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泛生子在牛津《生物信息學簡報》發表UVC變異識別專利算法

研究結果表明,基于二代測序平臺,UVC算法在準確檢測癌癥突變方面具有廣闊應用前景
2021-11-15 18:20 5590

北京2021年11月15日 /美通社/ -- 今日,泛生子(納斯達克代碼:GTH)宣布在生物信息學權威期刊、牛津大學出版社出版的《生物信息學簡報》(Briefings in Bioinformatics)上發表了新的變異識別算法UVC(Unity-of-opposites small Variant Caller,對立統一變異識別),及使用該算法在變異識別性能上的顯著提升的結果。研究結果表明,UVC算法作為泛生子生物信息學平臺的重要組成部分,可應用于所有二代測序平臺,在準確檢測癌癥突變方面具有廣闊應用前景。

體(ti)細(xi)胞變異(yi)體(ti)的(de)(de)準確檢測對癌癥的(de)(de)診斷、預后和治療監測至(zhi)關(guan)重要。為(wei)此,泛(fan)生子自主(zhu)開發了可應用(yong)于所有二(er)代測序平臺的(de)(de)UVC專利算法,以優化對變異(yi)體(ti)的(de)(de)識別過程。

泛生子此(ci)次發表的(de)(de)論文(wen)描述了(le) UVC 跟(gen)其(qi)他有類似功能(neng)的(de)(de)變異(yi)識別算法(fa)相比的(de)(de)性能(neng)優(you)越(yue)性,并采用(yong)以(yi)下數(shu)據(ju)(ju)集(ji)(ji)做(zuo)性能(neng)評估(gu):GIAB 胚細胞(bao)變異(yi)真(zhen)實(shi)數(shu)據(ju)(ju)集(ji)(ji),192 個(ge)計(ji)算機混樣模擬的(de)(de)腫瘤(liu)樣本(模擬不(bu)同的(de)(de)腫瘤(liu)/對照的(de)(de)深(shen)度(du)/純度(du)),GIAB 體細胞(bao)變異(yi)真(zhen)實(shi)數(shu)據(ju)(ju)集(ji)(ji),以(yi)及用(yong) HCC1395 乳腺(xian)癌(ai)細胞(bao)株構(gou)建的(de)(de) SEQC2 體系變異(yi)參考(kao)數(shu)據(ju)(ju)集(ji)(ji)。在使用(yong)某個(ge)71-基(ji)因 panel 產(chan)品檢測 16 個(ge)腸(chang)癌(ai)患者的(de)(de)數(shu)據(ju)(ju)集(ji)(ji)上的(de)(de)評估(gu)結(jie)果顯示:UVC 反映出(chu)的(de)(de)結(jie)果與多(duo)個(ge)第三方研(yan)究員人工審核結(jie)果的(de)(de)一致率達到100%。

此論文[1]的主要發現包括:

  • 研究人員通過極端分析法來建立統計模型,發現了改善變異識別過程的新原則。
  • 研究人員對所有二代測序場景進行了綜合評估,涉及不同的樣本、檢測方法、測序平臺、腫瘤純度和測序深度、人類參考基因組、比對算法和識別模式等。評估表明,UVC算法在所有參與評估的二代測序場景中均有良好表現。
  • UVC在臨床二代測序平臺中對于準確檢測癌癥突變具有重要的應用價值。

泛生子聯合創始人及首席執行官王思振表示:“很高(gao)(gao)興我們的(de)(de)生物信息團隊在(zai)變異識別算法(fa)(fa)領域取得(de)了創新突破(po),使泛(fan)(fan)生子檢(jian)(jian)測產(chan)品擁有更高(gao)(gao)的(de)(de)靈(ling)敏度(du)與(yu)精(jing)確性。未來泛(fan)(fan)生子將進一步實現對UVC算法(fa)(fa)的(de)(de)深(shen)度(du)應(ying)用,通過(guo)算法(fa)(fa)及產(chan)品優化,進一步賦能泛(fan)(fan)生子的(de)(de)癌癥全周期檢(jian)(jian)測與(yu)診斷,推動泛(fan)(fan)生子產(chan)品在(zai)臨(lin)床端(duan)的(de)(de)廣(guang)泛(fan)(fan)應(ying)用,為(wei)廣(guang)大患(huan)者提供更精(jing)準、更可(ke)及的(de)(de)醫療(liao)服務(wu)。”

