上海2021年3月1日 /美通社/ -- “當你欣喜地目睹一個小生命誕生，看著懷里小小的她，做父親最大的心愿莫過于她能有個健康快樂的童年。但在女兒蹣跚學步這一年，她被確診為戈謝病，醫生說這是一種罕見病。因為無法正常代謝，女兒有著異于常人的大肚子，終年與藥物相伴，甚至出生以來的每一個生日都在醫院里度過……”

 -- 中國戈謝病協會理事長  王一凡先生

“七歲那年開始，手腳每個關節都時不時會有如火燒般的灼痛感和痙攣，連鎮痛藥物都不能緩解，度秒如年。在此后長達二十年里，我遲遲無法確診，并因誤診后用錯藥物，導致雙側股骨頭壞死，最終不得不置換為人工股骨頭。疾病逐漸導致腎、心等器官病變，引起腎衰竭和心腦血管并發癥……長期使用藥物讓我的身體無比虛弱。才三十歲出頭的我，就要面對五十歲左右就有可能離開人世的危險。這就是法布雷病，一個伴隨一生都無法消除疼痛，時時威脅著我的生命的罕見病。 ”

 -- 法布雷病患者代表  湯鋒磊先生

“十八歲開始，我的手腳、臉、身體各處毫無征兆地發生水腫，腹部時常不明原因的疼痛，幾十年來就是這樣不斷地重復身體的水腫以及腹痛，讓我常常處于恐懼和孤獨之中。多年來我輾轉于各個科室、醫院求醫問診，卻一直無法查明病因。我的人生就像一部漫長的懸疑片，整整三十年才破解這道有關‘腫’的人生謎題。在2011年，48歲的我終于被確診為遺傳性血管性水腫（HAE）。醫生說，水腫發生于呼吸道時，表現為喉頭水腫，治療不及時會窒息死亡，30年中我沒有遭遇喉頭水腫，實屬萬幸。”

 -- 雨燕血管水腫（HAE）關愛中心負責人  章南女士

這樣(yang)的(de)經(jing)歷(li)，只是中國眾(zhong)多罕見病患(huan)者(zhe)及其家庭的(de)縮影。

罕見病又稱“孤兒病”，是眾多患病率極低的疾病的統稱，其中80%^[1]是由于基因缺陷所致，且具有遺傳性。盡管罕見病的單病種稀發，但由于病種繁多，總體患者群體依然龐大。目前，WHO認定的罕見病超過7,000種，全球共有3.5億患者，其中中國患者數量預計超過2000萬^[2]。然而(er)，由(you)于(yu)疾病極度罕見(jian)，這些患(huan)者大多面臨(lin)確診(zhen)率(lv)低、治療率(lv)低、藥物可及(ji)性低等諸多困難，亟需提(ti)升社會各(ge)界對罕見(jian)病的(de)關注(zhu)。

時值第(di)十四屆“國際罕(han)(han)(han)(han)見(jian)(jian)病(bing)(bing)(bing)日”之際，為進一步加強(qiang)罕(han)(han)(han)(han)見(jian)(jian)病(bing)(bing)(bing)的(de)(de)(de)公眾疾病(bing)(bing)(bing)認知，武田(tian)中(zhong)(zhong)國支持蔻(kou)德(de)(de)罕(han)(han)(han)(han)見(jian)(jian)病(bing)(bing)(bing)中(zhong)(zhong)心(xin)（CORD）聯合(he)「故事FM」共同(tong)發起“因罕(han)(han)(han)(han)而聚(ju)春日可期”罕(han)(han)(han)(han)見(jian)(jian)咖啡館故事沙(sha)龍，邀請罕(han)(han)(han)(han)見(jian)(jian)病(bing)(bing)(bing)患(huan)者代表分享心(xin)路歷程(cheng)，介紹中(zhong)(zhong)國罕(han)(han)(han)(han)見(jian)(jian)病(bing)(bing)(bing)患(huan)者群(qun)體的(de)(de)(de)現(xian)狀及(ji)(ji)所(suo)面臨的(de)(de)(de)挑戰，呼吁社會(hui)(hui)各界攜手提供支持與關(guan)愛(ai)(ai)。蔻(kou)德(de)(de)罕(han)(han)(han)(han)見(jian)(jian)病(bing)(bing)(bing)中(zhong)(zhong)心(xin)患(huan)者社群(qun)支持部副總監鄧啟健(jian)先(xian)(xian)(xian)生(sheng)(sheng)、雨(yu)燕血(xue)管(guan)水腫（HAE）關(guan)愛(ai)(ai)中(zhong)(zhong)心(xin)負責(ze)人章南女士、中(zhong)(zhong)國戈謝病(bing)(bing)(bing)協(xie)會(hui)(hui)理事長王一凡先(xian)(xian)(xian)生(sheng)(sheng)、法布雷病(bing)(bing)(bing)患(huan)者代表湯鋒(feng)磊先(xian)(xian)(xian)生(sheng)(sheng)以(yi)及(ji)(ji)「故事 FM」創始人寇愛(ai)(ai)哲先(xian)(xian)(xian)生(sheng)(sheng)及(ji)(ji)武田(tian)志愿者齊(qi)聚(ju)一堂，娓(wei)娓(wei)道來(lai)過往(wang)數十載與病(bing)(bing)(bing)魔(mo)頑強(qiang)抗爭的(de)(de)(de)艱(jian)辛旅程(cheng)，共話(hua)屬于中(zhong)(zhong)國罕(han)(han)(han)(han)見(jian)(jian)病(bing)(bing)(bing)患(huan)者群(qun)體的(de)(de)(de)“三月暖春”。

