上海2022年11月10日 /美通社/ -- 11月(yue)9日，由中(zhong)國(guo)(guo)(guo)出生缺陷干預救(jiu)助基金會遺(yi)傳病診(zhen)治專(zhuan)項基金發起，因美納基金會、國(guo)(guo)(guo)際(ji)公益慈善(shan)機(ji)構贈與亞洲聯合支持的"罕與光"公益項目正(zheng)式啟動。未(wei)來(lai)三(san)年，"罕與光"公益項目將攜(xie)手國(guo)(guo)(guo)內多(duo)家(jia)醫院為國(guo)(guo)(guo)內罕見病患者家(jia)庭提供(gong)免費的遺(yi)傳病檢測，并通過開展專(zhuan)業(ye)醫學教育培訓，推(tui)動改善(shan)中(zhong)國(guo)(guo)(guo)罕見病診(zhen)療(liao)現狀。目前(qian)，已有首(shou)批7家(jia)醫院簽署(shu)了合作協議(yi)，覆(fu)蓋北京、南(nan)京、上海、濟南(nan)、杭州、長沙(sha)和福州等地。
“罕與(yu)光(guang)”公益項目啟動現場
“罕與光”公益項目啟(qi)動儀式
根據世界衛生組織的定義，罕見病為患病人數占總人口0.65‰～1‰的疾病。全球患有罕見病的人數超過3億人[1]，其中約有2,000萬為中國患者[2]。在全球已確認的超過7,000種罕見病中，80%源于基因缺陷導致的遺傳病[2]，70%的罕見病在兒童期就已經發病[3]。然而由于臨床知曉率低，部分患者的平均確診時間甚至長達5至7年[1]，錯過了最佳的治療窗口期，給家庭(ting)及社(she)會帶來了沉重的負擔。
中國出生缺陷(xian)干(gan)預救助基金會秘書長(chang)薛敬(jing)潔表示："近年來，國家(jia)陸續出臺一(yi)系列舉措，切實減輕了(le)罕(han)(han)(han)見(jian)(jian)病(bing)患者及其家(jia)庭(ting)的(de)經濟負擔，進一(yi)步(bu)完善(shan)了(le)罕(han)(han)(han)見(jian)(jian)病(bing)的(de)醫(yi)療保(bao)障(zhang)體系。然(ran)而(er)確診(zhen)仍是罕(han)(han)(han)見(jian)(jian)病(bing)患者及其家(jia)庭(ting)漫長(chang)求醫(yi)之路中的(de)第一(yi)關(guan)。項目取名‘罕(han)(han)(han)與(yu)光'，寓意(yi)通(tong)過政(zheng)府、慈善(shan)組織、愛(ai)心企業以及社會的(de)共同(tong)努力，為罕(han)(han)(han)見(jian)(jian)病(bing)患者及其家(jia)庭(ting)照亮一(yi)束希望之光。項目將幫助罕(han)(han)(han)見(jian)(jian)病(bing)患者盡早確診(zhen)，爭取治療窗口期；同(tong)時也讓(rang)更多(duo)人(ren)看到并參與(yu)到救助罕(han)(han)(han)見(jian)(jian)病(bing)患者的(de)行(xing)動中來。"
中國出生缺陷干預救助基金會秘書(shu)長(chang)薛敬(jing)潔(jie)致(zhi)辭
除為2,000個罕見病患者家庭提供免費的遺傳病檢測之外，"罕與光"公益項目還將通過與全國20家醫院的合作，為百余位臨床醫師提供系統的遺傳病診斷培訓機會，提升專業醫生對疾病的認知能力。"罕見病醫生比罕見病患者更罕見是目前臨床工作中的一大挑戰。"中南大學生命科學學院遺傳學系主任鄔玲仟教授表示。一項針對中國出生人口隊列的研究結果顯示，我國出生缺陷總發生率為5.6%[4]，按照我國2021年全年出生人口1,062萬人計算[5]，我國每年約(yue)有60萬新生(sheng)兒存在出(chu)生(sheng)缺陷。與這一情(qing)況相(xiang)對應的，是(shi)我國遺(yi)傳(chuan)病診斷專(zhuan)業(ye)醫(yi)生(sheng)仍(reng)處(chu)于(yu)短缺狀態。"我期待通過(guo)多方協(xie)作，有效提升臨床醫(yi)生(sheng)的遺(yi)傳(chuan)咨(zi)詢能力以及專(zhuan)業(ye)能力，將(jiang)防(fang)控關口前(qian)移(yi)，以期降低罕見(jian)病的發生(sheng)。"鄔玲仟教授說。
復(fu)旦大學(xue)附屬兒科醫院副院長周文浩教(jiao)授表示："隨著基因測(ce)序技術(shu)不斷發展(zhan)，很多醫院開始(shi)采用這一(yi)技術(shu)進(jin)行診斷。但與此同(tong)時，臨(lin)床(chuang)醫生需(xu)要(yao)進(jin)一(yi)步加強(qiang)遺(yi)傳病(bing)知(zhi)識，以便更(geng)(geng)好地幫(bang)助患者。在目前罕見(jian)病(bing)藥物仍(reng)比較缺乏的(de)情況下，對于(yu)可(ke)防可(ke)治的(de)罕見(jian)病(bing)做(zuo)好早期篩查，能在很大程度上減輕后遺(yi)癥(zheng)，降低死亡(wang)率。我(wo)們(men)也希望通過‘罕與光'公(gong)益項目，多方合(he)力，更(geng)(geng)好地推動罕見(jian)病(bing)的(de)防治。"
