加利福尼亞圣迭(die)戈2016年1月25日電 /美通社(she)/ -- 鹍遠基因(Singlera Genomics Inc.)，一家專(zhuan)注于無創(chuang)(chuang)基因檢(jian)測(ce)初創(chuang)(chuang)型公司，今(jin)天宣布與耶魯大學醫學院(yuan)Michael J. Paidas教(jiao)授領導的(de)(de)(de)研究(jiu)團隊(dui)簽(qian)署了臨床試驗(yan)協議。Paidas 教(jiao)授的(de)(de)(de)研究(jiu)團隊(dui)將與鹍遠基因合作評估鹍遠基因在單個檢(jian)測(ce)中同(tong)時測(ce)定無創(chuang)(chuang)產前染色體非整倍體及胎兒DNA比(bi)例(li)的(de)(de)(de)專(zhuan)有技術。這種新(xin)方(fang)法有可能顯(xian)著降(jiang)低(di)cfDNA檢(jian)測(ce)的(de)(de)(de)成(cheng)本，降(jiang)低(di)假陰性率，并(bing)將實驗(yan)操作周期降(jiang)低(di)至1-2 天。

耶魯研究(jiu)團隊選擇鹍遠基因(yin)(yin)來合(he)作是(shi)因(yin)(yin)為鹍遠的獨創技(ji)術(shu)在與(yu)其(qi)他類似技(ji)術(shu)的性(xing)能對(dui)比研究(jiu)中表(biao)現(xian)優越。

研究背景

美國婦(fu)(fu)產科醫師協會(hui)建議所有(you)懷(huai)孕的(de)婦(fu)(fu)女，不分年齡，在(zai)前20周的(de)妊娠期內接受染色(se)體異(yi)常產前篩查(cha)或侵入式(shi)檢查(cha)。

1. 最常用(yong)的非整倍體篩查(cha)包含生化分(fen)析物分(fen)析和胎(tai)兒頸項透明層超聲測量的組合檢查(cha)。
2. 侵(qin)入式產前診斷(duan)程序包(bao)括(kuo)羊膜穿(chuan)刺術（羊水提取(qu)(qu)）和絨毛膜絨毛取(qu)(qu)樣。

近年來，細胞游離DNA（cfDNA）篩查，也被稱作cfDNA檢測、無創產前檢測、無創產前篩查，提供了對非整倍體和其他胎兒遺傳疾病的一種新的無創篩查方案。對于檢測cfDNA，不同的實驗室可能使用不同的平臺和評估方法。

cfDNA檢測(ce)(ce)法對三(san)體綜(zong)合癥（13，18，21）和(he)性染色體異常(chang)檢測(ce)(ce)的準確性因為檢測(ce)(ce)平臺(tai)和(he)條(tiao)件的不同會有差異。

在對低風險婦女和非常罕見條件下檢測時會發生更多的假陽性結果。雖然cfDNA檢測方法是一種很可靠的非整倍體的篩選方法，但它也有缺陷。大約0.8-8% 的cfDNA的樣本會產生“沒有結果”的結果。目前的建議是對于任何cfDNA檢測產生“沒有結果”的病例，考慮侵入性檢測。但是對于將cfDNA篩查應用于肥胖孕婦存在嚴重的擔憂。有持續報道顯(xian)示(shi)，隨著產婦重量的不斷增加，胎兒cfDNA的比例趨低。Paidas教授指出：“對于體重指數增加的孕婦來說，擁有一個可靠的篩查意義重大，可以顯著降低侵入式檢測對這類孕婦的使用”；“減少周轉時間和更低的成本將使這種篩查更具吸引力”，Paidas教授補充道。

盡管(guan)cfDNA檢測在操作(zuo)實施上存在疑慮和未解決的(de)(de)問題(ti)，成(cheng)本(ben)效益數據表明，對于一(yi)般的(de)(de)妊娠人群(qun)，相比于第一(yi)孕期篩查，將多檢測出15%三體綜合征(zheng)病例，減(jian)少88%的(de)(de)侵入式操作(zuo)，并減(jian)少94%的(de)(de)醫源性胎兒的(de)(de)損失。

因此，可以合理地預測，cfDNA篩選最終將會被提供給所有人群而不僅限于最理想的，如“低風險人群”，因此擁有一個更快、更準確的，特別是可以使用在肥胖人群中的cfDNA篩選方法將是非常有意義的。