在本次分享會上，患者代表們通過互動問答的形式，向在場觀眾介紹了關于法布雷病、戈謝病、遺傳性血管性水腫等罕見疾病的相關知識。它們都是存在潛在致命性的罕見疾病，但大眾甚至許多醫生對此都知之甚少，如法布雷病在中國的診斷率低于5%^[2]，戈謝病的診斷率僅為9%^[3]。在(zai)本次分享中，患(huan)者(zhe)代表們都提到了(le)自己(ji)或家人自童年時(shi)期便開始發(fa)病(bing)，卻(que)屢(lv)屢(lv)經(jing)歷(li)誤診的(de)(de)經(jing)歷(li)，最長(chang)(chang)甚至(zhi)長(chang)(chang)達二三(san)十年。同時(shi)，由(you)于疾病(bing)的(de)(de)嚴重(zhong)性，許多患(huan)者(zhe)也曾經(jing)歷(li)命(ming)(ming)懸一線的(de)(de)危(wei)險(xian)時(shi)刻，例(li)如遺(yi)傳(chuan)性血管性水腫(zhong)在(zai)發(fa)生喉頭(tou)水腫(zhong)時(shi)，如處理不(bu)及(ji)時(shi)可能導致窒息死亡，法布雷與戈謝(xie)病(bing)的(de)(de)癥狀也會隨著病(bing)程進展逐漸(jian)加(jia)重(zhong)，如得不(bu)到有效治(zhi)療將危(wei)及(ji)生命(ming)(ming)，種(zhong)種(zhong)挑戰令罕(han)見病(bing)患(huan)者(zhe)群(qun)體(ti)的(de)(de)身(shen)心都承受著巨大的(de)(de)壓力與負(fu)擔。他們通過親身(shen)經(jing)歷(li)的(de)(de)分享，令大家對(dui)中國罕(han)見病(bing)患(huan)者(zhe)亟待滿足的(de)(de)緊迫需求有了(le)更直接的(de)(de)深入了(le)解，在(zai)場(chang)觀(guan)眾集體(ti)承諾(nuo)，將一起為呼吁公眾對(dui)罕(han)見病(bing)患(huan)者(zhe)加(jia)強關注而共同努力。

“罕見病的患者群體在疾病的診治過程中面臨著眾多挑戰，然而卻很少為人所知。對于我們而言，更多的社會關注和更普遍的疾病認知將是推進中國罕見病事業發展的第一步。”蔻德罕見病中心創始人及主任黃如方先生表示，“在今年的國際罕見病日之際，我們很高興能夠在武田中國的支持下，攜手「故事 FM」為更多公眾介紹罕見病患者的真實經歷和對未來的期冀，希望能夠藉此提升社會各界對罕見疾病的認知、給予罕見病群體更多的支持。正如本次活動的主題‘因罕而聚 春日可期’，相信在各方的關愛下，未來中國罕見病群體必將蓬勃發展，迎來春天。”

“我們很榮幸能夠通過本次活動幫助患者群體發聲，加強公眾對罕見病患者群體的理解與支持。”武田中國總裁單國洪先生表(biao)示：“作為罕見病(bing)領域的代(dai)表(biao)性企業，武田始終秉承‘以(yi)患者(zhe)為先‘的理(li)念，致力(li)(li)于加(jia)速引進(jin)罕見病(bing)創新(xin)治療藥物，解決中國罕見病(bing)患者(zhe)緊(jin)迫的未滿足需求，并攜手(shou)社會各界(jie)加(jia)強患者(zhe)關愛，打(da)造(zao)以(yi)患者(zhe)為中心的罕見病(bing)創新(xin)生(sheng)態系統(tong)，全方位地(di)助力(li)(li)中國罕見病(bing)患者(zhe)及其家(jia)庭迎來春天。”

