(zhi)接(jie)檢(jian)(jian)測大片段重排（LGRs）的缺陷。一次檢(jian)(jian)測，即可全面精準分(fen)析BRCA基因(yin)的變異情況，包括(kuo)大片段重排變異檢(jian)(jian)測。

數(shu)問(wen)生物隆重推出(chu)創(chuang)新的(de)BRCA建(jian)庫試(shi)劑(ji)盒(he)和檢(jian)測服務，該試(shi)劑(ji)盒(he)已獲得歐盟認證(zheng)，被全球多家診斷(duan)實驗(yan)室使用。經(jing)研究驗(yan)證(zheng)，與傳(chuan)統的(de)多重連(lian)接(jie)探(tan)針擴(kuo)增(zeng)(zeng)技術（MLPA）和多重擴(kuo)增(zeng)(zeng)子定量分(fen)(fen)析(xi)技術（MAQ）檢(jian)測方(fang)法(fa)相比，本(ben)試(shi)劑(ji)盒(he)使用NGS的(de)方(fang)法(fa)能夠檢(jian)測出(chu)BRCA基因所有的(de)LGRs變(bian)異(yi)，一(yi)致性達100%，同時可減少CNVs分(fen)(fen)析(xi)所需的(de)時間和精(jing)力，為臨床檢(jian)測BRCA胚系和體系變(bian)異(yi)提供更全面更精(jing)準和可復制的(de)結果，為預測腫瘤發病風險、指導(dao)治療方(fang)案(an)選擇(ze)、輔(fu)助判斷(duan)腫瘤預后提供依(yi)據。 

有研究顯示：LGRs作為BRCA一種重要變異類型，在BRCA致病性變異中占比可達20%左右，若僅提供BRCA基因點突變和小片段插入缺失檢測結果，可出現最高可達20%的BRCA基因檢測假陰性，從而可能貽誤患者的治療和患者家屬的及時預防^[1]。因此，BRCA基(ji)因LGRs檢測勢在(zai)必行。

《基(ji)于下(xia)一代測(ce)(ce)序技術的(de)(de)BRCA1/2基(ji)因檢(jian)測(ce)(ce)指(zhi)南（2019版）》指(zhi)出：“完整(zheng)的(de)(de)BRCA1/2基(ji)因檢(jian)測(ce)(ce)，除了(le)包括對點(dian)突變和小片(pian)(pian)段插入缺失的(de)(de)檢(jian)測(ce)(ce)，還應包括對LGRs的(de)(de)檢(jian)測(ce)(ce)。如NGS方法(fa)未檢(jian)測(ce)(ce)到致病性(xing)點(dian)突變或小片(pian)(pian)段插入缺失時(shi)，推薦繼續進行LGRs的(de)(de)檢(jian)測(ce)(ce)（尤其是有相關腫瘤家族史的(de)(de)人(ren)群）。”

雖(sui)然(ran)NGS作為BRCA檢(jian)(jian)(jian)測(ce)(ce)(ce)的(de)主要(yao)方(fang)(fang)法，但檢(jian)(jian)(jian)測(ce)(ce)(ce)LGRs對于普通NGS技術(shu)仍然(ran)是(shi)挑戰。自2006年LGRs的(de)檢(jian)(jian)(jian)測(ce)(ce)(ce)被納(na)入臨床(chuang)(chuang)檢(jian)(jian)(jian)測(ce)(ce)(ce)以(yi)來(lai)，MLPA是(shi)目前應用最(zui)廣(guang)泛(fan)的(de)LGRs檢(jian)(jian)(jian)測(ce)(ce)(ce)方(fang)(fang)法，臨床(chuang)(chuang)上需要(yao)NGS+MLPA兩種(zhong)方(fang)(fang)法同時檢(jian)(jian)(jian)測(ce)(ce)(ce)或在(zai)NGS檢(jian)(jian)(jian)測(ce)(ce)(ce)陰性后再進行檢(jian)(jian)(jian)測(ce)(ce)(ce)才能獲得BRCA全面的(de)變異信息。這勢必會增加檢(jian)(jian)(jian)測(ce)(ce)(ce)成(cheng)本(ben)和檢(jian)(jian)(jian)測(ce)(ce)(ce)周期，并且MLPA檢(jian)(jian)(jian)測(ce)(ce)(ce)方(fang)(fang)法在(zai)短時間(jian)內(nei)處理大量樣本(ben)時有(you)局限性，導致用MLPA檢(jian)(jian)(jian)測(ce)(ce)(ce)LGRs的(de)臨床(chuang)(chuang)普及率較低。與傳統檢(jian)(jian)(jian)測(ce)(ce)(ce)相比，數問(wen)生物推出(chu)的(de)新(xin)一(yi)代maxBRCA?檢(jian)(jian)(jian)測(ce)(ce)(ce)會更(geng)具優勢，一(yi)次檢(jian)(jian)(jian)測(ce)(ce)(ce)即可全面精準(zhun)分析BRCA基因的(de)所(suo)有(you)變異情況，包(bao)括LGRs的(de)檢(jian)(jian)(jian)測(ce)(ce)(ce)，從而可以(yi)全面評估BRCA變異狀態，指導從預防到治療的(de)整個(ge)臨床(chuang)(chuang)過(guo)程。 

隨著藥物研究(jiu)進展，基于BRCA變(bian)異(yi)檢(jian)(jian)測(ce)(ce)(ce)而臨(lin)床(chuang)獲益人群將(jiang)不斷拓展，進一步優化(hua)提(ti)升BRCA檢(jian)(jian)測(ce)(ce)(ce)技術，保障BRCA檢(jian)(jian)測(ce)(ce)(ce)的準確性和(he)可靠性顯得尤(you)為(wei)重要(yao)。本次(ci)全新升級的maxBRCA?在國(guo)內市(shi)場(chang)推出，將(jiang)彌補傳統(tong)NGS檢(jian)(jian)測(ce)(ce)(ce)BRCA變(bian)異(yi)的短板，提(ti)供更加全面精(jing)準高效的BRCA檢(jian)(jian)測(ce)(ce)(ce)，切(qie)實滿足(zu)臨(lin)床(chuang)檢(jian)(jian)測(ce)(ce)(ce)需求，助力BRCA檢(jian)(jian)測(ce)(ce)(ce)的普(pu)及，做到早發現、早診(zhen)斷、早治療。

新一代maxBRCA?的推出，意味著數問生物包括問譜特^®、媽媽泰譜^®、RDS^®等特(te)色項目(mu)在內的乳腺癌(ai)全(quan)病程(cheng)檢(jian)測菜(cai)單(dan)更加(jia)完(wan)善，在打造(zao)乳腺癌(ai)精準醫學診斷領導者的路上又前(qian)進(jin)了(le)一大步。