北(bei)京2019年12月29日(ri) /美(mei)通社(she)/ -- 由北(bei)京病(bing)(bing)(bing)(bing)痛挑戰公益基金會(hui)(hui)和中國(guo)戈(ge)謝(xie)病(bing)(bing)(bing)(bing)協會(hui)(hui)主(zhu)辦(ban)的(de)2019戈(ge)謝(xie)病(bing)(bing)(bing)(bing)患(huan)者(zhe)生(sheng)(sheng)(sheng)存(cun)(cun)狀況(kuang)調(diao)(diao)研報(bao)告(gao)(gao)(gao)發布會(hui)(hui)暨第四屆戈(ge)謝(xie)病(bing)(bing)(bing)(bing)病(bing)(bing)(bing)(bing)友會(hui)(hui)在京成(cheng)功召(zhao)開，會(hui)(hui)議發布了戈(ge)謝(xie)病(bing)(bing)(bing)(bing)患(huan)者(zhe)生(sheng)(sheng)(sheng)存(cun)(cun)狀況(kuang)最新(xin)調(diao)(diao)研報(bao)告(gao)(gao)(gao)。此次(ci)調(diao)(diao)研報(bao)告(gao)(gao)(gao)依據中國(guo)戈(ge)謝(xie)病(bing)(bing)(bing)(bing)協會(hui)(hui)和中華慈善總會(hui)(hui)慈善援(yuan)助(zhu)項目提供(gong)的(de)226名患(huan)者(zhe)的(de)真實(shi)數據展示(shi)患(huan)者(zhe)用(yong)(yong)藥情況(kuang)對其生(sheng)(sheng)(sheng)存(cun)(cun)報(bao)告(gao)(gao)(gao)的(de)影響(xiang)。報(bao)告(gao)(gao)(gao)顯(xian)示(shi)，參(can)與慈善援(yuan)助(zhu)項目進(jin)(jin)行足量用(yong)(yong)藥的(de)患(huan)者(zhe)生(sheng)(sheng)(sheng)活(huo)質量良(liang)好，可以(yi)正(zheng)常學(xue)習工作、結婚(hun)生(sheng)(sheng)(sheng)子；而(er)因(yin)經(jing)濟原因(yin)停(ting)藥或未使用(yong)(yong)過(guo)酶替代治療的(de)戈(ge)謝(xie)病(bing)(bing)(bing)(bing)患(huan)者(zhe)，因(yin)疾病(bing)(bing)(bing)(bing)進(jin)(jin)展引起的(de)并發癥較多，正(zheng)常生(sheng)(sheng)(sheng)活(huo)受阻。

“作為一種較難確診的罕見病，戈謝病患者需要終身服藥，患者往往面臨著巨大的疾病負擔和經濟壓力，他們需要多方力量的幫助，才能走出困境。我們希望通過這次調研報告的發布，讓社會各方了解戈謝病患者的真實生存現狀，為切實解決患者需求提供可借鑒的經驗。如果可以通過醫保報銷及慈善援助的手段對患者進行救助，對于戈謝病患者而言，其整體生活質量和生存狀況都將獲得極為實質性的改善和提高。”中國罕見病聯盟執行理事長李林康提道，“大家也應該能感受到，隨著我(wo)國《第一批罕見病目錄》的發布及一系列惠及罕見病群體政策的出臺，國家對(dui)罕見病群(qun)體的關(guan)懷和關(guan)注一步步在增強。”

確診困難成為戈謝病患者治療的首要關卡   

相比之前的調研，本次調研報告納入了更多的患者數據。調研顯示：61.9%的患者有過誤診的經歷，27.9%的患者需要1-5年才能確診，5.3%的患者需要6到10年的時間，還有2.7%的患者則需要花費10年以上的時間才能夠了解自己所患的疾病。確診困難，成為戈謝病患者治療疾病道路上的第一個阻礙。

