冰島雷克雅未克2024年1月29日 /美通社/ -- Amgen 的子公司 deCODE genetics 的研究人員及其來自冰島、丹麥和美國的合作者于今日在《自然-結構與分子生物學》(Nature Structural & Molecular Biology) 上發表了一篇題為《聯會復合體蛋白 SYCE2 的突變對重組的影響與流產相關》的研究。

雖然流產的一個公認的主因是染色體異常，但無論染色體異常與否，人們尚未充分了解流產背后的生物學原理。來自冰島、丹麥、英國、美國和芬蘭的逾 11.4 萬名經歷過流產的女性參與了一項全基因組關聯研究，對 5000 萬個序列突變進行了測試。該研究發現，一種不常出現的 SYCE2 基(ji)因錯義變異會導致流產(chan)的風險增(zeng)加 22%。

一(yi)份(fen) deCODE 研究人(ren)員先前發表的(de)(de)報告顯示，這種(zhong)錯(cuo)義變異與(yu)從母體遺傳的(de)(de)染色(se)(se)體中(zhong)的(de)(de)重(zhong)組表型有關。同源(yuan)染色(se)(se)體之間的(de)(de)重(zhong)組是(shi)減數分裂（人(ren)類卵子和精子細(xi)胞的(de)(de)生(sheng)成）過程中(zhong)不可或缺(que)的(de)(de)步驟。作為蛋白(bai)質復合(he)物的(de)(de)一(yi)部分，SYCE2 的(de)(de)產物對于同源(yuan)染色(se)(se)體的(de)(de)重(zhong)組排列至(zhi)關重(zhong)要，而(er)與(yu)流(liu)產和重(zhong)組相關的(de)(de)錯(cuo)義變異可能會(hui)影響(xiang)該蛋白(bai)質復合(he)物的(de)(de)穩定(ding)性。

詳細檢(jian)(jian)查變異(yi)對(dui)重組的(de)(de)(de)(de)影(ying)(ying)響(xiang)(xiang)(xiang)后發現(xian)，對(dui)交叉(cha)點位置的(de)(de)(de)(de)影(ying)(ying)響(xiang)(xiang)(xiang)與染色(se)體(ti)的(de)(de)(de)(de)長度(du)成正比，染色(se)體(ti)越(yue)長，影(ying)(ying)響(xiang)(xiang)(xiang)越(yue)大。對(dui)重組的(de)(de)(de)(de)影(ying)(ying)響(xiang)(xiang)(xiang)是通過對(dui)活產個(ge)體(ti)進(jin)行測(ce)量得出的(de)(de)(de)(de)。作者(zhe)指(zhi)出，此種影(ying)(ying)響(xiang)(xiang)(xiang)在流(liu)產上表現(xian)得可能更嚴重，并可能是導致流(liu)產的(de)(de)(de)(de)因素(su)之一。這種與流(liu)產的(de)(de)(de)(de)關聯并未將(jiang)在妊娠早(zao)期（檢(jian)(jian)測(ce)到懷孕(yun)之前(qian)）失去的(de)(de)(de)(de)胚(pei)胎(tai)納(na)入考量，因此該突變對(dui)妊娠成功的(de)(de)(de)(de)影(ying)(ying)響(xiang)(xiang)(xiang)可能被低估。

此項研究的結果表明，這(zhe)種對重(zhong)組有(you)顯著影響的突變，雖然可(ke)能增加了(le)流產的風險，但仍然得(de)以(yi)存在于人類(lei)的基因(yin)中。

deCODE 總部位于冰島雷克雅未克，是分析和解讀人類基因組的全球領軍企業。憑借其獨特的專業知識和人口資源，deCODE 發現了數十種常見疾病的遺傳風險因素。deCODE 是 Amgen（納斯達克股票代碼：AMGN）的全資子公司。