新(xin)加坡2025年3月26日 /美通社/ -- 亞洲領(ling)先(xian)的(de)(de)(de)生物技(ji)術公司  宣布(bu)在癌(ai)癥早(zao)篩(shai)領(ling)域取得突破性進(jin)展。該(gai)公司創新的(de)(de)(de) SPOT-MAS 檢(jian)測(ce)技(ji)術成(cheng)為(wei)亞洲首個完(wan)成(cheng)大規(gui)模前瞻性隊(dui)列驗證的(de)(de)(de)多癌(ai)篩(shai)查血液檢(jian)測(ce)，研究結果(guo)已發(fa)表于《BMC Medicine》期刊。這(zhe)一里程碑標(biao)志著無創早(zao)期檢(jian)測(ce)技(ji)術在推動大規(gui)模人群應用(yong)方面(mian)的(de)(de)(de)重大突破。

應對關鍵醫療需求

乳腺癌、結直腸癌等常見癌癥若能早期發現，其生存率可超過90%^（1）。然而，在亞洲中低收入國家中超過 70% 的癌癥患者被確診時已處于晚期^（2）。傳統的影像學篩查存在諸多局限性，包括侵入性強、可及性低以及單器官系統檢測方法導致的高累積假陽性率^（3）。

 通過提(ti)供可靠、無創(chuang)的多癌(ai)血(xue)液檢測(ce)(ce)技(ji)術(shu)，致力于解決癌(ai)癥早期發現難(nan)題。該技(ji)術(shu)整合(he)了下一代測(ce)(ce)序（NGS）技(ji)術(shu)和(he)人工智(zhi)能(neng)算法，能(neng)夠檢測(ce)(ce)癌(ai)細胞釋放到(dao)血(xue)液中的循環腫(zhong)瘤(liu)DNA（ctDNA）。

在2018至2021年間，SPOT-MAS 完成了(le)實驗(yan)室技(ji)術(shu)建立和分析(xi)驗(yan)證。從2022至2024年，SPOT-MAS 檢測技(ji)術(shu)完成了(le)具有里程碑意義的 K-DETEK 臨床試驗(yan)。這是亞洲(zhou)首個也是規模(mo)最大的前瞻性(xing)隊列癌(ai)癥(zheng)篩查研究，共有9,057名無癥(zheng)狀人群參(can)與并接受了(le)12個月的隨訪。經排除(chu)特定干擾因(yin)(yin)素后，最終分析(xi)了(le)9,024名參(can)與者的數據，其中(zhong) 42.27% 因(yin)(yin)吸(xi)煙、飲酒和肝炎病毒(du)感染等因(yin)(yin)素被歸類為(wei)高風險人群。

全球第三個、亞洲首個大規模前瞻性隊列臨床驗證的多癌種早期檢測（MCED）

美國(guo)已有兩項 MCED 檢測(ce)產(chan)品完成(cheng)前瞻性驗(yan)證(zheng)，但(dan) K-DETEK 臨床試驗(yan)旨在專門為亞(ya)洲人群(qun)提供了臨床數據(ju)支(zhi)撐。盡管全球對MCED測(ce)試寄予(yu)厚(hou)望，但(dan)最大挑戰之一(yi)是(shi)從算法模型(xing)建立(li)階段對照試驗(yan)向真(zhen)實世界隊(dui)列研究階段臨床實踐(jian)過渡(du)時保(bao)持一(yi)致的高(gao)性能。

SPOT-MAS 檢測成功應對了這一挑戰，各項驗證研究階段中展現一致的性能表現，包括發表于《eLife》上的入組 2,288 人的病例對照研究、發表于《BMC Medicine》的入組 9,024 人的 K-DETEK 臨床試驗研究，以及發表于 ESMO 腫瘤學年鑒的覆蓋東南亞六國（越南、新加坡、馬來西亞、泰國、印度尼西亞和菲律賓）10,577 例測試的真實世界經驗報告^（4,5,6）。此外，該技術還突顯了檢測結腸癌前病變的能力，為早期干預和主動預防結直腸癌創造了(le)機會。

