已發表的研究結果表明，PrimateAI-3D能夠利用靈長類動物基因和先進的人工智能技術來改善遺傳風險預測和藥物靶點發現

美國(guo)加利福(fu)尼亞州圣迭戈2023年6月5日(ri) /美通社/ -- 近日，全球基因測序和芯片技術的領導者因美納（納斯達克股票代碼：ILMN），宣布推出全新的人工智能（AI）算法 -- PrimateAI-3D，它能高度準確地預測患者的致病基因突變。相關研究結果發表在6月2日的（Science）期刊（第(di)6648期）的(de)兩篇(pian)論(lun)文(wen)(wen)里(li)，文(wen)(wen)章詳(xiang)細介(jie)紹了這種算(suan)法的(de)訓練方式及其在(zai)英國生物樣(yang)本庫(ku)（UK Biobank）隊列中(zhong)50萬個基因組的(de)應用情況。另外(wai)兩篇(pian)關于靈長類動物進(jin)化研究的(de)論(lun)文(wen)(wen)也同期發表，并為(wei)PrimateAI-3D的(de)開發提供了信(xin)息(xi)。

"PrimateAI-3D將最(zui)新的(de)人工智能(neng)技(ji)術與先(xian)進(jin)的(de)基因測序能(neng)力結合在(zai)一(yi)起，這一(yi)產品的(de)推出，振奮人心。"因美納首(shou)席執(zhi)行(xing)官Francis deSouza表示，"因美納將持續助(zhu)力臨床醫生和研究(jiu)(jiu)人員(yuan)同步研究(jiu)(jiu)大量基因組數據，并有可能(neng)成倍地(di)加速正在(zai)進(jin)行(xing)的(de)關鍵工作，以更(geng)好(hao)地(di)為患者提供(gong)服務。"

根據(ju)發布的數(shu)據(ju)，每年生成的基(ji)因(yin)(yin)組數(shu)據(ju)量接近400億 GB。若(ruo)想(xiang)解鎖更多發現來促進人類健康并改善精準醫(yi)療水(shui)平，共(gong)享、分析和解讀基(ji)因(yin)(yin)組數(shu)據(ju)的能(neng)力(li)尤(you)為重要。

經過(guo)自然選擇訓(xun)練的AI算法

每個人都攜(xie)帶著(zhu)數百萬種基(ji)(ji)因變異(yi)(yi)，正是這(zhe)些變異(yi)(yi)導致了健康和疾病(bing)(bing)風險的(de)個體(ti)差異(yi)(yi)，但目前大多數變異(yi)(yi)的(de)作(zuo)用方式尚(shang)不明確。PrimateAI-3D可高度準確地發現致病(bing)(bing)變異(yi)(yi)，解(jie)決(jue)疾病(bing)(bing)面臨(lin)的(de)關鍵(jian)挑戰，從而成功實現個體(ti)化基(ji)(ji)因組(zu)精準醫學。

為了(le)(le)獲得先進的性能，PrimateAI-3D采用(yong)了(le)(le)與ChatGPT和(he)AlphaFold類(lei)似的深度(du)神經網絡架構(gou)，不同之處在(zai)于PrimateAI-3D是根(gen)據基(ji)因組(zu)序列而(er)不是人類(lei)語言來進行訓練。另外，在(zai)ChatGPT等生成性語言模型中(zhong)，現有的文本(ben)就可以為訓練提供信息(xi)，而(er)人類(lei)基(ji)因組(zu)中(zhong)導致(zhi)疾(ji)病的基(ji)因變(bian)異(yi)在(zai)很大程度(du)上(shang)卻是未知的。

為解決這個問題，PrimateAI-3D有效(xiao)地(di)(di)利用自然(ran)選擇來訓練(lian)深度神(shen)經網絡的(de)參數(shu)。這種訓練(lian)基于此前對(dui)233種不同靈長(chang)(chang)類動物進(jin)行測序(xu)時發現的(de)數(shu)百萬種良性基因變(bian)異來開(kai)展，這也是迄(qi)今為止開(kai)展的(de)最大規模的(de)非人類靈長(chang)(chang)類物種測序(xu)工(gong)作。對(dui)非人類靈長(chang)(chang)類動物開(kai)展測序(xu)可以(yi)幫(bang)助科學(xue)家推斷人類遺傳變(bian)異的(de)致病(bing)性，從而(er)更好地(di)(di)解讀全基因組范圍內的(de)臨床變(bian)異。

結果(guo)發現深(shen)度神經網絡(luo)不僅能在(zai)所有(you)接受測(ce)試的(de)(de)六組(zu)臨床隊(dui)列中(zhong)高度準(zhun)確地識別致病變(bian)異，還能提供個性化的(de)(de)遺傳病風險預測(ce)，這(zhe)些預測(ce)已在(zai)近50萬(wan)人的(de)(de)隊(dui)列中(zhong)得到驗證(zheng)。

