北京2021年4月12日 /美通社/ -- 軟骨發育不全（ACH）是引發短肢侏儒癥的主要原因，這一罕見疾病由于缺乏流行病學數據及充分的臨床研究，中國4.5萬患者一直面臨著缺乏有效(xiao)診療手段、缺乏有效(xiao)藥物及患者經濟負擔沉重等難(nan)題(ti)。

2021年4月(yue)9日，作為推動中國軟骨發育不全（ACH）患者邁向可診、可治、可及的關鍵一步，中國軟骨發育不全多中心患者登記研究（ApproaCH）項目全國研究者會議在京舉行，會議宣布：中國首個軟骨發育不全流行病學研究正式啟動。該研究由維昇藥業參與(yu)支(zhi)持。

中(zhong)國罕(han)見(jian)病聯盟執行(xing)理事長李(li)林(lin)康，北(bei)京協和(he)醫院(yuan)(yuan)院(yuan)(yuan)長張抒(shu)楊教授(shou)，中(zhong)國罕(han)見(jian)病聯盟軟骨發育不全學(xue)組(zu)組(zu)長、上(shang)(shang)海市(shi)兒童罕(han)見(jian)病診治中(zhong)心主任顧學(xue)范教授(shou)以(yi)及維昇藥業（上(shang)(shang)海）有限公司CEO兼董事盧安邦先生等各界(jie)專(zhuan)家(jia)學(xue)者出席了(le)本次會(hui)議(yi)。

這一研究(jiu)由中國(guo)罕見病(bing)(bing)聯盟發起，聯合(he)(he)國(guo)內衛(wei)(wei)生政策、罕見病(bing)(bing)診(zhen)(zhen)療、藥物評審、藥物與(yu)衛(wei)(wei)生技術綜合(he)(he)評估、兒科臨(lin)床研究(jiu)、內分(fen)泌(mi)代謝、兒童(tong)內分(fen)泌(mi)遺傳代謝等(deng)多個研究(jiu)領域權威專(zhuan)家、學者組成的研究(jiu)小組，在圍(wei)繞建(jian)立中國(guo)ACH患者隊列，完成患者現狀調查報告，開(kai)(kai)展(zhan)疾病(bing)(bing)負擔研究(jiu)，研究(jiu)ACH發病(bing)(bing)機(ji)制、產前診(zhen)(zhen)斷篩查及檢(jian)測、疾病(bing)(bing)診(zhen)(zhen)斷及臨(lin)床管(guan)理、疾病(bing)(bing)危害程度及預后的了解等(deng)方面，展(zhan)開(kai)(kai)系列行動。

中國(guo)(guo)(guo)罕見(jian)病聯(lian)盟執行(xing)理事長李林(lin)康指出，“目前，罕見(jian)病正受到越(yue)來越(yue)多的(de)關注，我(wo)國(guo)(guo)(guo)在(zai)臨(lin)(lin)床研究、診療創(chuang)新、藥(yao)(yao)物可及性等方面(mian)(mian)也得到了(le)(le)快速發展。然而，其中仍有諸多挑戰亟(ji)待解決(jue)。以ACH為例(li)，其面(mian)(mian)臨(lin)(lin)著缺乏流行(xing)病學數(shu)據、有效的(de)治(zhi)療藥(yao)(yao)物和規范的(de)診療手段，及我(wo)國(guo)(guo)(guo)醫生(sheng)普遍缺少相(xiang)關專(zhuan)業知識和臨(lin)(lin)床經驗等困境(jing)。去年10月，由中國(guo)(guo)(guo)罕見(jian)病聯(lian)盟發起，聯(lian)合國(guo)(guo)(guo)內多個研究領(ling)域的(de)18位權威專(zhuan)家(jia)、學者參與討論，出臺(tai)了(le)(le)中國(guo)(guo)(guo)首(shou)個《軟(ruan)骨發育不全診斷及治(zhi)療專(zhuan)家(jia)共識》，為ACH的(de)診療管理提供了(le)(le)首(shou)個中國(guo)(guo)(guo)方案。”