關于國際罕見病日

“國(guo)際(ji)(ji)罕(han)(han)(han)見(jian)(jian)(jian)病(bing)(bing)(bing)(bing)(bing)日(ri)(ri)(ri)(ri)(ri)”是一項(xiang)全球(qiu)性(xing)年度活動，旨在(zai)(zai)通過多(duo)樣的(de)形式提(ti)升人們對罕(han)(han)(han)見(jian)(jian)(jian)病(bing)(bing)(bing)(bing)(bing)及罕(han)(han)(han)見(jian)(jian)(jian)病(bing)(bing)(bing)(bing)(bing)群(qun)體所面臨(lin)問題(ti)的(de)認知(zhi)。“國(guo)際(ji)(ji)罕(han)(han)(han)見(jian)(jian)(jian)病(bing)(bing)(bing)(bing)(bing)日(ri)(ri)(ri)(ri)(ri)”設在(zai)(zai)每年2月(yue)的(de)最后一天（通常為(wei)2月(yue)28日(ri)(ri)(ri)(ri)(ri)，或逢閏年時(shi)為(wei)2月(yue)29日(ri)(ri)(ri)(ri)(ri) -- 日(ri)(ri)(ri)(ri)(ri)歷中(zhong)最罕(han)(han)(han)見(jian)(jian)(jian)的(de)日(ri)(ri)(ri)(ri)(ri)期），寓意罕(han)(han)(han)見(jian)(jian)(jian)病(bing)(bing)(bing)(bing)(bing)的(de)罕(han)(han)(han)見(jian)(jian)(jian)性(xing)以及罕(han)(han)(han)見(jian)(jian)(jian)病(bing)(bing)(bing)(bing)(bing)患者面臨(lin)的(de)困境。2008年，歐洲罕(han)(han)(han)見(jian)(jian)(jian)病(bing)(bing)(bing)(bing)(bing)組(zu)織在(zai)(zai)歐洲發起(qi)第一屆“國(guo)際(ji)(ji)罕(han)(han)(han)見(jian)(jian)(jian)病(bing)(bing)(bing)(bing)(bing)日(ri)(ri)(ri)(ri)(ri)”活動。目前(qian)，“國(guo)際(ji)(ji)罕(han)(han)(han)見(jian)(jian)(jian)病(bing)(bing)(bing)(bing)(bing)日(ri)(ri)(ri)(ri)(ri)”已(yi)經推廣至全球(qiu)90多(duo)個國(guo)家和(he)地區(qu)。在(zai)(zai)美國(guo)，罕(han)(han)(han)見(jian)(jian)(jian)病(bing)(bing)(bing)(bing)(bing)日(ri)(ri)(ri)(ri)(ri)由美國(guo)罕(han)(han)(han)見(jian)(jian)(jian)疾病(bing)(bing)(bing)(bing)(bing)組(zu)織®發起(qi)。

有關國際罕見病日舉辦(ban)的(de)全(quan)球活動(dong)信息，敬(jing)請訪(fang)問

關于武田制藥

武(wu)(wu)田制(zhi)藥(yao)(yao)（）（紐約證券交(jiao)易所股票代碼：TAK）是(shi)一家總部位于日本、以(yi)價值觀為(wei)基礎(chu)、以(yi)研(yan)發(fa)為(wei)驅(qu)動的(de)(de)全(quan)球生物(wu)制(zhi)藥(yao)(yao)公(gong)司。武(wu)(wu)田致力于將科學(xue)研(yan)發(fa)成果轉化為(wei)高度(du)(du)創新(xin)(xin)藥(yao)(yao)品(pin)(pin)，為(wei)患(huan)者的(de)(de)健(jian)康生活和美好(hao)未(wei)來(lai)保駕護航。武(wu)(wu)田專(zhuan)注(zhu)(zhu)于四(si)大(da)治(zhi)療(liao)領域的(de)(de)藥(yao)(yao)物(wu)研(yan)發(fa)：腫瘤、消化、神經科學(xue)及(ji)罕見病(bing)領域，并針對血液制(zhi)品(pin)(pin)及(ji)疫(yi)苗領域進(jin)行專(zhuan)項研(yan)發(fa)投入。我(wo)們(men)始終專(zhuan)注(zhu)(zhu)于高度(du)(du)創新(xin)(xin)藥(yao)(yao)物(wu)的(de)(de)研(yan)發(fa)，通過開拓全(quan)新(xin)(xin)治(zhi)療(liao)方案、增強(qiang)合(he)作(zuo)研(yan)發(fa)引擎實力，打造一條穩(wen)健(jian)且(qie)形式多樣的(de)(de)產(chan)品(pin)(pin)管(guan)線(xian)，助力改善人們(men)的(de)(de)生活。我(wo)們(men)的(de)(de)員工遍(bian)布于大(da)約80個(ge)國家和地(di)區，與當地(di)醫(yi)療(liao)健(jian)康合(he)作(zuo)伙伴攜手，為(wei)全(quan)球患(huan)者帶來(lai)健(jian)康福音。

武田于(yu)1994年進入中(zhong)國，武田中(zhong)國總(zong)部(bu)位(wei)于(yu)上海，在中(zhong)國大陸的(de)(de)(de)主要(yao)業務(wu)中(zhong)心位(wei)于(yu)北京、上海、天津、廣州(zhou)、香港特別(bie)行(xing)政區(qu)等(deng)城市(shi)和地區(qu)，并在全(quan)國各主要(yao)城市(shi)設有辦事(shi)處，目前在中(zhong)國擁有超過2000名員工。隨(sui)著中(zhong)國經(jing)濟的(de)(de)(de)發展和對醫療保健需求的(de)(de)(de)不(bu)斷增長(chang)，中(zhong)國已經(jing)成為(wei)武田全(quan)球最重要(yao)的(de)(de)(de)新興市(shi)場之(zhi)一。

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