北京2018年3月28日電 /美通社/ -- 為建設成 “國內(nei)一流(liu)、國際知(zhi)名”的(de)(de)國際化醫(yi)(yi)療(liao)機構，港大醫(yi)(yi)院不斷引進先進的(de)(de)醫(yi)(yi)院管(guan)理經驗和(he)醫(yi)(yi)療(liao)技術(shu)，此次(ci)，將借助榮之聯提(ti)供的(de)(de)生物分析(xi)一體(ti)機，包括 Helicube 引擎、ELSA （比(bi)對和(he)變異(yi)檢測）、database.bio（變異(yi)注釋(shi)和(he)解讀）和(he) MGB（基(ji)因組瀏覽器），全(quan)面提(ti)升醫(yi)(yi)院的(de)(de)醫(yi)(yi)療(liao)技術(shu)和(he)唐氏篩查(cha)能力，不斷向(xiang)先進一流(liu)的(de)(de)醫(yi)(yi)療(liao)機構邁(mai)進。

一、基因測序不斷發展，國際化醫療機構建設再提升

香(xiang)港大學(xue)深圳醫(yi)(yi)(yi)(yi)院(yuan)（以下簡稱：港大醫(yi)(yi)(yi)(yi)院(yuan)）是由深圳市政(zheng)府全額投資、并引進香(xiang)港大學(xue)現代(dai)化(hua)管(guan)(guan)理模式的(de)(de)大型綜合(he)(he)性公(gong)立(li)醫(yi)(yi)(yi)(yi)院(yuan)。醫(yi)(yi)(yi)(yi)院(yuan)借助國際化(hua)的(de)(de)診療(liao)模式和香(xiang)港專家的(de)(de)技(ji)術力量(liang)，按(an)照“大專科(ke)、小綜合(he)(he)”的(de)(de)發展思路(lu)，未來將逐步開設20個診療(liao)中(zhong)心、12個醫(yi)(yi)(yi)(yi)技(ji)中(zhong)心，并引進香(xiang)港大學(xue)腫瘤綜合(he)(he)治(zhi)療(liao)、生(sheng)殖醫(yi)(yi)(yi)(yi)學(xue)及產前診斷、骨科(ke)與創傷(shang)、心血管(guan)(guan)、器官移(yi)植等五大優(you)勢醫(yi)(yi)(yi)(yi)療(liao)專科(ke)。同(tong)時，為滿(man)足市民及外(wai)籍人士對多元化(hua)醫(yi)(yi)(yi)(yi)療(liao)服(fu)務的(de)(de)需(xu)求，醫(yi)(yi)(yi)(yi)院(yuan)設立(li)國際醫(yi)(yi)(yi)(yi)療(liao)中(zhong)心，提供具有國際先(xian)進水平，注重人文關懷的(de)(de)國際化(hua)高端醫(yi)(yi)(yi)(yi)療(liao)保健(jian)服(fu)務。

為(wei)了(le)不斷提升醫(yi)院(yuan)的醫(yi)療服務水平，港大(da)醫(yi)院(yuan)2018年全面啟動唐氏篩查(cha)(cha)軟(ruan)體系(xi)統項目。通過行(xing)業(ye)對比和服務定位，港大(da)醫(yi)院(yuan)制定了(le)整體需求，整套唐氏篩查(cha)(cha)系(xi)統需要滿足基于二代基因(yin)(yin)組測序數據計(ji)算、存儲平臺以及比對及分析(xi)軟(ruan)件、基因(yin)(yin)組注(zhu)釋(shi)解讀軟(ruan)件、高性能基因(yin)(yin)組瀏(liu)覽(lan)器軟(ruan)件和資源任務調度管理引擎等要求。

二、一體化解決方案，全面保障測序需求

榮之聯為港大醫院提(ti)供整套解決方案，全面打造先進(jin)的(de)基因測序技術(shu)和配套的(de)存(cun)儲要求，保障唐氏(shi)篩查(cha)項目的(de)成(cheng)功上線(xian)。

榮(rong)之聯 Helicube 生(sheng)物信(xin)息分(fen)(fen)(fen)析一(yi)體機是一(yi)個硬件(jian)/軟件(jian)整合式的解(jie)決方案，對(dui)于唐氏(shi)篩(shai)查(cha)相關(guan)的檢(jian)測，可在(zai)生(sheng)物信(xin)息分(fen)(fen)(fen)析一(yi)體機上上傳部署相關(guan)的分(fen)(fen)(fen)析流(liu)(liu)程，實(shi)現網(wang)頁交互可視化界(jie)(jie)面，一(yi)鍵式得到分(fen)(fen)(fen)析結果，生(sheng)成(cheng)基因檢(jian)測報(bao)告(gao)。醫院在(zai)檢(jian)測時可以與(yu)系(xi)統進行交互的圖形界(jie)(jie)面，可以實(shi)現用戶身份驗證、文(wen)件(jian)管理(li)和分(fen)(fen)(fen)析流(liu)(liu)程編輯器(qi)等多種界(jie)(jie)面。

