上(shang)海(hai)2020年9月(yue)27日 /美通(tong)社(she)/ -- 今天，全國(guo)罕(han)見(jian)病(bing)(bing)診(zhen)療協作網(wang)罕(han)見(jian)病(bing)(bing)注冊(ce)登記與(yu)診(zhen)療規范培訓在(zai)上(shang)海(hai)成功舉辦。會議期間，維昇藥業與(yu)中(zhong)國(guo)罕(han)見(jian)病(bing)(bing)聯盟正式簽(qian)署(shu)戰略合作協議，雙(shuang)方將在(zai)未來5年內，圍繞軟(ruan)骨發育不全（ACH）領域開展一系列舉措，改善中(zhong)國(guo)ACH的診(zhen)療現(xian)狀(zhuang)，提(ti)(ti)高對中(zhong)國(guo)罕(han)見(jian)病(bing)(bing)尤其是ACH的認知，從(cong)而促(cu)進中(zhong)國(guo)罕(han)見(jian)病(bing)(bing)整體診(zhen)療水(shui)平(ping)的提(ti)(ti)升，最終改善中(zhong)國(guo)罕(han)見(jian)病(bing)(bing)患者的診(zhen)療方案和生活質量。
簽約后(hou)，雙(shuang)方(fang)將在中國(guo)軟骨(gu)發(fa)育(yu)(yu)不(bu)全患(huan)者中開(kai)(kai)展(zhan)多中心患(huan)者登記（ApproaCH）研(yan)(yan)究，包括建立中國(guo)ACH患(huan)者隊(dui)列，完成患(huan)者現狀(zhuang)調(diao)查(cha)報(bao)告，開(kai)(kai)展(zhan)疾(ji)病負擔研(yan)(yan)究；將推動(dong)《中國(guo)軟骨(gu)發(fa)育(yu)(yu)不(bu)全臨(lin)床專家共識（指南）》的(de)(de)制定和開(kai)(kai)展(zhan)培訓(xun)交流活動(dong)，提(ti)升醫務人(ren)員對罕見(jian)病的(de)(de)診(zhen)(zhen)(zhen)療水(shui)平，開(kai)(kai)展(zhan)疾(ji)病科(ke)普和宣(xuan)傳教育(yu)(yu)逐步提(ti)升患(huan)者對疾(ji)病的(de)(de)認(ren)知。雙(shuang)方(fang)還將重點關注ACH發(fa)病機制、產前(qian)診(zhen)(zhen)(zhen)斷篩查(cha)及(ji)檢測、疾(ji)病診(zhen)(zhen)(zhen)斷及(ji)臨(lin)床管(guan)理、疾(ji)病危害程(cheng)度及(ji)預后(hou)的(de)(de)了解(jie)等(deng)方(fang)面的(de)(de)深入研(yan)(yan)究，為臨(lin)床診(zhen)(zhen)(zhen)療及(ji)預防(fang)決策提(ti)供依據。
中(zhong)(zhong)國(guo)罕見(jian)(jian)病聯(lian)盟(meng)(meng)執(zhi)行理事長、中(zhong)(zhong)國(guo)醫院(yuan)協(xie)會(hui)副會(hui)長李林康(kang)；中(zhong)(zhong)國(guo)罕見(jian)(jian)病聯(lian)盟(meng)(meng)副秘書長趙(zhao)琳；上海市(shi)兒童罕見(jian)(jian)病診治中(zhong)(zhong)心主(zhu)任、新華(hua)醫院(yuan)主(zhu)任醫師顧學范教授；維昇藥業(ye)首席執(zhi)行官(guan)盧(lu)安邦(bang)，首席醫學官(guan)楊軍等出席了此次簽約儀(yi)式。
整合優質資源，共助中國罕見病防治事業發展
黨中央，國(guo)(guo)務院(yuan)堅持“以人民為(wei)中心”的(de)理念，高度重視罕見病(bing)(bing)(bing)(bing)的(de)管(guan)理。國(guo)(guo)家(jia)衛健委、國(guo)(guo)家(jia)藥(yao)監局、國(guo)(guo)家(jia)醫(yi)(yi)療(liao)保障局等相關部門在提升罕見病(bing)(bing)(bing)(bing)的(de)診療(liao)能力、藥(yao)品的(de)審評審批(pi)、藥(yao)物的(de)可及性方面采(cai)取了(le)一系列的(de)措施，推動了(le)我(wo)國(guo)(guo)罕見病(bing)(bing)(bing)(bing)衛生事業的(de)發(fa)(fa)展。盡管(guan)罕見病(bing)(bing)(bing)(bing)正受到越(yue)來越(yue)多(duo)的(de)關注(zhu)，但(dan)其一直是當今(jin)醫(yi)(yi)學難(nan)點，具有患病(bing)(bing)(bing)(bing)率低、病(bing)(bing)(bing)(bing)種繁(fan)多(duo)、疾病(bing)(bing)(bing)(bing)負擔重、難(nan)診難(nan)治等特點，比(bi)如軟骨(gu)發(fa)(fa)育不(bu)全，由(you)于缺(que)乏流病(bing)(bing)(bing)(bing)數據，缺(que)乏有效(xiao)的(de)治療(liao)藥(yao)物和診療(liao)手段，患者存(cun)在“無藥(yao)可醫(yi)(yi)”的(de)現狀(zhuang)。