戈(ge)(ge)(ge)謝(xie)病(bing)患者(zhe)組織中國戈(ge)(ge)(ge)謝(xie)病(bing)協會會長王成表示：“2018年，戈(ge)(ge)(ge)謝(xie)病(bing)被(bei)納(na)入(ru)中國《第一批罕(han)見病(bing)目錄(lu)》。由于疾病(bing)表現的(de)特(te)殊(shu)性(xing)和(he)復雜性(xing)，戈(ge)(ge)(ge)謝(xie)病(bing)誤診率(lv)高、確診難、診斷時(shi)間(jian)長，導(dao)致許多患者(zhe)錯過了(le)最佳的(de)治療時(shi)機，嚴(yan)重的(de)影響了(le)他們的(de)生活和(he)工作。面對戈(ge)(ge)(ge)謝(xie)病(bing)，我(wo)們也希(xi)望有(you)越來越多的(de)人了(le)解(jie)這種疾病(bing)，幫助潛(qian)在的(de)戈(ge)(ge)(ge)謝(xie)病(bing)患者(zhe)及(ji)時(shi)就醫、確診。”

此(ci)外，報告顯(xian)示，隨(sui)著時(shi)間(jian)(jian)的(de)推移，戈(ge)謝病(bing)的(de)誤診(zhen)(zhen)比(bi)例(li)在(zai)逐(zhu)漸下降(jiang)，確(que)(que)診(zhen)(zhen)時(shi)間(jian)(jian)在(zai)逐(zhu)漸縮短，患(huan)者(zhe)在(zai)患(huan)病(bing)當年確(que)(que)診(zhen)(zhen)的(de)比(bi)例(li)逐(zhu)步上升。種種跡象表(biao)明我國醫務工(gong)作(zuo)者(zhe)對戈(ge)謝病(bing)的(de)認知在(zai)不斷提高(gao)，能夠(gou)幫助更多的(de)患(huan)者(zhe)盡(jin)早的(de)準確(que)(que)就(jiu)醫。同時(shi)，部分地區開展的(de)戈(ge)謝病(bing)高(gao)危篩查項目，通(tong)過診(zhen)(zhen)斷流程臨床化及(ji)酶學檢測(ce)干(gan)血片法（DBS）的(de)應用，使患(huan)者(zhe)確(que)(que)診(zhen)(zhen)時(shi)間(jian)(jian)快速縮短。

酶替代治療（伊米苷酶）可使患者回歸正常生活

作為(wei)本(ben)次(ci)調研(yan)(yan)的(de)焦(jiao)點，患(huan)者是否使用(yong)酶替代治療（伊米苷酶）是一個主要(yao)研(yan)(yan)究變(bian)量，本(ben)次(ci)調研(yan)(yan)分析了藥(yao)物(wu)對戈(ge)謝病(bing)患(huan)者在疾(ji)病(bing)負擔(dan)與生(sheng)(sheng)(sheng)活質量的(de)作用(yong)和影(ying)響。調研(yan)(yan)結果顯示(shi)，足量用(yong)藥(yao)可以讓(rang)患(huan)者有更(geng)(geng)好的(de)行(xing)動能力，他們(men)中間超過3/4的(de)人完全(quan)不需要(yao)依賴(lai)輔具(ju)，2/3的(de)人能夠(gou)完全(quan)自理、獨立生(sheng)(sheng)(sheng)活，而(er)未(wei)用(yong)藥(yao)的(de)患(huan)者中超過60%有行(xing)動問題。足量用(yong)藥(yao)的(de)成年(nian)患(huan)者可以有更(geng)(geng)多的(de)機遇來(lai)從事(shi)工(gong)(gong)作和生(sheng)(sheng)(sheng)產，同時也(ye)會(hui)獲得更(geng)(geng)高的(de)工(gong)(gong)資收(shou)入，從而(er)減輕了整個家庭的(de)經(jing)濟負擔(dan)，并(bing)因(yin)此(ci)對未(wei)來(lai)寄予更(geng)(geng)為(wei)積(ji)極的(de)期待。