試驗數據亮點^（5,7）：

• 高靈敏度和特異性： SPOT-MAS 檢測對癌癥病變的總體靈敏度達 70.8%，如結合消化道癌前病變評估后靈敏度達 78.1%，同時對各類癌癥的特異性高達 99.7%。
• 卓越的預測價值： 臨床試驗顯示對癌癥病例的陽性預測值為 39.53%，如結合癌癥和癌前病變后的陽性預測值達 58.1%。基于算法和機器學習模型的組織溯源，對癌癥病變的準確率為 52.9% ，結合癌前病變后的準確率可達 84.0%。陰性預測值高達99.92%，確保準確篩查的同時最大限度減少不必要的后續檢查。

"SPOT-MAS 是亞洲首個提供癌癥篩查真實世界臨床證據的 MCED 檢測，為區域特定人群提供了必要的驗證數據支撐，并有效證明該檢測的臨床實用性。我們相信，這一重要里程碑將極大促進與區域醫療專家的合作討論，推動該檢測技術納入常規醫療篩查項目。" Gene Solutions 腫瘤醫學總監 MD. PhD. Nguyen Duy Sinh 表示。

創新的多組學與人工智能整合

與大(da)多(duo)(duo)數聚焦(jiao)于循(xun)環腫瘤DNA（ctDNA）單(dan)一(yi)生物標志(zhi)物的 MCED 測(ce)試不同，SPOT-MAS 采用創新的多(duo)(duo)組(zu)學(xue)(xue)分析方法，整合(he) ctDNA 的遺(yi)(yi)傳、片段組(zu)學(xue)(xue)和表(biao)觀遺(yi)(yi)傳學(xue)(xue)等(deng)多(duo)(duo)重特(te)征(zheng)分析。這一(yi)綜合(he)策略極大(da)提升了泛癌覆蓋類型(xing)及真實世界臨床(chuang)應用中的準確率。

檢測(ce)(ce)技術背后的(de)生(sheng)物(wu)信息學家利(li)用(yong)人(ren)工智能（AI）分析這些海量的(de)多(duo)(duo)重特征(zheng)數據(ju)。通過開發多(duo)(duo)維度(du)(du)機器學習(xi)(xi)、深度(du)(du)學習(xi)(xi)和神經網(wang)絡(luo)模型，他(ta)們持(chi)續(xu)使用(yong)來(lai)自健康個體和癌癥患者的(de)標記數據(ju)進行深度(du)(du)訓練。這種多(duo)(duo)模態 AI 技術能進一步(bu)提高(gao)檢測(ce)(ce)靈敏度(du)(du)，準(zhun)確識別腫(zhong)瘤組織溯源(yuan)，并為多(duo)(duo)組學分析方法優化綜(zong)合成(cheng)本效(xiao)益。

戰略發展與合作創新

檢測在識別缺乏標準(zhun)篩查(cha)方(fang)案的致命性(xing)癌(ai)(ai)(ai)癥方(fang)面表現卓越，包(bao)括胃癌(ai)(ai)(ai)、肝膽道(dao)系統癌(ai)(ai)(ai)癥、卵巢癌(ai)(ai)(ai)、胰(yi)腺癌(ai)(ai)(ai)、食管癌(ai)(ai)(ai)、子(zi)宮內膜癌(ai)(ai)(ai)以及頭頸部癌(ai)(ai)(ai)癥。同時，它也有效(xiao)補足現有乳腺癌(ai)(ai)(ai)、結直腸(chang)癌(ai)(ai)(ai)和(he)肺(fei)癌(ai)(ai)(ai)篩查(cha)策略的不足。憑借此次成功臨(lin)床驗證，Gene Solutions 已積極推(tui)進 SPOT-MAS 檢測技術納入(ru)常規臨(lin)床實(shi)踐。公司正與多家頂級醫院(yuan)、監管機構和(he)研究(jiu)機構開展深(shen)度合作(zuo)，擴(kuo)大(da)該技術在公立(li)(li)和(he)私立(li)(li)醫療部門的可及性(xing)和(he)推(tui)廣(guang)應用。