因(yin)美納(na)人(ren)工智能副(fu)總裁、上(shang)述出版物的(de)通訊作者(zhe)Kyle Farh表示："由于非人(ren)類(lei)靈長類(lei)物種的(de)基因(yin)組與人(ren)類(lei)基因(yin)組相近，它們具有獨一(yi)無二的(de)優勢，既可以(yi)幫(bang)助我(wo)們了解人(ren)類(lei)疾病(bing)的(de)遺(yi)傳基礎(chu)，也(ye)可以(yi)讓我(wo)們了解它們自身的(de)真(zhen)實情況。"

解碼精準醫療和基于基因的藥物靶點發現

正如《科學》（Science）期(qi)刊上發表的相關(guan)論文(wen)所(suo)述，因(yin)美納的科(ke)學(xue)家與學(xue)術界的合作者一(yi)起將PrimateAI-3D算法應用(yong)到了(le)(le)英(ying)國生物樣本(ben)庫的近50萬個個體中，用(yong)于識別罕見的致病突變。他們發現，在調查的90種(zhong)(zhong)不同臨床病癥中，普(pu)通(tong)人(ren)群(qun)里97%的健康(kang)成員的基(ji)因(yin)組中至(zhi)少潛伏著一(yi)種(zhong)(zhong)高度可干預(yu)變異(yi)。PrimateAI-3D還大(da)幅提高了(le)(le)遺傳風險預(yu)測的準(zhun)確性(xing)，首次證明了(le)(le)多基(ji)因(yin)風險評分在很大(da)程度上不受(shou)祖(zu)先偏差(cha)影響，為公平地實(shi)施基(ji)于基(ji)因(yin)的精準(zhun)醫(yi)療(liao)邁出關(guan)鍵一(yi)步，適(shi)用(yong)于更多元化的人(ren)群(qun)。

因(yin)美納首席技(ji)術(shu)(shu)官(guan)Alex Aravanis表(biao)示(shi)："將最新的(de)人工(gong)智能技(ji)術(shu)(shu)應用于基因(yin)組(zu)學(xue)，以揭示(shi)糖(tang)尿病(bing)、心臟(zang)病(bing)和自身(shen)免疫性疾病(bing)等復雜遺(yi)傳疾病(bing)的(de)關鍵底層信息，這一技(ji)術(shu)(shu)的(de)推出(chu)為因(yin)美納在遺(yi)傳風險預測和藥物靶點(dian)發現方面給來(lai)巨(ju)大機(ji)遇。"

PrimateAI-3D將(jiang)集成在(zai)因(yin)美納的互聯軟件(jian)中，供基因(yin)組學界(jie)廣泛(fan)使用(yong)。

前瞻性聲明

本(ben)新聞稿可能包含涉(she)及風險和(he)不(bu)確定性的(de)(de)前瞻(zhan)(zhan)性聲明。我(wo)(wo)們的(de)(de)業務受(shou)(shou)制于以下(xia)重要因(yin)素，這些因(yin)素可能導致實際結果(guo)與任(ren)何(he)前瞻(zhan)(zhan)性聲明中的(de)(de)結果(guo)有(you)實質性差異：(i)開發(fa)、發(fa)布(bu)和(he)維護(hu)新產品和(he)服務所固有(you)的(de)(de)挑戰；(ii)客戶對新產品和(he)服務的(de)(de)接受(shou)(shou)程度以及我(wo)(wo)們在提交(jiao)給美國證券交(jiao)易(yi)委員會的(de)(de)文件中詳(xiang)細說明的(de)(de)其他因(yin)素，包括最近提交(jiao)的(de)(de)10-K和(he)10-Q表(biao)格，或者事先公(gong)布(bu)的(de)(de)公(gong)開電話會議上披(pi)露的(de)(de)信息，這些會議的(de)(de)日期(qi)和(he)時間已提前公(gong)布(bu)。我(wo)(wo)們沒(mei)有(you)義務也不(bu)打(da)算更(geng)新這些前瞻(zhan)(zhan)性聲明，亦不(bu)會評估或確認分析師的(de)(de)相(xiang)關預期(qi)，提供當季度的(de)(de)中期(qi)報告或更(geng)新文件。

關于因美納

因美納公司致力于推動和激發基因組學的發展而不斷改善人類健康。2023年，我們慶祝創新25年，專注創新使我們成為全球基因測序和芯片技術的領導者，并為全球范圍的科研、臨床和應用市場客戶提供專業服務。我們的產品廣泛應用于生命科學、腫瘤學、生殖保健、農業及其他新興領域。欲了解更多信息，請訪問illumina.com.cn或關注因美納微信公眾號。