中(zhong)(zhong)(zhong)國戈(ge)謝病(bing)協會(hui)醫學顧問(wen)、中(zhong)(zhong)(zhong)國人(ren)民解放軍總醫院第一(yi)醫學中(zhong)(zhong)(zhong)心兒科的(de)(de)(de)(de)孟巖醫生(sheng)表示：“國內外(wai)專家(jia)共識(shi)均推(tui)薦酶替代治療(liao)(liao)(liao)(liao)（伊米(mi)苷酶）是(shi)目前戈(ge)謝病(bing)患(huan)者的(de)(de)(de)(de)標(biao)準方案(an)，可(ke)以延緩(huan)甚(shen)至逆轉(zhuan)疾病(bing)進程，除了快速縮小肝脾體(ti)積、改(gai)善(shan)血液(ye)學指標(biao)，還能較好的(de)(de)(de)(de)緩(huan)解骨(gu)痛，但骨(gu)病(bing)問(wen)題的(de)(de)(de)(de)改(gai)善(shan)需要更長(chang)(chang)期的(de)(de)(de)(de)伊米(mi)苷酶規(gui)范(fan)(fan)治療(liao)(liao)(liao)(liao)，并(bing)輔(fu)以其他藥(yao)(yao)(yao)物，甚(shen)至外(wai)科治療(liao)(liao)(liao)(liao)。經長(chang)(chang)期規(gui)范(fan)(fan)治療(liao)(liao)(liao)(liao)后，戈(ge)謝病(bing)患(huan)者可(ke)以正常工作(zuo)、學習，也可(ke)以正常結婚、生(sheng)育(yu)；此(ci)外(wai)，還可(ke)以改(gai)善(shan)患(huan)者的(de)(de)(de)(de)生(sheng)活(huo)(huo)態度(du)，大多數接(jie)受酶替代治療(liao)(liao)(liao)(liao)（伊米(mi)苷酶）的(de)(de)(de)(de)受訪者持(chi)生(sheng)活(huo)(huo)態度(du)積極，認為未(wei)來會(hui)比(bi)現(xian)在(zai)(zai)的(de)(de)(de)(de)情況更好，也與骨(gu)病(bing)并(bing)發(fa)(fa)癥(zheng)(zheng)的(de)(de)(de)(de)減少相關(guan)。”報告顯示，足量用(yong)(yong)藥(yao)(yao)(yao)的(de)(de)(de)(de)患(huan)者中(zhong)(zhong)(zhong)有并(bing)發(fa)(fa)癥(zheng)(zheng)的(de)(de)(de)(de)不(bu)到(dao)一(yi)半；而在(zai)(zai)未(wei)用(yong)(yong)藥(yao)(yao)(yao)/停藥(yao)(yao)(yao)的(de)(de)(de)(de)患(huan)者中(zhong)(zhong)(zhong)，接(jie)近(jin)80%的(de)(de)(de)(de)人(ren)有并(bing)發(fa)(fa)癥(zheng)(zheng)。

“患者是否能夠(gou)得到治療(liao)，是否能夠(gou)持續的(de)(de)、足量(liang)的(de)(de)用藥，對患者在(zai)生理、心理、經(jing)濟和社交等各個方(fang)面都(dou)會產生顯著(zhu)的(de)(de)影響(xiang)。”香港中文大學(xue)公共衛生及基層醫療(liao)學(xue)院研究助理教授(shou)董咚對調研報告數據進行了(le)詳細解(jie)讀，她最后補充：“戈(ge)謝(xie)病面臨(lin)著(zhu)確(que)診(zhen)周期長(chang)、醫療(liao)費(fei)用高昂、保障缺失等問題，亟須各界力量(liang)的(de)(de)攜手支持！”

經濟負擔使戈謝病患者陷入窘境

酶替代治療（伊米苷酶）作為治療戈謝病的主要方式，可以極大的改善患者生存狀態。然而，除了患者往返于異地醫院就診的經濟開銷，治療戈謝病還需要花費高昂的藥物治療費用，這導致我國多數患者家庭難以承擔巨大的經濟壓力，不得不中斷治療。

