馬德里2024年10月3日 /美通社/ -- Veritas Genetics與羅馬大學Tor Vergata生物醫(yi)學和(he)預防系以及Tor Vergata大學醫(yi)院(yuan)合作，發布了(le)一項創新的試點研究結果，證明(ming)了(le)多基因風險評(ping)分(PRS)在識別和(he)管理高(gao)危乳腺癌患(huan)者中的重要性。
這項開創性的研究由Tor Vergata大學的Giuseppe Novelli教授與Veritas醫學科學團隊的關鍵成員（ Vincenzo Cirigliano博士、Luis Izquierdo博士、Giuliana Longo博士和Bibiana Palao博士）合作領導，表明PRS與已知致病變異的評估相結合，可以為BRCA1、BRCA2、PALB2和ATM等基因突變的攜帶者和非攜帶者提供更準確的風險評估。
本研究的主要發現
該研究發表在《個性化醫學雜志》上，評估了有乳腺癌家族史的女性，表明PRS顯著提高了個體風險預測的準確性。 這對于非易感基因病原性變異攜帶者的女性尤其相關。 對于BRCA1和BRCA2等基因突變攜帶者， PRS提供(gong)了(le)一種互(hu)補的方法，有助于完善(shan)個性化(hua)管理(li)和(he)預防策略。
Veritas首席醫療官Izquierdo博士表示： “這項研究重申了基因組工具在個性化預防醫學方面的臨床價值。 使用PRS以及傳統的基因評估，使醫療保健專業人員能夠為每位患者的個性化需求提供更精確和量身定制的護理，最終改善長期結果。”
個性化醫療的基本工具
PRS有可能改變有家族病史的患者的癌癥風險評估和管理方式。 Izquierdo博士補充說： “多基因風險評分不僅提供了對遺傳風險的更深入評估，而且還重新定義了我們如何理解有癌癥病史的家庭中的癌癥易感性。 該工具是未來個性化醫療和乳腺癌等復雜疾病的主動管理的關鍵。”
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