冰(bing)島雷克雅(ya)未克2023年9月14日 /美通社/ -- 安進(Amgen)子公司deCODE Genetics的科學家及其來自冰島醫療保健系統和哥本哈根大學的合作者今天在《細胞》雜志(Cell)上發表了一項研究，題為《序列變異對脂質水平和冠狀動脈疾病的復雜影響》。  

論文中描述的(de)工作(zuo)基(ji)于(yu)尋找基(ji)因組中與數量性(xing)狀差異(yi)(yi)相關(guan)的(de)變異(yi)(yi)，并假設這(zhe)些(xie)變異(yi)(yi)必(bi)須(xu)與其他變異(yi)(yi)或環境成(cheng)分相互作(zuo)用。

眾所周知(zhi)，"壞(huai)"膽(dan)固醇（也稱(cheng)為非高密(mi)(mi)度脂蛋白膽(dan)固醇和(he)低密(mi)(mi)度脂蛋白膽(dan)固醇）直接(jie)導致心(xin)血管疾病的發生。

環境和基因(yin)組都會影(ying)響(xiang)壞(huai)(huai)膽固醇(chun)，從而影(ying)響(xiang)心血管健康。 這種影(ying)響(xiang)可能(neng)是復雜和相互關(guan)(guan)聯(lian)的。 例如，飲酒往往會增(zeng)加壞(huai)(huai)膽固醇(chun)，但(dan)研(yan)究表明，已知能(neng)減緩酒精代(dai)謝(xie)的特定序列變(bian)異的攜(xie)帶(dai)者，可以免(mian)受飲酒對冠(guan)狀動脈(mo)疾(ji)病的負面影(ying)響(xiang)。 與非攜(xie)帶(dai)者相比，與肝臟脂肪(fang)相關(guan)(guan)的特定序列變(bian)異的攜(xie)帶(dai)者在食用油性魚后更(geng)容易(yi)增(zeng)加壞(huai)(huai)膽固醇(chun)。

同(tong)樣，作(zuo)者(zhe)(zhe)表明(ming)基(ji)因(yin)組中(zhong)的(de)變異相(xiang)互作(zuo)用，影響(xiang)膽(dan)(dan)固(gu)醇水平(ping)。 該研究(jiu)表明(ming)，可預防阿爾茨海默病風(feng)險(xian)(xian)的(de)APOE2等位基(ji)因(yin)純(chun)合子(zi)與非攜(xie)帶者(zhe)(zhe)一(yi)樣，可能(neng)具有(you)高(gao)水平(ping)的(de)壞膽(dan)(dan)固(gu)醇（非高(gao)密度脂蛋白(bai)膽(dan)(dan)固(gu)醇），但攜(xie)帶膽(dan)(dan)固(gu)醇的(de)顆(ke)(ke)粒(ApoB)要(yao)少得多(duo)。 這些純(chun)合子(zi)與非攜(xie)帶者(zhe)(zhe)具有(you)相(xiang)似的(de)患(huan)冠狀(zhuang)動脈疾(ji)病風(feng)險(xian)(xian)，這表明(ming)導致疾(ji)病風(feng)險(xian)(xian)的(de)是壞膽(dan)(dan)固(gu)醇的(de)數(shu)量(liang)，而不是攜(xie)帶壞膽(dan)(dan)固(gu)醇顆(ke)(ke)粒的(de)數(shu)量(liang)。 此外，作(zuo)者(zhe)(zhe)表明(ming)，血(xue)型(xing)(xing)分(fen)泌狀(zhuang)態會影響(xiang)非A1血(xue)型(xing)(xing)個(ge)體的(de)膽(dan)(dan)固(gu)醇水平(ping)和心血(xue)管疾(ji)病風(feng)險(xian)(xian)，但對A1血(xue)型(xing)(xing)個(ge)體沒有(you)影響(xiang)。

這(zhe)些例子強調了基因組和(he)環境相互作用(yong)影響健康的(de)(de)復雜(za)而(er)迷人的(de)(de)方式(shi)，并表明需要廣泛的(de)(de)模型(xing)來全(quan)面(mian)了解人類疾病的(de)(de)遺傳學(xue)。

deCODE總部位于冰島雷克雅未克，是分析和理解人類基因組的全球領導者。 利用其獨特的專業知識和人口資源，deCODE已發現了數十種常見疾病的遺傳風險因素。 了解疾病基因學是為了利用這些信息來創造診斷、治療和預防疾病的新手段。deCODE是安進公司（Amgen，納斯達克股票代碼：AMGN）的全資子公司。

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