報(bao)告顯(xian)示(shi)，對于足量用(yong)(yong)藥(yao)的(de)患(huan)(huan)者而言，完(wan)全(quan)自費承(cheng)擔所(suo)有醫療(liao)(liao)費用(yong)(yong)，需要(yao)人均(jun)每年支出超過200萬元。北京病痛挑戰公益基金會副秘書長(chang)馬(ma)滔(tao)提(ti)出：“對已深受疾病困擾的(de)戈謝(xie)病患(huan)(huan)者來說，如(ru)果完(wan)全(quan)自費承(cheng)擔所(suo)有醫療(liao)(liao)費用(yong)(yong)，其治療(liao)(liao)費用(yong)(yong)幾乎沒有患(huan)(huan)者家(jia)庭可以(yi)承(cheng)受。”目前，戈謝(xie)病的(de)酶替代治療(liao)(liao)用(yong)(yong)藥(yao)并(bing)未被納(na)入國家(jia)醫保(bao)目錄。

提高藥物可及性需要政府、社會、企業與病友群體多方協力

為了(le)(le)解決罕(han)(han)見(jian)病(bing)(bing)(bing)用(yong)藥(yao)難、用(yong)藥(yao)貴的(de)問題(ti)，我國(guo)多(duo)(duo)個省(sheng)市(shi)地區(qu)針對(dui)罕(han)(han)見(jian)病(bing)(bing)(bing)用(yong)藥(yao)做了(le)(le)不同程度的(de)探索，為其他地區(qu)提(ti)供了(le)(le)寶(bao)貴的(de)經驗。其中，浙江省(sheng)走在全國(guo)前列(lie)。2019年(nian)11月(yue)，浙江省(sheng)醫(yi)(yi)療(liao)保(bao)(bao)(bao)障(zhang)局(ju)起(qi)草制(zhi)訂了(le)(le)《關于建立(li)浙江省(sheng)罕(han)(han)見(jian)病(bing)(bing)(bing)醫(yi)(yi)療(liao)保(bao)(bao)(bao)障(zhang)機(ji)(ji)制(zhi)的(de)通(tong)知（征求意見(jian)稿）》，這是浙江罕(han)(han)見(jian)病(bing)(bing)(bing)醫(yi)(yi)療(liao)保(bao)(bao)(bao)障(zhang)政(zheng)策(ce)(ce)的(de)2.0版本(ben)，設立(li)全省(sheng)統籌的(de)罕(han)(han)見(jian)病(bing)(bing)(bing)基金(jin)，將包(bao)括(kuo)戈(ge)謝病(bing)(bing)(bing)在內(nei)的(de)罕(han)(han)見(jian)病(bing)(bing)(bing)患(huan)者(zhe)的(de)特殊藥(yao)品費用(yong)納入保(bao)(bao)(bao)障(zhang)范圍，個人(ren)負擔封頂(ding)的(de)方式，患(huan)者(zhe)最高年(nian)支(zhi)付金(jin)額為10萬元(yuan)。此外(wai)，上(shang)海(hai)市(shi)多(duo)(duo)年(nian)來一(yi)直(zhi)通(tong)過(guo)慈善基金(jin)對(dui)幾種(zhong)少(shao)兒罕(han)(han)見(jian)病(bing)(bing)(bing)患(huan)者(zhe)提(ti)供了(le)(le)相關的(de)保(bao)(bao)(bao)障(zhang)政(zheng)策(ce)(ce)，青島地區(qu)也通(tong)過(guo)多(duo)(duo)方共付的(de)保(bao)(bao)(bao)障(zhang)體系(xi)對(dui)部分(fen)罕(han)(han)見(jian)病(bing)(bing)(bing)率先實(shi)施了(le)(le)大病(bing)(bing)(bing)醫(yi)(yi)療(liao)救助機(ji)(ji)制(zhi)，來滿足包(bao)括(kuo)戈(ge)謝病(bing)(bing)(bing)在內(nei)多(duo)(duo)種(zhong)罕(han)(han)見(jian)病(bing)(bing)(bing)的(de)合理醫(yi)(yi)療(liao)需求。

