冰島雷克(ke)雅(ya)未克(ke) 2025年5月22日(ri) /美通社/ -- Amgen旗下子公司deCODE genetics的科學家們在今日《自然》期(qi)刊發表的《早期(qi)妊娠中(zhong)的序列(lie)多樣(yang)性缺(que)失》（Sequence diversity lost in early pregnancy）研(yan)究(jiu)中(zhong)指出，約每(mei)136例(li)(li)妊娠中(zhong)就有1例(li)(li)因胎兒(er)新突(tu)變(bian)導致妊娠丟(diu)失。 這意(yi)味著(zhu)全(quan)球每(mei)年有數百(bai)萬例(li)(li)妊娠因突(tu)變(bian)而丟(diu)失。

人(ren)類基(ji)因(yin)組因(yin)人(ren)而異(yi)，但在基(ji)因(yin)組中(zhong)的(de)(de)某些位置(zhi)，個(ge)體之(zhi)間似乎很少或沒有序(xu)列(lie)變異(yi)。 這(zhe)就引出了一個(ge)問題(ti)，即(ji)這(zhe)些位置(zhi)的(de)(de)序(xu)列(lie)是否對人(ren)類發展至(zhi)關重要？ 眾所周知(zhi)，基(ji)本(ben)基(ji)因(yin)組序(xu)列(lie)的(de)(de)突(tu)變是神經發育障礙的(de)(de)主(zhu)要原(yuan)因(yin)，問題(ti)仍然是，這(zhe)類突(tu)變是否也(ye)導致妊娠丟失？

作為北歐合作的一部分，來自deCODE genetics的科學家通過對由Henriette Svarre Nielsen和Eva R. Hoffmann發起的一項前瞻性研究(jiu)中的467個妊娠丟失樣本進行測序，試圖解答這些(xie)問(wen)題。

有趣的是，通過將妊(ren)娠丟(diu)失胎兒的基因(yin)組(zu)與其(qi)父母進行比較，科學家發現胎兒攜帶與成年人相似數量(liang)的新(xin)突(tu)變。

“盡管數量相似，但我們發現丟失胎兒和成人之間的主要區別在于胎兒的突變發生在基本的基因組序列中，”deCODE genetics科學家、該論文的作者之一Hákon Jónsson表示。

此(ci)外，他們還成功確定了胎兒發(fa)育過程(cheng)中一些突變發(fa)生的時間點。

除對丟(diu)失胎(tai)兒的新(xin)發突變進行定位分析外，兩位科學家(jia)還揭(jie)示出部(bu)分夫婦(fu)因遺傳相容性問題(ti)面臨更(geng)高的妊娠丟(diu)失風險。 每個基因拷貝(bei)分別來自父母雙方(fang)(fang)。在多數(shu)情況下，單個缺陷拷貝(bei)不會產(chan)生影(ying)響(xiang)，但當同時(shi)遺傳到父母雙方(fang)(fang)的缺陷拷貝(bei)時(shi)，就可能出現(xian)問題(ti)。

“我們之前已經證明，某些基因在成人基因組中永遠不會出現兩個缺陷拷貝，但在部分妊娠丟失案例中卻發現了兩個缺陷拷貝。 重要的是，這會顯著增加這對夫婦再次發生妊娠丟失的風險，但通過試管嬰兒（IVF）療法可進行胚胎篩選予以規避。”deCODE genetics科學家、該論文作者之一Guðný A. Árnadóttir說道。

基因重(zhong)組與(yu)新發(fa)突(tu)變(bian)的(de)持續產生(sheng)(sheng)，共(gong)同推動著人類物種的(de)進(jin)化進(jin)程。 然而(er)，新突(tu)變(bian)的(de)持續涌入也導致了(le)(le)罕見(jian)疾病(bing)的(de)發(fa)生(sheng)(sheng)。 這項研究表明了(le)(le)突(tu)變(bian)對妊娠丟失的(de)影響(xiang)，并為人類基因組中的(de)保(bao)守(shou)序列提供(gong)了(le)(le)新的(de)視角。

deCODE genetics總部位于冰島雷克雅未克，是分析和理解人類基因組的全球領導者。 利用其獨特的專業技能和人群資源，deCODE已經發現了多種常見疾病的遺傳風險因素。 理解疾病遺傳學的目的在于利用這些信息來開發新的疾病診斷、治療和預防手段。 deCODE genetics是Amgen的全資子公司。