該計劃為同類項目中規模最大、最全面的臨床基因組數據集之一；下一階段計劃加入多組學數據

基因組發現聯盟成員利用對群體的深入洞察來揭示全新藥物靶點

圣(sheng)迭戈2025年3月21日 /美(mei)通社(she)/ -- 2025年(nian)3月(yue)19日 ，因美(mei)納公(gong)(gong)司（納斯(si)達克(ke)股票代碼：ILMN）與Nashville Biosciences, LLC（簡稱NashBio，一家(jia)領先的(de)臨(lin)床(chuang)和基因組(zu)數(shu)據公(gong)(gong)司，范德堡大(da)學(xue)醫學(xue)中心(xin)的(de)全資子公(gong)(gong)司）共同宣布，已為(wei)"基因組(zu)發現聯盟（Alliance for Genomic Discovery，簡稱AGD）"項(xiang)目完成了25萬個全基因組(zu)的(de)測序工作。AGD數(shu)據庫的(de)研究(jiu)成果正被廣泛(fan)應用于加(jia)速藥物靶點發現、治療研究(jiu)及臨(lin)床(chuang)開發。

因美納全球服(fu)務、芯片及基因組(zu)學(xue)準入部(bu)門高級副總裁Todd Christian表示："AGD正(zheng)在(zai)讓解鎖(suo)新的(de)(de)發現成(cheng)(cheng)為現實(shi)，我們也期待在(zai)此成(cheng)(cheng)功基礎上(shang)，增加多組(zu)學(xue)測量(liang)數(shu)據，推(tui)(tui)動(dong)(dong)治療開發更多的(de)(de)進展。這一重要里程碑的(de)(de)快(kuai)速實(shi)現，彰顯了我們在(zai)行(xing)業生(sheng)態中的(de)(de)戰略(lve)合(he)作價值，推(tui)(tui)動(dong)(dong)了生(sheng)物學(xue)和治療發現領(ling)域前所未有的(de)(de)進步。"

打造無與倫比的研發資源

基(ji)于Illumina Connected Analytics這一研究工具和數(shu)據共(gong)享平臺(tai)，AGD正在將生(sheng)(sheng)成的數(shu)據集提供(gong)給聯盟內的八家生(sheng)(sheng)物制藥成員。去識別化的DNA樣(yang)本由(you)NashBio從范(fan)德堡大學醫(yi)(yi)學中心(xin)的BioVU®生(sheng)(sheng)物樣(yang)本庫(ku)獲(huo)取并提供(gong)，并由(you)安進公司(si)旗下的deCODE genetics公司(si)進行(xing)測序。測序工作(zuo)采用了(le)因美納完整(zheng)的端(duan)到端(duan)測序流程，包括DRAGEN分(fen)析管線，并整(zheng)合了(le)范(fan)德堡大學醫(yi)(yi)學中心(xin)電子健康記錄數(shu)據中提取的去識別化縱向臨床表型數(shu)據。

deCODE genetics首席執行官Kári Stefá;nsson表(biao)示，"AGD數據(ju)集具(ju)有獨特的(de)多樣性(xing)和深(shen)度，并已展現(xian)出其價值，幫助我們完(wan)成(cheng)了過去無(wu)法(fa)實現(xian)的(de)重要發現(xian)。"

2024年發(fa)表在(zai)《Nature》雜(za)志上的一項(xiang)研究顯示，具有(you)遺傳(chuan)學基礎的新藥開發(fa)成功率是無遺傳(chuan)學基礎藥物(wu)的2.6倍，這進一步(bu)佐證(zheng)了遺傳(chuan)學證(zheng)據在(zai)藥物(wu)發(fa)現領域的重要影響(xiang)。

未來數年內，通過AGD生成(cheng)(cheng)的(de)數據將持續提供(gong)動態化的(de)研究平臺(tai)。目前，其(qi)(qi)已幫助聯(lian)盟(meng)成(cheng)(cheng)員在自身(shen)免(mian)疫性(xing)疾(ji)病(bing)(bing)、肝纖(xian)維化疾(ji)病(bing)(bing)和代(dai)謝疾(ji)病(bing)(bing)等領域發現(xian)并初(chu)步驗證了一些(xie)新的(de)藥物靶點。數據集中所(suo)代(dai)表的(de)數據類(lei)型、人(ren)口統計學(xue)特(te)征、祖(zu)源及疾(ji)病(bing)(bing)的(de)多樣性(xing)，使其(qi)(qi)成(cheng)(cheng)為生命科學(xue)探索(suo)的(de)寶貴資源。