在港大醫(yi)院唐氏(shi)篩查檢測過(guo)程中支(zhi)持(chi)30種以(yi)上行(xing)業主流生物醫(yi)藥(yao)數據庫(ku)(ku)，整合生物醫(yi)藥(yao)數據庫(ku)(ku)總大小超過(guo)200GB。同(tong)時(shi)，基于現有已(yi)安裝的不(bu)同(tong)使用許可和不(bu)同(tong)版本(ben)的數據庫(ku)(ku), database.bio（變異注(zhu)釋(shi)和解讀(du)(du)應用程序）的變異解讀(du)(du)引(yin)擎可以(yi)隨時(shi)動態開關不(bu)同(tong)的解讀(du)(du)功(gong)能(neng)。

ELSA 比(bi)(bi)對(dui)和(he)變(bian)異(yi)檢(jian)測，單節點分析速度全面(mian)提升。利用高度優化的(de)索引數據結構和(he)并行(xing)算法，高效地(di)使用 CPU 加(jia)快比(bi)(bi)對(dui)和(he)變(bian)異(yi)檢(jian)測流程；序(xu)列比(bi)(bi)對(dui)算法使用雙向 BWT 和(he)動態規劃比(bi)(bi)對(dui)算法，達到數倍于傳統軟件的(de)比(bi)(bi)對(dui)速度。

基(ji)(ji)(ji)因(yin)組瀏覽(lan)器數(shu)據內容包含完善的基(ji)(ji)(ji)因(yin)組信(xin)息(xi)，其中包括染色體、參(can)考基(ji)(ji)(ji)因(yin)組、基(ji)(ji)(ji)因(yin)、密碼(ma)子、轉錄本、質量值、等位基(ji)(ji)(ji)因(yin)、變異(yi)信(xin)息(xi)和生物醫(yi)藥數(shu)據庫信(xin)息(xi)，還可(ke)以多(duo)重定制(zhi)視窗角度(du)展示(shi)數(shu)據內容。分析流(liu)程編(bian)輯器提供拖放式操作，支(zhi)持以直觀方(fang)式創建分析流(liu)程，支(zhi)持創建定制(zhi)化程度(du)高的分析流(liu)程。

檢(jian)測完成后，醫生可以深度挖掘變異結果所包含(han)的(de)意義，要(yao)求(qiu)對變異位點進(jin)行分(fen)類、篩選(xuan)和(he)多級過濾。還可以提供(gong)定(ding)制化解(jie)讀結果，根據(ju)用(yong)戶需求(qiu)進(jin)行自定(ding)義解(jie)讀。

三、創新技術保障生育健康

榮之聯針對(dui)生(sheng)(sheng)命(ming)(ming)科學數(shu)(shu)據(ju)的(de)特性，打造了新(xin)一代(dai)的(de)生(sheng)(sheng)物(wu)(wu)信息分析系統(tong)和生(sheng)(sheng)物(wu)(wu)數(shu)(shu)據(ju)平臺，為醫(yi)療機構、科研院所、疾控中心、體檢中心、基(ji)因測(ce)序公司等(deng)客戶提供了完整的(de)基(ji)因數(shu)(shu)據(ju)的(de)解決方(fang)(fang)案，從 IT 基(ji)礎(chu)設施到對(dui)生(sheng)(sheng)物(wu)(wu)信息數(shu)(shu)據(ju)存儲、分析、挖(wa)掘、解讀服(fu)務(wu)以及針對(dui)生(sheng)(sheng)物(wu)(wu)應用的(de)不同場景提供專業的(de) IT 服(fu)務(wu)（例如：實驗室運營管理(li)，生(sheng)(sheng)物(wu)(wu)電商平臺，公共(gong)管理(li)等(deng)等(deng)）。同時(shi)，提供私有云(yun)、公有云(yun)、一體機三種(zhong)交付方(fang)(fang)式，確保(bao)服(fu)務(wu)的(de)靈(ling)活性和高適(shi)用性，較大化(hua)的(de)滿足多類(lei)型客戶需求，從而利用基(ji)因科技(ji)造福人(ren)類(lei)，攜(xie)手共(gong)筑生(sheng)(sheng)命(ming)(ming)時(shi)代(dai)人(ren)類(lei)命(ming)(ming)運共(gong)同體。

榮之(zhi)聯專注于服務生(sheng)(sheng)命科(ke)學領域，推(tui)動(dong)生(sheng)(sheng)命科(ke)學的進步，讓基(ji)因科(ke)技(ji)(ji)普(pu)惠更多受眾，進而推(tui)動(dong)基(ji)因檢測、分析(xi)等新技(ji)(ji)術在(zai)臨(lin)床上(shang)的逐步落地，榮之(zhi)聯生(sheng)(sheng)物分析(xi)一體化解決方案將助力港大醫院從(cong)源頭上(shang)控(kong)制出生(sheng)(sheng)缺陷(xian)，助力生(sheng)(sheng)育健康。