"罕與光"公益項目也是因美納企業社會責任項目iHope?在中國的落地實踐。該項目成立于2017年，致力于為全球罕見病患者和無法診斷疾病但醫療條件不足的家庭提供臨床全基因組測序（下文簡稱為"cWGS"）服務。目前全球已有1,400名患者從iHope?項目中獲益。其中，40%的患者在接受cWGS后確診，60%的患者在接受cWGS后改變了治療方式[6]。
"很(hen)高(gao)興因(yin)(yin)美納全球慈善(shan)項目iHope?能在(zai)(zai)中(zhong)國落(luo)地，這(zhe)個項目充(chong)分(fen)體現了(le)‘基因(yin)(yin)向善(shan)'的(de)(de)理(li)念，這(zhe)也是因(yin)(yin)美納的(de)(de)愿(yuan)景。我們希望(wang)通(tong)過提高(gao)基因(yin)(yin)組學的(de)(de)可及性，幫助國內的(de)(de)罕見(jian)病患者(zhe)及家庭(ting)縮短診斷苦旅，減(jian)輕經濟負(fu)擔，為他們帶去希望(wang)之光。"因(yin)(yin)美納全球高(gao)級副總裁兼大中(zhong)華區總經理(li)李(li)慶表示，"在(zai)(zai)因(yin)(yin)美納的(de)(de)本(ben)土化(hua)進程中(zhong)，回報本(ben)地的(de)(de)社(she)區和居民是重(zhong)要的(de)(de)組成部分(fen)，未來，我們還將在(zai)(zai)公(gong)益(yi)領域參與更(geng)多、貢獻更(geng)多。"
可訪問"罕與光"公(gong)益項目官方(fang)網(wang)站(zhan)，了解更多詳情：
關于中國出生缺陷干預救助基金會遺傳病診治專項基金
遺傳病(bing)(bing)診(zhen)治專項基金(jin)自2014年在中國出生(sheng)缺陷干預救(jiu)助基金(jin)會的(de)指導下(xia)成立(li)。堅(jian)持以減少出生(sheng)缺陷、提高(gao)出生(sheng)人口素質為宗(zong)旨，支(zhi)持遺傳病(bing)(bing)篩查與(yu)診(zhen)斷工作，救(jiu)助出生(sheng)缺陷患(huan)兒，與(yu)醫療(liao)機構合作開展公(gong)益項目，爭取各(ge)方力量，共同推進(jin)健康中國建設。
關于因美納
因(yin)(yin)美納(na)公(gong)司致(zhi)力于(yu)推動(dong)和(he)激發(fa)基(ji)因(yin)(yin)組學(xue)(xue)的發(fa)展(zhan)而不斷改(gai)善人類健康。專注(zhu)創新使我們(men)成為全(quan)球基(ji)因(yin)(yin)測序和(he)芯片技術(shu)的領導者，并(bing)為全(quan)球范圍的科研、臨床和(he)應用市場客戶提供專業服務。我們(men)的產品廣(guang)泛應用于(yu)生(sheng)命科學(xue)(xue)、腫瘤學(xue)(xue)、生(sheng)殖保健、農業及(ji)其他新興(xing)領域。欲(yu)了解更多信息，請(qing)訪問www.illumina.com.cn或關(guan)注(zhu)因(yin)(yin)美納(na)微(wei)信公(gong)眾號。
關于贈與亞洲
贈(zeng)與(yu)亞(ya)(ya)洲(zhou)是(shi)(shi)國(guo)際慈善(shan)領域值得信(xin)賴(lai)的伙伴，是(shi)(shi)面向(xiang)亞(ya)(ya)太地(di)(di)區定向(xiang)捐贈(zeng)的領導者。其使(shi)命是(shi)(shi)通過(guo)更簡易、更高(gao)效的跨境(jing)捐贈(zeng)來促進亞(ya)(ya)洲(zhou)各地(di)(di)的發展。自2001年以來，贈(zeng)與(yu)亞(ya)(ya)洲(zhou)已向(xiang)亞(ya)(ya)洲(zhou)23個國(guo)家(jia)捐贈(zeng)了超過(guo)4.2億美(mei)金。贈(zeng)與(yu)亞(ya)(ya)洲(zhou)是(shi)(shi)一家(jia)具有501(c)3資格的國(guo)際公益慈善(shan)機構，總部(bu)位于美(mei)國(guo)加利(li)福尼亞(ya)(ya)州的奧(ao)克(ke)蘭市，在(zai)北京注冊有代(dai)表(biao)處，并在(zai)亞(ya)(ya)太各地(di)(di)都擁有本土專家(jia)。欲了解更多(duo)信(xin)息，請(qing)訪問。
參考資料：