AGD將在下一階段深入拓展多組學研究

在AGD的下一(yi)階段(duan)，聯盟(meng)成員將進一(yi)步引入多組學數據(ju)層，以擴展數據(ju)集的廣度、深度和(he)多樣性(xing)。

NashBio首席(xi)執行官Leeland Ekstrom博士(shi)表示，"AGD成員及(ji)更廣(guang)泛的(de)(de)客戶(hu)群體對我們(men)的(de)(de)項目表現出濃厚興趣。基(ji)于(yu)這一廣(guang)闊(kuo)的(de)(de)市場需求(qiu)，我們(men)正積極探索蛋白質組學及(ji)其他組學模式，以進一步闡(chan)明疾病的(de)(de)潛在機制(zhi)，并發現具有(you)前(qian)景的(de)(de)藥物干(gan)預靶點。‘AGD 1.0'階(jie)段(duan)的(de)(de)全基(ji)因組測(ce)序(xu)僅僅是一個開(kai)始。"

隨著因(yin)美(mei)納持續擴展其(qi)多組(zu)學(xue)能力(li)組(zu)合，AGD預計將利用這(zhe)些技術進一步豐富數(shu)(shu)據集，推動更深入的生(sheng)物學(xue)洞(dong)察。因(yin)美(mei)納近期公布了(le)其(qi)創新(xin)路線(xian)圖，致(zhi)力(li)于建立(li)業內規模最大的組(zu)學(xue)解決方(fang)案(an)和測序應(ying)用組(zu)合，涵蓋基因(yin)組(zu)學(xue)、空間轉錄組(zu)學(xue)、單細胞分(fen)(fen)析、CRISPR技術、表觀(guan)遺傳(chuan)學(xue)以及(ji)數(shu)(shu)據分(fen)(fen)析軟件等領域。

AGD于2023年1月啟(qi)動(dong)(dong)臨床基(ji)(ji)因組(zu)數據庫的(de)測序工作(zuo)，已成(cheng)(cheng)(cheng)(cheng)為迄今為止速度最快(kuai)的(de)大規模基(ji)(ji)因組(zu)項目之一。原計劃于2025年晚些時候(hou)完成(cheng)(cheng)(cheng)(cheng)測序的(de)任務已提前實現。而類似規模的(de)項目通常需(xu)要三到五年才(cai)能完成(cheng)(cheng)(cheng)(cheng)10萬個全基(ji)(ji)因組(zu)的(de)測序。AGD此次快(kuai)速推(tui)進的(de)成(cheng)(cheng)(cheng)(cheng)果，充分體現了聯盟及(ji)其參與的(de)生命科學機(ji)構之間協作(zuo)所帶來的(de)巨大推(tui)動(dong)(dong)力。

關于基因組發現聯盟（Alliance for Genomic Discovery）

基(ji)因(yin)(yin)組發現聯(lian)盟(meng)由因(yin)(yin)美(mei)納公司(si)與NashBio公司(si)于2022年共同發起。這是一項為期多(duo)年的(de)合作計劃，旨在通過大規模基(ji)因(yin)(yin)組測序(xu)以及(ji)卓越的(de)臨(lin)床基(ji)因(yin)(yin)組資源建(jian)設來加速治(zhi)療方法(fa)的(de)開(kai)發。聯(lian)盟(meng)成員包(bao)括艾伯(bo)維、安進、阿(a)斯利(li)康、拜耳、百時(shi)美(mei)施貴寶、葛蘭素史克、默克以及(ji)諾(nuo)和諾(nuo)德，這些公司(si)利(li)用聯(lian)盟(meng)的(de)數(shu)據資源，以識別疾病關聯(lian)以及(ji)干(gan)預靶點。

數據集的開發采用了因美納的新一代測序解決方案，對范德堡大學醫學中心旗下BioVU^®生物樣本庫提供的全基因組數據進行分析。BioVU^®是一(yi)個龐大且高質量的(de)生物(wu)樣(yang)本庫(ku)，擁有(you)超過25萬個去識(shi)別(bie)化(hua)(hua)的(de)人類DNA樣(yang)本及(ji)相關的(de)縱(zong)向、結構化(hua)(hua)和(he)去識(shi)別(bie)化(hua)(hua)的(de)臨床數據(ju)。該聯盟的(de)主要(yao)目標之一(yi)是幫助縮小基因組數據(ju)多(duo)樣(yang)性方面的(de)差距，并最終促使基因研究中的(de)祖源代表性更加均衡。