李林康稱：“ApproaCh項目有利于研究軟骨發(fa)(fa)(fa)育不全的流行病(bing)史，并發(fa)(fa)(fa)癥發(fa)(fa)(fa)生率以及患者(zhe)生活(huo)質量，為相關政策的制定(ding)提(ti)供(gong)可靠參考。”

北(bei)京協和(he)醫院院長張抒楊教授表(biao)示，中國(guo)作為(wei)14億人口大(da)國(guo)，罕見病(bing)患者人群龐大(da)，需(xu)要完善的(de)臨(lin)床服務支(zhi)撐體系，并(bing)需(xu)要精準(zhun)醫學(xue)研(yan)究(jiu)提供有力的(de)支(zhi)持。本(ben)次啟動的(de)中國(guo)首個軟骨發育(yu)不全(quan)流行(xing)(xing)(xing)病(bing)學(xue)研(yan)究(jiu)，正是對這一罕見疾(ji)病(bing)的(de)臨(lin)床表(biao)型和(he)自然(ran)演(yan)變(bian)過(guo)程進行(xing)(xing)(xing)全(quan)面(mian)、精準(zhun)了(le)解的(de)重(zhong)要步驟，為(wei)對這一疾(ji)病(bing)進行(xing)(xing)(xing)有效干(gan)預(yu)奠定基(ji)礎。

本次會議各方專家(jia)對ApproaCh項目的(de)研究方案與(yu)實施計(ji)劃(hua)達成一致。該計(ji)劃(hua)將在國內招(zhao)募500名(ming)兒童和100名(ming)成年軟骨(gu)發育不全患者，并(bing)在中國14個地點對患者隨(sui)訪36個月。

項目牽頭專家之一 -- 中國罕見病聯盟軟骨發育不全學組組長、上海市兒童罕見病診治中心主任顧學范教授表示：“項(xiang)目(mu)3月迎來了首個進(jin)入(ru)研究(jiu)隊列的患(huan)者，實(shi)施(shi)計劃落(luo)地后患(huan)者招募速度將加(jia)快。計劃將于(yu)2022年5月完成所有(you)(you)患(huan)者招募。”他認為(wei)，ApproaCh項(xiang)目(mu)研究(jiu)方(fang)案與實(shi)施(shi)計劃的出(chu)臺，有(you)(you)利于(yu)推動ACH作為(wei)罕(han)見病(bing)列入(ru)國家罕(han)見病(bing)目(mu)錄(lu)，并(bing)有(you)(you)利于(yu)ACH罕(han)見病(bing)的創新藥物引(yin)進(jin)國內(nei)市(shi)場。

維昇藥業CEO兼董事盧安邦先生表示，這是去年9月中國罕見病聯盟與維昇藥業簽訂的5年戰略協議的重要組成部分。作為ACH領域藥物研究的重要參與者，維昇目前致力于助力ACH患者的可診、可治、可及，“目前ACH缺乏有效的藥物治療，C型利鈉肽(CNP)被認為是一種有希望的治療途徑。ACH的治療藥物TransCon CNP?（TransCon C-型利鈉肽）的(de)二期臨床(chuang)研(yan)究正在(zai)進行中。研(yan)究的(de)主要終點(dian)是評估治療的(de)安全性及其對12個月年化生(sheng)長率(lv)的(de)影響。ApproaCH項目將幫(bang)助(zhu)我們全面了解國內(nei)ACH診療的(de)現(xian)況(kuang)，從而使維昇(sheng)公(gong)司能助(zhu)力于ACH患(huan)者(zhe)的(de)可(ke)(ke)診、可(ke)(ke)治、與可(ke)(ke)及。”

《“健康中國2030”規劃(hua)綱要》明確提出完善罕(han)(han)(han)(han)見病用藥保(bao)障政策(ce)。在2018年發布的《第一批(pi)罕(han)(han)(han)(han)見病目錄(lu)》中，已(yi)有68種(zhong)(zhong)罕(han)(han)(han)(han)見病引入(ru)了(le)治療藥物(wu)，占121種(zhong)(zhong)罕(han)(han)(han)(han)見病的56%，其中有46種(zhong)(zhong)已(yi)被納入(ru)國家(jia)醫保(bao)目錄(lu)，涉及23種(zhong)(zhong)罕(han)(han)(han)(han)見病適應(ying)癥。