本次發布會同時也是第四屆戈謝病病友會，多(duo)(duo)年來，戈(ge)謝(xie)(xie)病群體為(wei)了(le)(le)用藥(yao)保障(zhang)一直(zhi)在(zai)積極(ji)努力(li)(li)。發布會啟動(dong)前(qian)播映(ying)了(le)(le)講述病友故(gu)事的(de)(de)多(duo)(duo)部視頻，戈(ge)謝(xie)(xie)寶寶的(de)(de)笑臉、用藥(yao)后病友的(de)(de)昂揚(yang)面貌和廣大病兒家長的(de)(de)奔(ben)走(zou)祈盼，讓在(zai)場的(de)(de)各(ge)界伙伴深受感動(dong)。中國戈(ge)謝(xie)(xie)病協(xie)會和支持(chi)罕見病組(zu)織的(de)(de)北京病痛挑戰公益基金會，力(li)(li)求通過公益援助、調查研究、多(duo)(duo)元化公共倡導等，匯集各(ge)界力(li)(li)量，實現藥(yao)物可(ke)及(ji)。為(wei)了(le)(le)廣大病友有藥(yao)可(ke)用，需(xu)要政府、社會、企業與(yu)病友群體一道不斷探索(suo)，多(duo)(duo)方(fang)協(xie)力(li)(li)。

“戈謝病患者比起其他很多罕見病患者來說是幸運的，因為他們是有藥可治的，經過足量用藥，患者完全可以像正常人一樣回歸社會。”中華慈善總會代表胡野萍表示，“通過調研，我(wo)們欣慰地看到項目中的患(huan)(huan)者不僅延續了生命，他們更以(yi)自身(shen)的價值來(lai)回饋社會。未來(lai)我(wo)們希望能(neng)繼續和各方(fang)攜手，在2030健康中國(guo)的大方(fang)針下，使我(wo)國(guo)罕見(jian)病(bing)的整體診療(liao)水平(ping)得(de)到提高，醫(yi)療(liao)制度進一(yi)步完(wan)善(shan)。同時(shi)呼吁社會各界關注罕見(jian)病(bing)群體，讓更多患(huan)(huan)者能(neng)治(zhi)療(liao)，用藥，實現美(mei)好生活(huo)。”

調研背景：

戈謝病是一種罕見遺傳性的代謝疾病，患者體內缺乏葡糖腦苷脂酶，主要癥狀為生長發育落后、肝脾腫大、貧血，患者往往多器官功能損傷，甚至會危及生命。2/3的戈謝病患者在兒童期發病。伊米苷酶是目前國內唯一經過批準的戈謝病酶替代治療。目前，我國已確診的戈謝病患者超過300人。

為了切實減輕患者病痛，自2009年開始，賽諾菲與中華慈善總會開展了“思而贊^®慈善援助項目”，為中國134余名戈謝病患者提供無償藥品援助，讓患者可以通過足量用藥獲得較好的生活質量，他們可以正常工作、生活、結婚生子。而其他沒有進入慈善援助項目的患者，大部份無法承受高昂的治療費用，超過90%從未用藥或未足量用藥。

2019年，為了解經過長期規范治療的戈謝病患者的生存現狀，中華慈善總會組織了“戈謝病患者長期生存狀況調查（2019）”，對在慈善援助項目內接受無償藥品援助的134名戈謝病患者展開調查，最終回收有效問卷130份，這些患者全部為足量用藥患者。

同時，中國戈謝病協會和北京病痛挑戰公益基金會聯合香港中文大學公共衛生及基層醫療學院對在中國戈謝病協會注冊的患者進行了問卷調研，共收回有效問卷169份。在169份問卷中，58名患者使用過酶替代治療（伊米苷酶），其中，僅有14人是按照主治醫生建議的劑量足量用藥，剩余的44人基本以維持劑量或者偶爾用藥為主，而未使用過酶替代治療（伊米苷酶）的患者有111人。

香港中文大學公共衛生及基層醫療學院董咚教授的研究團隊對兩次調研的數據進行了合并、去重和梳理，共納入統計的戈謝病患者共226人。其中，123名為接受中華慈善總會慈善援助項目的足量用藥患者，而其余的103名患者未參與中華慈善總會慈善援助項目。