“近年來，我國在罕見病的臨床研究工作、診療創新、藥物可及性等方面得到了快速發展。罕見病聯盟充分發揮學會組織作用，整合罕見病臨床診療、醫保、醫藥企業、社會公益組織等各方優質資源，助力推動醫學在罕見病研究方面取得重大突破，提升罕見病防治與保障水平，促進罕見病臨床、科研與孤兒藥開發的協同創新。中國(guo)(guo)(guo)罕(han)見(jian)病(bing)聯(lian)盟執行理事(shi)長、中國(guo)(guo)(guo)醫院協會副會長李林康先生指出(chu)：“本次與維昇的(de)(de)(de)(de)合作，我們希望通過多方(fang)合力，充分發揮各自優勢，共同推動罕(han)見(jian)病(bing)的(de)(de)(de)(de)注冊登記、標(biao)準制定和(he)能力提(ti)升，豐富(fu)中國(guo)(guo)(guo)罕(han)見(jian)病(bing)的(de)(de)(de)(de)流行病(bing)學數(shu)據(ju)，為國(guo)(guo)(guo)家制定醫保、醫藥、醫療方(fang)面(mian)的(de)(de)(de)(de)政策(ce)提(ti)供決策(ce)依據(ju)，助推中國(guo)(guo)(guo)罕(han)見(jian)病(bing)防(fang)治與保障事(shi)業的(de)(de)(de)(de)發展，實現惠及患者的(de)(de)(de)(de)目標(biao)。”
提升認知與關愛，彌補診療空白，讓罕見病患者不再“獨行”
軟骨發育不全是一種由于軟骨內骨化缺陷的先天性發育異常，發病率為1:25,000活產嬰兒[1] ，主要影(ying)響長骨(gu)，臨床(chuang)表(biao)現為不成比例的(de)身材矮(ai)小(xiao)和一系列骨(gu)骼、神經等系統并發(fa)(fa)癥，患者(zhe)無論在(zai)身體(ti)還是心理上都承受著(zhu)巨大(da)的(de)壓力，很難融入社(she)會，在(zai)就業(ye)、婚姻(yin)、生活等方(fang)面舉步維(wei)艱。此外(wai)，因病(bing)(bing)致貧(pin)、因病(bing)(bing)返貧(pin)是很多軟骨(gu)發(fa)(fa)育不全患者(zhe)及其家(jia)庭的(de)現狀。
“我(wo)國軟骨發(fa)育不(bu)(bu)全相關的(de)(de)臨床(chuang)研究、宣傳(chuan)教育等活動非常少，社(she)會(hui)公眾對(dui)(dui)該(gai)(gai)疾(ji)病(bing)的(de)(de)認知度較低，醫(yi)(yi)(yi)療工作者對(dui)(dui)該(gai)(gai)疾(ji)病(bing)的(de)(de)認知及(ji)重視程度也(ye)有待提高。”上海市(shi)兒童罕見病(bing)診治(zhi)中心主任(ren)、上海新華醫(yi)(yi)(yi)院主任(ren)醫(yi)(yi)(yi)師(shi)顧學范教授表示：“目(mu)前，全球對(dui)(dui)于(yu)軟骨發(fa)育不(bu)(bu)全的(de)(de)患者尚無根本(ben)性的(de)(de)治(zhi)療手(shou)段，我(wo)國普通醫(yi)(yi)(yi)生也(ye)缺(que)少相關專業知識(shi)和臨床(chuang)經(jing)驗。但是(shi)，軟骨發(fa)育不(bu)(bu)全患者容易引(yin)發(fa)嚴重的(de)(de)并(bing)發(fa)癥，如腦積水、阻塞(sai)性睡眠呼(hu)吸暫停(ting)等，有較高的(de)(de)死亡風險，該(gai)(gai)疾(ji)病(bing)給患者及(ji)家(jia)庭帶(dai)來巨大的(de)(de)負擔，所以建(jian)立針對(dui)(dui)該(gai)(gai)類疾(ji)病(bing)專家(jia)共識(shi)對(dui)(dui)于(yu)彌補診療空白尤為重要。”
維(wei)(wei)昇(sheng)藥(yao)業首席(xi)執行官盧安邦表(biao)示：“維(wei)(wei)昇(sheng)藥(yao)業致力成為(wei)(wei)內(nei)分泌相關(guan)治療領(ling)域的(de)(de)專家，我們(men)與罕見病聯盟的(de)(de)合作即是為(wei)(wei)了(le)實現(xian)這一遠(yuan)大的(de)(de)夢想和對患(huan)者的(de)(de)承(cheng)諾。未來，維(wei)(wei)昇(sheng)將與罕見病聯盟展(zhan)開深層次的(de)(de)合作，同時我們(men)也會把全球(qiu)領(ling)先(xian)的(de)(de)治療方法及(ji)創新藥(yao)品引入中(zhong)國(guo)，讓更(geng)多的(de)(de)中(zhong)國(guo)患(huan)者更(geng)早地受惠于全球(qiu)先(xian)進可靠的(de)(de)治療方案，幫(bang)助(zhu)中(zhong)國(guo)軟骨(gu)發育不(bu)全患(huan)者，為(wei)(wei)促進中(zhong)國(guo)罕見病事業的(de)(de)發展(zhan)做出(chu)切實貢獻，助(zhu)力實現(xian)‘健康(kang)中(zhong)國(guo)2030’。”
[1] Pauli RM. Orphanet J Rare Dis. 2019;14(1):1-49
