冰島雷克雅未克2021年1月8日 /美通社/ -- 在今天發表于Nature Genetics的題為同卵雙胞胎種系基因組差異的(de)文章中(zhong)，deCODE genetics的(de)科學家們探(tan)索了同(tong)卵雙胞胎中(zhong)僅一(yi)人攜帶的(de)基因突變。 

deCODE twins

在人類遺傳學研究中，同卵雙胞胎的(de)基因組通常被認為相同，他們之間的(de)差異被歸因于環境而不是遺傳。幾個世紀以來，這(zhe)項假(jia)設一直被用(yong)于解釋遺傳和環境對疾病和其他表型的(de)作(zuo)用(yong)。

科學家們此次找到了(le)兩組雙(shuang)胞胎，一組中雙(shuang)胞胎兩人(ren)(ren)均攜帶相(xiang)同的突變，而在另(ling)一組中，發(fa)育突變以高頻率出現(xian)在雙(shuang)胞胎中的一人(ren)(ren)身上。

“細胞分裂時可能形成突變，子細胞可能攜帶一種標記了個體內突變細胞后代的基因突變。因此，僅在雙胞胎中一人身上出現的突變讓我們得以追溯到導致雙胞胎發育的細胞分裂，”deCODE Genetics科學家兼論文作者Hakon Jonsson表示。

引人(ren)關注的(de)是(shi)，對雙胞(bao)胎(tai)之間不同突(tu)變(bian)(bian)的(de)回溯顯示：這些突(tu)變(bian)(bian)是(shi)在胚胎(tai)發(fa)育(yu)的(de)最初(chu)幾天形成(cheng)，當時胚胎(tai)僅由數個細(xi)胞(bao)組成(cheng)。 

“關于受精卵剛剛發生少量次數分裂并且胚胎僅包含數個細胞時的胚胎發育情況，這兩組同卵雙胞胎讓我們獲得了深入洞察，”deCODE genetics首席執行官Kari Stefansson表示，“現(xian)在正(zheng)是令人(ren)興奮的時(shi)刻，我們(men)可以利用突變來闡明人(ren)類在早(zao)期階段的發育情況。”

Hakon Jonsson及(ji)其(qi)同事對(dui)387對(dui)同卵(luan)雙(shuang)胞胎及(ji)其(qi)父(fu)母、配偶和子女的(de)(de)基因(yin)組進行了測序，以追蹤(zong)基因(yin)突變的(de)(de)差異。作者們(men)發(fa)現(xian)，雙(shuang)胞胎之間不一致的(de)(de)早期發(fa)育突變數(shu)量(liang)平(ping)均為5.2個。在大(da)約15%的(de)(de)雙(shuang)胞胎中，其(qi)中一人(ren)攜帶大(da)量(liang)另一人(ren)所(suo)不具有的(de)(de)基因(yin)突變。

根據(ju)同卵(luan)雙胞胎遺(yi)傳差異(yi)極小的假設，同卵(luan)雙胞胎之間(jian)的生理或行為差異(yi)通常歸因(yin)(yin)于(yu)環(huan)境因(yin)(yin)素(su)。然而(er)，雙胞胎中的一人可能患有(you)的自(zi)閉癥和其他(ta)發育障礙(ai)則與基因(yin)(yin)突(tu)變(bian)有(you)關(guan)。作者得出結論，遺(yi)傳因(yin)(yin)素(su)在形成這種表型差異(yi)方面(mian)的作用被低(di)估。