北京2020年(nian)5月(yue)8日(ri) /美通社/ -- 5月(yue)8日(ri)，是第27個“世界地貧日(ri)”。

地中海貧血（簡稱“地貧”），是我國南方包括西南、華南地區、臺灣及香港等地一種高發的遺傳性疾病^[1],[2]，在北方則少見。

雖然地貧有著明顯“地域性”且為罕見病，但據中國地貧藍皮書報告^[3]，我國地貧患病現有患者30 萬，每年還以10% 的速度增長，甚至還有高達3000萬的隱性基因攜帶者。諾華腫瘤呼吁大眾(zhong)關注(zhu)地貧患者(zhe)，守護“缺血”生命，營造祛鐵“防線”。

守護“缺血”生命，輸血治療是“基石”

地貧又稱“海洋性貧血”和“珠蛋白合成障礙性貧血”，是一種遺傳性血紅蛋白病。簡單來說，就是患者血液紅細胞中血紅蛋白的物質產生不足，導致組織細胞攜氧不足，身體各部位的器官和組織正常功能受到影響。一般情況下，地貧患兒在出生時并無癥狀，約3-12月齡開始發病，癥狀體征將隨年齡增長而日益明顯，出現慢性進行性貧血、面色蒼白、發育緩慢或不全、骨骼變形、肝脾逐漸腫大及1歲后呈現地貧特殊面容等癥狀^[4]，而且壽命(ming)大大短(duan)于正常人。但對于很(hen)多重型地貧(pin)患者(zhe)而言，可選擇的治療手段卻極其有限。

中國醫師協會血液科醫師分會全國常務委員、廣西醫科大學第一附屬醫院血液科主任賴永榕教授指出：“造血干細胞移植是目前唯一能根治地貧的方法，限制于配型和造血干細胞來源，尚未在臨床普及；基因治療因同源重組率低，臨床應用尚待時日；采取姑息治療進行脾切除，則會顯著增加發生嚴重感染、栓塞、肺動脈高壓的風險。^[5],[6],[7]目前臨床主要通過長期規范性輸血來維持患者身體正常的生長發育，避免慢性缺氧所致的各種并發癥，同時也有助于提高移植的成功率。這也是重型地貧的治療‘基石’。^[8]如不輸血治療，患兒往往會因貧血、心衰在5歲以前死亡^[9]。”

長期輸血鐵“超載”，祛鐵治療不可少

那么，地貧治療是不是患者只要輸血就可以了？答案是否定的。這是因為，雖然輸血治療雖然能夠協助地貧患者改善缺氧癥狀，維持正常生長發育與活動，改善地貧面容、肝脾腫大和脾功能亢進的問題，但也會給機體帶來過量的鐵（即鐵過載）^[10],[11]。正常人體每日吸收并消耗約1-2mg的鐵^[12]，但地(di)貧患者還會在輸血治療中(zhong)額(e)外(wai)吸(xi)收(shou)。由于(yu)人體(ti)有許多吸(xi)收(shou)、轉運以及(ji)儲(chu)存鐵的(de)機(ji)制，卻(que)沒有排(pai)泄過量鐵的(de)機(ji)制。每1國際單(dan)位紅細(xi)胞包含(han)大約(yue)200-300mg的(de)鐵，經輸血進(jin)入人體(ti)的(de)鐵離子無法被清除，長(chang)期持續“進(jin)多出少”，便會沉積于(yu)體(ti)內，最終導致鐵過載的(de)發(fa)生。

賴永榕教授介紹說：“對于重型地貧患者而言，貧血不是最可怕的，鐵過載才是最可怕的。長期輸血導致的鐵過載，過量的鐵沉積于心肌、肝臟、胰腺、垂體等各器官，會引起相關臟器的損傷甚至衰竭，其中心臟衰竭和肝硬化是患者最重要的死亡原因。要避免鐵過載帶來的危害，當患者接受20國際單位紅細胞輸注或血清鐵蛋白（SF）大于1000μg/L時，就必須開始進行祛鐵治療。若僅輸血不袪鐵，兒童地貧患者只能活十幾歲，但堅持規范輸血和祛鐵治療，可實現長期存活^[13]。”

營造祛鐵“防線”，依從性提升是關鍵

目前，鐵螫合劑是治療鐵過載的主要方法之一。臨床主要通過注射或口服鐵螯合劑來選擇性地結合多余的鐵并促進鐵排泄，降低患者鐵負荷。就像是用吸鐵石一樣，把體內“有毒性”的鐵給吸出來，然后排出體外。^[14]但研究表明，依從性是影響祛鐵治療結果的重要因素。因祛鐵治療依從性差而活到25歲的患者，只有堅持祛鐵治療患者的三分之一^[15]。 

“這也意味著治療依從性越高，患者的生存率越高，反之則越低。” 賴永榕教授補充說，“臨床中有22%-41%的地貧患者對注射治療不依從或常有遺漏^[16]，一天一次口服祛鐵劑，患者會更為方便，依從性自然也會更好^[17]。” 

此外，由于需要長期輸血治療和祛鐵治療，地貧患者尤其是重型地貧患者因也承受著相對承重的經濟負擔，同樣也會對依從性造成影響。“幸運(yun)的(de)(de)是，據悉目前指南推薦(jian)的(de)(de)口服祛鐵創(chuang)新藥治療藥物地(di)拉羅(luo)司已于(yu)2019年底納入國家醫(yi)保目錄，可負擔性(xing)與(yu)可及性(xing)大大提(ti)升，為改善地(di)(di)貧患者缺鐵(tie)治療依從性(xing)，營造了一道(dao)‘防線’，幫(bang)助他們在定期輸血的同時規律祛鐵(tie)，從而可以像正常人一樣生活。”賴永榕教授倍(bei)感欣慰地(di)(di)說(shuo)。

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