北京2021年(nian)11月(yue)26日 /美通社/ -- 骨(gu)與軟組織腫(zhong)瘤是一類惡性程度較高的(de)腫(zhong)瘤，好發于青少年(nian)和中年(nian)人(ren)，近(jin)年(nian)來發病率呈上(shang)升趨勢，嚴(yan)重危害(hai)人(ren)類健康及生命(ming)。骨(gu)與軟組織惡性腫(zhong)瘤的(de)分類繁(fan)雜(za)，且在病理形態上(shang)面有很大(da)的(de)重疊和差異，所(suo)以骨(gu)與軟組織腫(zhong)瘤的(de)病理診斷一直以來都是臨(lin)床亟待攻克的(de)難(nan)點之一。

隨(sui)著精準(zhun)醫(yi)學的(de)快速發(fa)展，臨床(chuang)腫(zhong)(zhong)(zhong)瘤(liu)診療已進(jin)(jin)入(ru)分(fen)子水平(ping)。二(er)代(dai)測(ce)(ce)序（next-generation sequencing，NGS）作為基因(yin)突變檢(jian)測(ce)(ce)新時代(dai)的(de)領先技術，受(shou)到國內外醫(yi)學的(de)廣泛(fan)重視；我國已發(fa)表多個NGS專(zhuan)(zhuan)家(jia)共識(shi)，大(da)大(da)推進(jin)(jin)了(le)在不同疑難病(bing)種的(de)應(ying)用和(he)規范化(hua)檢(jian)測(ce)(ce)。2021年(nian)11月(yue)，由(you)中(zhong)國抗癌協會(hui)肉(rou)瘤(liu)專(zhuan)(zhuan)業委(wei)員(yuan)會(hui)牽頭，行業內資深專(zhuan)(zhuan)家(jia)共同商討并撰(zhuan)寫的(de)骨(gu)與(yu)(yu)軟(ruan)組(zu)織(zhi)腫(zhong)(zhong)(zhong)瘤(liu)領域的(de)全國首個NGS專(zhuan)(zhuan)家(jia)共識(shi) -- 《骨(gu)與(yu)(yu)軟(ruan)組(zu)織(zhi)腫(zhong)(zhong)(zhong)瘤(liu)二(er)代(dai)測(ce)(ce)序中(zhong)國專(zhuan)(zhuan)家(jia)共識(shi)（2021年(nian)版）》（下文簡稱(cheng)本共識(shi)）正式發(fa)表于核心期刊《中(zhong)國腫(zhong)(zhong)(zhong)瘤(liu)臨床(chuang)》（Vol.48, No.20），為骨(gu)與(yu)(yu)軟(ruan)組(zu)織(zhi)腫(zhong)(zhong)(zhong)瘤(liu)的(de)臨床(chuang)診療再(zai)添利(li)器(qi)。本共識(shi)匯集并分(fen)享了(le)行業內資深專(zhuan)(zhuan)家(jia)的(de)診療智慧與(yu)(yu)臨床(chuang)經驗，為骨(gu)與(yu)(yu)軟(ruan)組(zu)織(zhi)腫(zhong)(zhong)(zhong)瘤(liu)的(de)準(zhun)確診斷和(he)治療方案的(de)有效篩選提供新助力(li)。

本共識與臨床實踐緊密結合，從NGS檢測(ce)在骨與軟組織腫(zhong)瘤診斷、治療過程中的(de)應用指導，到NGS檢測(ce)的(de)標本類型(xing)和流程規(gui)范以及NGS檢測(ce)報告的(de)臨床解讀(du)，詳細闡明并規(gui)范了NGS檢測(ce)在骨與軟組織腫(zhong)瘤領域(yu)內的(de)應用，使(shi)NGS檢測(ce)更好地服(fu)務(wu)于(yu)臨床診治，并使(shi)廣大患者從中獲益。

