上(shang)(shang)(shang)海2014年(nian)8月(yue)26日(ri)電(dian) /美(mei)通社/ -- 8月(yue)25日(ri)上(shang)(shang)(shang)午，上(shang)(shang)(shang)海國(guo)際(ji)醫(yi)學(xue)(xue)中心(xin)正式開(kai)啟了(le)國(guo)際(ji)多學(xue)(xue)科聯合會(hui)診(zhen)平(ping)臺，首次聯合會(hui)診(zhen)邀請到(dao)中美(mei)兒科醫(yi)學(xue)(xue)專家(jia)(jia)，為一(yi)(yi)名11歲的罕見病(bing)患(huan)兒會(hui)診(zhen)。未(wei)來，上(shang)(shang)(shang)海國(guo)際(ji)醫(yi)學(xue)(xue)中心(xin)還將繼續搭建國(guo)內、國(guo)際(ji)多學(xue)(xue)科聯合會(hui)診(zhen)平(ping)臺，邀請國(guo)內外專家(jia)(jia)在(zai)同一(yi)(yi)平(ping)臺上(shang)(shang)(shang)，跨(kua)學(xue)(xue)科、跨(kua)領域地開(kai)展臨床會(hui)診(zhen)、學(xue)(xue)術交(jiao)流等，實現中外醫(yi)學(xue)(xue)專家(jia)(jia)在(zai)最(zui)新診(zhen)療理念上(shang)(shang)(shang)的對接。
本次國際會(hui)診由(you)上(shang)海國際醫學(xue)中心(xin)多點(dian)執業醫師、上(shang)海交通大學(xue)醫學(xue)院附屬上(shang)海兒童(tong)(tong)醫學(xue)中心(xin)李(li)斐(fei)教(jiao)授，與哈佛大學(xue)醫學(xue)院波士頓兒童(tong)(tong)醫院醫學(xue)遺傳學(xue)專家沈亦平教(jiao)授等共同完成。
這名(ming)11歲(sui)患兒得的(de)(de)是一(yi)種名(ming)為(wei)(wei)“貓叫(jiao)綜合(he)征”的(de)(de)罕(han)見(jian)病。他在出生后的(de)(de)42天檢查(cha)時，被發(fa)現面部異常(chang)、喂養困難(nan)，伴有(you)(you)害(hai)怕聲音、光(guang)、陌生人的(de)(de)現象。3歲(sui)時，通過染(ran)色(se)體檢查(cha)，發(fa)現5號染(ran)色(se)體缺失(shi)，被確診為(wei)(wei)“貓叫(jiao)綜合(he)征”。此次就醫，源于(yu)孩子(zi)近期出現了入睡困難(nan)。這名(ming)11歲(sui)患兒至(zhi)今僅能說(shuo)10個字以(yi)內(nei)短句(ju)，尚不(bu)能表示大小便，對表情(qing)不(bu)敏(min)感，眼(yan)神(shen)接(jie)觸幾乎沒有(you)(you)，甚至(zhi)有(you)(you)攻擊性行為(wei)(wei)。
國際(ji)會診后(hou)，醫(yi)(yi)(yi)(yi)生對(dui)(dui)他近期(qi)的癥(zheng)狀進行(xing)(xing)(xing)了(le)(le)(le)干預，制(zhi)定(ding)(ding)了(le)(le)(le)適當的藥物(wu)治(zhi)療方案，并已(yi)開展了(le)(le)(le)基(ji)因(yin)芯片(pian)檢(jian)測(ce)。上海國際(ji)醫(yi)(yi)(yi)(yi)學中(zhong)心(xin)多點執業醫(yi)(yi)(yi)(yi)師(shi)、兒中(zhong)心(xin)李(li)斐教授解釋(shi)說，很多發育行(xing)(xing)(xing)為(wei)兒科疾病(bing)都(dou)涉(she)及到行(xing)(xing)(xing)為(wei)異常。事實上，行(xing)(xing)(xing)為(wei)異常只是(shi)表(biao)象，除環境因(yin)素外，表(biao)象背后(hou)往(wang)往(wang)涉(she)及遺(yi)傳學背景或(huo)基(ji)因(yin)變異基(ji)礎。因(yin)此(ci)，對(dui)(dui)于(yu)(yu)(yu)兒童行(xing)(xing)(xing)為(wei)疾病(bing)的診治(zhi)，臨床醫(yi)(yi)(yi)(yi)生常常需(xu)要(yao)與遺(yi)傳學專(zhuan)家一起(qi)協同工作。對(dui)(dui)于(yu)(yu)(yu)該(gai)例(li)患(huan)兒，既往(wang)已(yi)經通過染色體核型分析明確(que)診斷為(wei)貓(mao)叫綜合征，之(zhi)所以(yi)本次引入(ru)基(ji)因(yin)芯片(pian)檢(jian)測(ce)技術，其意義(yi)在(zai)于(yu)(yu)(yu)，通過芯片(pian)測(ce)定(ding)(ding)可以(yi)更加精確(que)地對(dui)(dui)缺失(shi)基(ji)因(yin)進行(xing)(xing)(xing)定(ding)(ding)位、定(ding)(ding)量分析，其檢(jian)測(ce)結果(guo)有助于(yu)(yu)(yu)為(wei)該(gai)患(huan)兒今后(hou)長期(qi)疾病(bing)管理提供預見性(xing)指(zhi)導意見。