正如最近接受 GenomeWeb ⁽⁸⁾ 采訪時，Gene Solutions 研發負(fu)責人 Tran Le Son 博士描繪了該項技術的未來發展規劃：

• 持續進行和規劃中的深度研究：Gene Solutions 正在開展并規劃多項延續性研究，包括一項類似 K-DETEK 但聚焦于有癌癥疑似癥狀個體的多中心驗證研究。"在這項研究中，我們旨在驗證該檢測技術在高風險診斷人群中的有效性。我們計劃在今年年底前完成研究并提交論文初稿，" Tran 博士介紹道。 
• SPOT-MAS 肺癌和 SPOT-MAS 結直腸癌檢測：另一項計劃在新加坡進行的多中心驗證研究將評估 SPOT-MAS 肺癌檢測分別在篩查和診斷人群中檢測肺癌的有效性。與 SPOT-MAS 泛癌早期檢測技術類似，這些單一癌癥檢測整合分析循環腫瘤DNA（ctDNA）的遺傳、片段組學和表觀遺傳學等多重特征，但特別聚焦于優化識別肺癌或結直腸癌的特異性信號。單一癌癥檢測方法有望在特定情況下提供顯著的篩查性能優勢。例如，當強烈懷疑特定癌癥時，專為該癌癥量身定制的檢測可以更具成本效益并提供卓越的性能表現，比普通篩查手段實現更高的靈敏度和特異性。 
• 生物制藥領域合作："展望未來，我們渴望與生物制藥公司開展更多合作。" Tran博士表示。Gene Solutions 計劃利用其獨有人工智能分析平臺，基于亞洲為中心的基因組數據優勢為個性化癌癥治療和腫瘤疫苗揭示更高效的生物標志物和治療靶點。

About Gene Solutions

Gene Solutions 是亞(ya)洲領先的(de)(de)生物(wu)技(ji)術公(gong)司(si)，專(zhuan)注于利用先進的(de)(de)人(ren)工(gong)智能和 ctDNA 技(ji)術開發(fa)創新(xin)的(de)(de)癌癥(zheng)檢測(ce)解決(jue)方案。該公(gong)司(si)與東(dong)南亞(ya)超(chao)(chao)過 4500 家(jia)醫院和診所(suo)合作，擁有約 250 名(ming)(ming)生物(wu)學(xue)專(zhuan)家(jia)和技(ji)術人(ren)員(yuan)，員(yuan)工(gong)總數(shu)超(chao)(chao)過700 名(ming)(ming)。Gene Solutions 發(fa)表了(le)超(chao)(chao)過 50 篇同行評審(shen)的(de)(de)出版物(wu)，并在(zai)該地區開展了(le)超(chao)(chao)過 50 項多(duo)中心研(yan)究。該公(gong)司(si)因其專(zhuan)有研(yan)究以及在(zai)新(xin)加(jia)坡和越南獲得 CAP 認證的(de)(de)實驗(yan)室(shi)而受到認可，將(jiang)多(duo)組學(xue)與人(ren)工(gong)智能驅動(dong)的(de)(de)方法(fa)相結(jie)合，致力于轉變癌癥(zheng)護理模式。

References:
(1) Statistics adapted from the American Cancer Society’s (ACS) publication, Cancer Facts & Figures 2022 and Cancer Facts & Figures 2021; the ACS website; and the International Agency for Cancer Research website.
(2) Sankaranarayanan, R., Ramadas, K., Qiao, Y., 2014. Managing the changing burden of cancer in Asia. BMC Med 12, 3.
(3) Imai, M., Nakamura, Y., & Yoshino, T. (2025). Transforming cancer screening: the potential of multi-cancer early detection (MCED) technologies. International Journal of Clinical Oncology.  
(4) Le Son Tran et al (2023) Multimodal analysis of methylomics and fragmentomics in plasma cell-free DNA for multi-cancer early detection and localization eLife 12:RP89083.
(5) Nguyen, L. H. D., et al. (2025). Prospective validation study: a non-invasive circulating tumor DNA-based assay for simultaneous early detection of multiple cancers in asymptomatic adults. BMC Medicine, 23(1).
(6) Annals of Oncology (2024) 35 (suppl_4): S1679-S1697.
(7) Carbonell, Chantelle, et al. Cancer Control 31 (2024).
(8) Genomeweb.com Gene Solutions Looks to Expand MCED Test Market After Strong Validation Data (19 Feb 2025).