共識(shi)專家組成(cheng)員、北(bei)京積(ji)水潭醫院骨腫(zhong)瘤(liu)科(ke)牛(niu)曉輝教授表示，“NGS檢測為骨與軟(ruan)組織腫(zhong)瘤(liu)的(de)臨(lin)床(chuang)診治提供了一(yi)個(ge)全新且(qie)強力的(de)工具(ju)。以(yi)前很(hen)多棘(ji)手的(de)臨(lin)床(chuang)鑒(jian)別診斷(duan)，現在可以(yi)通過(guo)NGS檢測加深對病人分子病理(li)層面的(de)理(li)解認識(shi)。從最常見的(de)化療、放療，到靶向治療、免疫(yi)治療，究竟哪些病人能從中獲益，NGS檢測可發揮明確的(de)提示作用，這點也已為臨(lin)床(chuang)實(shi)(shi)踐所證實(shi)(shi)。”

共識專家(jia)組(zu)成員、中山大(da)學附屬第一醫(yi)院骨腫瘤科沈靖南教授表示，“NGS檢測在骨與軟(ruan)組(zu)織(zhi)腫瘤風險管理的(de)(de)不(bu)同(tong)階段(duan)都有不(bu)同(tong)的(de)(de)意義(yi)與價(jia)值，具(ju)備(bei)廣(guang)闊的(de)(de)前景，參與全(quan)病程管理更可(ke)使(shi)患(huan)者(zhe)全(quan)面獲益。但同(tong)時，NGS檢測技(ji)術和報告數(shu)據的(de)(de)復雜性也(ye)對臨床(chuang)醫(yi)生提出了全(quan)新的(de)(de)挑(tiao)戰。需要通過長期(qi)、密切的(de)(de)追蹤觀(guan)察，并及時更新自己的(de)(de)知(zhi)識體系，再將這些研(yan)究(jiu)成果(guo)應(ying)用于患(huan)者(zhe)，進一步開展個體化的(de)(de)精準診療。”

對于本共識(shi)正式發表的(de)臨床價值，共識(shi)專家(jia)組(zu)(zu)成員、上海(hai)市第一(yi)人民醫(yi)院骨科蔡鄭東教授(shou)點(dian)評，“伴隨(sui)著分子生(sheng)(sheng)(sheng)物學與腫瘤治療的(de)進展，二代(dai)測序(xu)(xu)逐漸變成熱點(dian)，不僅僅是(shi)專業的(de)臨床醫(yi)生(sheng)(sheng)(sheng)，隨(sui)著信息時代(dai)大(da)眾知識(shi)水平的(de)提(ti)升，病人實際(ji)上也(ye)會(hui)有這(zhe)方面的(de)需求。所以本共識(shi)作(zuo)為(wei)骨與軟組(zu)(zu)織腫瘤領域全國首個NGS測序(xu)(xu)專家(jia)共識(shi)，對于指導醫(yi)生(sheng)(sheng)(sheng)臨床工(gong)作(zuo)、提(ti)高醫(yi)生(sheng)(sheng)(sheng)對二代(dai)測序(xu)(xu)的(de)認識(shi)水平、同時規范二代(dai)測序(xu)(xu)的(de)實際(ji)應用，都具有重(zhong)大(da)意義(yi)，對于廣大(da)患者(zhe)而(er)言也(ye)是(shi)一(yi)個福(fu)音。”

作(zuo)為國內提供NGS檢測(ce)服務的(de)代(dai)表(biao)性企業，先聲診斷全(quan)程支持了本(ben)共(gong)(gong)識(shi)的(de)編寫(xie)工作(zuo)。骨與軟(ruan)(ruan)組織肉瘤雖然在所(suo)有(you)(you)癌種中(zhong)發病(bing)率較低，但(dan)惡性程度往往較高，患者還常常面臨截肢(zhi)與威脅生(sheng)命的(de)雙重(zhong)風險，值得臨床給予更(geng)多(duo)關注。本(ben)共(gong)(gong)識(shi)的(de)正式發布，有(you)(you)望(wang)通過NGS檢測(ce)實現骨與軟(ruan)(ruan)組織腫(zhong)瘤的(de)精準診療和(he)全(quan)病(bing)程管(guan)理，造福更(geng)多(duo)中(zhong)國患者。