前瞻性聲明

本(ben)新(xin)聞(wen)稿包(bao)(bao)含涉及風(feng)險和(he)(he)不(bu)確定性(xing)(xing)的(de)(de)(de)前瞻(zhan)性(xing)(xing)聲明(ming)，包(bao)(bao)括(kuo)降低基(ji)因組數據存(cun)儲和(he)(he)管(guan)理成本(ben)的(de)(de)(de)預期(qi)(qi)。可能導致實際結果與任何(he)前瞻(zhan)性(xing)(xing)陳(chen)述存(cun)在實質性(xing)(xing)差異(yi)的(de)(de)(de)重要因素包(bao)(bao)括(kuo) (i) 研(yan)究(jiu)、開發和(he)(he)推(tui)出新(xin)技(ji)術所固有的(de)(de)(de)挑戰(zhan)；(ii) 我們和(he)(he)我們的(de)(de)(de)合(he)(he)(he)作(zuo)(zuo)伙(huo)伴部署新(xin)產品、服(fu)務和(he)(he)應用的(de)(de)(de)能力，以及拓(tuo)展基(ji)因組學(xue)相關產品和(he)(he)服(fu)務市場(chang)的(de)(de)(de)能力；(iii) 與多方合(he)(he)(he)作(zuo)(zuo)相關的(de)(de)(de)挑戰(zhan)，包(bao)(bao)括(kuo)我們對此類合(he)(he)(he)作(zuo)(zuo)伙(huo)伴表現的(de)(de)(de)依賴(lai)，以及我們向美(mei)國證券交(jiao)易(yi)委員會提(ti)交(jiao)的(de)(de)(de)文件（包(bao)(bao)括(kuo)我們最近(jin)提(ti)交(jiao)的(de)(de)(de) 10-K 表和(he)(he) 10-Q 表）或(huo)公(gong)開電話會議中(zhong)披露的(de)(de)(de)信息(xi)（其(qi)日期(qi)(qi)和(he)(he)時間已事先公(gong)布）中(zhong)詳(xiang)述的(de)(de)(de)其(qi)他因素。我們沒(mei)有義務，也不(bu)打算更新(xin)這些前瞻(zhan)性(xing)(xing)聲明(ming)，審查或(huo)確認(ren)分析師的(de)(de)(de)預期(qi)(qi)，或(huo)提(ti)供有關本(ben)季(ji)度進(jin)展的(de)(de)(de)中(zhong)期(qi)(qi)報(bao)告或(huo)更新(xin)。

關于因美納

因(yin)美納公(gong)司致力于推動和激(ji)發基因(yin)組學的(de)發展而不斷改善(shan)人類健康。專(zhuan)注創新使我(wo)們成為(wei)全(quan)球基因(yin)測(ce)序和芯片技(ji)術的(de)領導者，并為(wei)全(quan)球范圍(wei)的(de)科研、臨床和應用市(shi)場(chang)客戶(hu)提供專(zhuan)業(ye)服務。我(wo)們的(de)產品廣泛應用于生(sheng)命(ming)科學、腫瘤(liu)學、生(sheng)殖保健、農業(ye)及其他新興領域。欲了解更(geng)多信(xin)息，請(qing)訪問或關(guan)注因(yin)美納微(wei)信(xin)公(gong)眾號。

關于NashBio

Nashville Biosciences是范(fan)德堡大學(xue)(xue)醫學(xue)(xue)中心的(de)(de)全資子公司，致力于推動將(jiang)豐富醫療數據(ju)(ju)廣泛應(ying)用(yong)于生命科(ke)(ke)學(xue)(xue)研究與開發應(ying)用(yong)。借助(zhu)范(fan)德堡大學(xue)(xue)的(de)(de)創新力量(liang)，NashBio 利用(yong)廣泛的(de)(de)真實世界基(ji)因(yin)組學(xue)(xue)和其他(ta)縱向多模態數據(ju)(ju)集以(yi)及強大的(de)(de)生物信息學(xue)(xue)工具，打造并提供廣泛的(de)(de)數據(ju)(ju)產(chan)品和服務。NashBio 攜手生物技(ji)術、制藥、診(zhen)斷(duan)、醫療器械和其他(ta)生命科(ke)(ke)學(xue)(xue)領(ling)域客(ke)(ke)戶，為其最關鍵(jian)的(de)(de)用(yong)例提供支(zhi)持。我們相信，更智能的(de)(de)數據(ju)(ju)能為客(ke)(ke)戶帶來更好的(de)(de)結果(guo)，并最終造福(fu)患者。如欲了解更多信息，請訪問。