關于泛生子

泛(fan)生子(zi)(納(na)斯達克代碼:GTH)是全(quan)球(qiu)前沿的(de)癌癥(zheng)精準醫療公司(si),專(zhuan)注于癌癥(zheng)基因組(zu)學(xue)研(yan)究(jiu)和應用(yong),并(bing)致力(li)依(yi)托先進的(de)分子(zi)生物學(xue)及(ji)大(da)數據分析(xi)能力(li)改變(bian)癌癥(zheng)診(zhen)療方式(shi)。泛(fan)生子(zi)已打造了全(quan)面的(de)產品及(ji)服務管線,覆(fu)蓋從癌癥(zheng)早(zao)篩(shai)到(dao)診(zhen)斷及(ji)治療建議,再到(dao)監測及(ji)預后管理的(de)癌癥(zheng)全(quan)周(zhou)期,并(bing)與產業鏈上下(xia)游合作伙伴積極拓展分子(zi)檢測技(ji)術的(de)更多創(chuang)新應用(yong)方向和場景。更多公司(si)信息請訪問:。

參考資料:

[1]        Xiaofei Zhao, Allison C Hu, Sizhen Wang, Xiaoyue Wang, Calling small variants using universality with Bayes-factor-adjusted odds ratios, Briefings in Bioinformatics, 2021

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本(ben)新聞(wen)稿包含泛生子對未來(lai)的(de)(de)(de)預期(qi)、計劃和前瞻(zhan)(zhan)(zhan)性(xing)(xing)陳(chen)述(shu)(shu),具有相應風(feng)險及(ji)(ji)不(bu)(bu)確定性(xing)(xing),可能(neng)(neng)導致實際(ji)結(jie)果(guo)與前瞻(zhan)(zhan)(zhan)性(xing)(xing)陳(chen)述(shu)(shu)中(zhong)描(miao)述(shu)(shu)的(de)(de)(de)預期(qi)不(bu)(bu)符。此(ci)類陳(chen)述(shu)(shu)是(shi)根據1995年美(mei)國私有證券訴訟(song)改革法案的(de)(de)(de)“安全港”條款作出的(de)(de)(de)。前瞻(zhan)(zhan)(zhan)性(xing)(xing)陳(chen)述(shu)(shu)涉(she)及(ji)(ji)固有風(feng)險、不(bu)(bu)確定性(xing)(xing),以(yi)及(ji)(ji)許多可能(neng)(neng)導致實際(ji)結(jie)果(guo)與任何前瞻(zhan)(zhan)(zhan)性(xing)(xing)陳(chen)述(shu)(shu)中(zhong)所描(miao)述(shu)(shu)的(de)(de)(de)內(nei)容(rong)產生重大(da)差異的(de)(de)(de)因素。其它(ta)包含有“預期(qi)”、“相信(xin)”、“期(qi)待”、“計劃”等措辭和類似表達(da)也(ye)屬于前瞻(zhan)(zhan)(zhan)性(xing)(xing)描(miao)述(shu)(shu)。更(geng)多有關這些內(nei)容(rong)及(ji)(ji)其他(ta)風(feng)險、不(bu)(bu)確定性(xing)(xing)因素的(de)(de)(de)信(xin)息(xi)(xi),已包含在公司向美(mei)國證券交(jiao)易委(wei)員(yuan)會提交(jiao)的(de)(de)(de)備案文件中(zhong)。本(ben)新聞(wen)稿中(zhong)提供的(de)(de)(de)所有信(xin)息(xi)(xi)不(bu)(bu)應被視(shi)為本(ben)公告發(fa)布之(zhi)日后任何時點(dian)的(de)(de)(de)觀點(dian)。泛生子預計未來(lai)的(de)(de)(de)事(shi)件和進展會導致公司的(de)(de)(de)設想(xiang)和假(jia)設發(fa)生變化,但無(wu)論是(shi)否出現了新的(de)(de)(de)信(xin)息(xi)(xi)、未來(lai)事(shi)件或(huo)其它(ta)情(qing)況,除適用法律(lv)要求(qiu)外(wai),公司不(bu)(bu)承擔更(geng)新任何前瞻(zhan)(zhan)(zhan)性(xing)(xing)描(miao)述(shu)(shu)的(de)(de)(de)義(yi)務。

 

 

消息來源:泛生子
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