此外，近期單(dan)獨二胎政策(ce)放開(kai)之后(hou)，對于家(jia)(jia)庭存在(zai)類似(si)情況，有再生育(yu)需求的(de)家(jia)(jia)長來說，如果第一個孩子患有遺傳(chuan)性疾病(bing)，分子遺傳(chuan)學診斷及咨詢(xun)將對第二個孩子的(de)優(you)生優(you)育(yu)起到積極的(de)作(zuo)用。
哈佛大(da)學(xue)(xue)醫(yi)(yi)學(xue)(xue)院波士頓(dun)兒童醫(yi)(yi)院醫(yi)(yi)學(xue)(xue)遺(yi)傳學(xue)(xue)專家(jia)沈亦(yi)平教授說，臨(lin)床(chuang)基因(yin)診(zhen)斷作(zuo)為現(xian)代醫(yi)(yi)學(xue)(xue)實(shi)踐(jian)的重要(yao)組成部分，在國際臨(lin)床(chuang)實(shi)踐(jian)中普遍開展，因(yin)此也備受(shou)重視。這已經不(bu)再是(shi)(shi)部分人(ren)傳統概念中的 “一項實(shi)驗室(shi)技術”。在臨(lin)床(chuang)實(shi)踐(jian)中，50%以上的兒科(ke)疾病(bing)與基因(yin)變異相(xiang)關，通過基因(yin)診(zhen)斷技術進行基因(yin)鑒定是(shi)(shi)這類疾病(bing)合(he)理診(zhen)治的必要(yao)條件，就如同(tong)影像(xiang)學(xue)(xue)中的CT與核磁共振一樣，不(bu)再是(shi)(shi)可(ke)有可(ke)無的技術。
近年來，國(guo)內(nei)對于基因診斷(duan)技(ji)(ji)術的(de)熱(re)情很高(gao)，可規范化(hua)尚顯(xian)不足。例如，專(zhuan)業(ye)人員培(pei)養，知(zhi)識儲備、臨(lin)床經驗積(ji)累、醫療(liao)管理政(zheng)策的(de)科(ke)學性(xing)等(deng)各個(ge)方(fang)面，都(dou)有待(dai)政(zheng)府、專(zhuan)業(ye)醫學會，企業(ye)、臨(lin)床醫務人員等(deng)共同努力，才(cai)能將(jiang)基因診斷(duan)技(ji)(ji)術對臨(lin)床診療(liao)的(de)優勢和意義充分地體現。
談(tan)到SIMC國(guo)際多(duo)(duo)學科聯合會診平臺的(de)(de)設立，SIMC醫(yi)(yi)務總監(jian)岳孟源(yuan)表示，根據患(huan)者(zhe)具體病情靈活組成的(de)(de)多(duo)(duo)學科聯合診療服(fu)務模(mo)式與國(guo)際診療水平接(jie)軌，在該院逐步(bu)成為(wei)常態(tai)化(hua)。SIMC多(duo)(duo)學科聯合門診外院專家來(lai)自于不(bu)同醫(yi)(yi)院、地(di)區、甚至不(bu)同國(guo)家。未來(lai)，SIMC仍將秉承匯聚國(guo)內外優質醫(yi)(yi)療資(zi)源(yuan)，更(geng)好(hao)地(di)為(wei)患(huan)者(zhe)和(he)顧客提供(gong)醫(yi)(yi)療健康(kang)服(fu)務這一宗旨(zhi)，在全球(qiu)范(fan)圍內不(bu)斷吸(xi)引(yin)、擴大(da)優質醫(yi)(yi)療專家，為(wei)更(geng)多(duo)(duo)患(huan)者(zhe)盡可能提供(gong)較佳診療服(fu)務。
相關鏈接：
貓(mao)叫(jiao)綜(zong)(zong)合征(zheng)又稱5P-綜(zong)(zong)合征(zheng) (5P-syndrome)，是5號染色體部分缺(que)失引起的畸形。由于患兒(er)在乳幼(you)兒(er)期(qi)哭(ku)聲似貓(mao)叫(jiao)，故(gu)名(ming)。1963年 Lejeune 首次提(ti)出，故(gu)又稱 Lejeune 綜(zong)(zong)合征(zheng) (Lejeune syndrome)。發病率(lv)占新生(sheng)兒(er)的1/5萬。臨床表現(xian)多樣化。如宮(gong)內生(sheng)長遲緩、出生(sheng)時體重(zhong)低、生(sheng)后哭(ku)泣聲尖細(xi)(xi)似貓(mao)叫(jiao)、生(sheng)長障礙、智(zhi)力(li)(li)差、頭顱小(xiao)、眼裂(lie)小(xiao)、眼距(ju)寬、鼻梁寬而扁(bian)平、牙錯位咬合、小(xiao)手、小(xiao)足、指尖細(xi)(xi)、足尖內翻(fan)等(deng)。約20%有(you)先(xian)天性心(xin)臟病，如房間隔缺(que)損、室(shi)間隔缺(que)損、肺動脈瓣狹(xia)窄、動脈導管未閉等(deng)。本征(zheng)無(wu)特效治療。大部分患者(zhe)存(cun)活到(dao)兒(er)童期(qi)，亦(yi)有(you)活到(dao)55歲者(zhe)，但常伴有(you)嚴重(zhong)智(zhi)力(li)(li)缺(que)陷(xian)、說(shuo)話能力(li)(li)差。
