北京2019年2月25日電 /美通社/ -- 在第11個國際罕見病日即將到來之際，中國首個罕見病慈善援助項目：中華慈善總會(hui)與賽諾(nuo)菲中國(guo)合作開展(zhan)的中華(hua)慈善(shan)總會思而贊慈善(shan)援助(zhu)項目(mu)(mu)迎(ying)來(lai)了(le)(le)10周年慶典。會上我(wo)(wo)國首(shou)部《戈(ge)(ge)(ge)(ge)謝(xie)病(bing)(bing)患(huan)者長(chang)期(qi)生(sheng)(sheng)(sheng)存狀況調查（2019）》（以(yi)下簡稱：《生(sheng)(sheng)(sheng)存調查》）正式發布。《生(sheng)(sheng)(sheng)存調查》首(shou)次聚焦于(yu)我(wo)(wo)國戈(ge)(ge)(ge)(ge)謝(xie)病(bing)(bing)領域患(huan)者生(sheng)(sheng)(sheng)活(huo)狀況，依據思而贊慈善(shan)援助(zhu)項目(mu)(mu)10年以(yi)來(lai)積(ji)累的(de)(de)戈(ge)(ge)(ge)(ge)謝(xie)病(bing)(bing)診(zhen)療(liao)的(de)(de)真(zhen)實世界(jie)數據，客觀地(di)反(fan)映了(le)(le)130余位戈(ge)(ge)(ge)(ge)謝(xie)病(bing)(bing)患(huan)者目(mu)(mu)前(qian)的(de)(de)生(sheng)(sheng)(sheng)活(huo)狀況。報告顯示，戈(ge)(ge)(ge)(ge)謝(xie)病(bing)(bing)的(de)(de)誤診(zhen)率(lv)高，確診(zhen)難(nan)，診(zhen)斷時間長(chang)；慈善(shan)援助(zhu)與(yu)醫保報銷明(ming)顯降低了(le)(le)患(huan)者經(jing)濟負(fu)擔(dan)；大(da)多數戈(ge)(ge)(ge)(ge)謝(xie)病(bing)(bing)患(huan)者在接受長(chang)期(qi)規范(fan)的(de)(de)治療(liao)后，可以(yi)正常(chang)結婚(hun)生(sheng)(sheng)(sheng)子(zi)、學習工(gong)作、回歸社會，對于(yu)未來(lai)充滿期(qi)望。
中(zhong)華(hua)慈善(shan)總會常務(wu)副會長(chang)王樹峰表示：“今(jin)年(nian)是(shi)(shi)思而贊(zan)慈善(shan)援助(zhu)項(xiang)(xiang)目的(de)10周年(nian)，也是(shi)(shi)中(zhong)國戈(ge)謝病治療(liao)的(de)20周年(nian)。從《生(sheng)存(cun)調查(cha)》中(zhong)我(wo)們(men)欣慰(wei)地看到項(xiang)(xiang)目中(zhong)的(de)患者不僅(jin)延續了生(sheng)命，更以自身的(de)價值來回饋社(she)(she)會。報告(gao)同時(shi)指出了戈(ge)謝病群體目前未被滿足的(de)需求。我(wo)們(men)希望能(neng)繼續和社(she)(she)會各界攜手(shou)，使我(wo)國罕(han)見(jian)病的(de)整體診療(liao)水(shui)平得到提高，醫(yi)療(liao)制度進一步完善(shan)。”
10年同(tong)舟，慈(ci)善項目助(zhu)力新生
北京協和醫院兒(er)科的(de)(de)邱正慶教授介紹：“戈(ge)謝(xie)病(bing)是一種(zhong)罕見遺傳性的(de)(de)代謝(xie)疾病(bing)，患(huan)者(zhe)體(ti)內(nei)(nei)缺乏葡(pu)糖腦苷脂酶(mei)，主要癥(zheng)狀為生長發育落后，肝脾腫大，貧血，患(huan)者(zhe)往(wang)往(wang)多器(qi)官功能損傷，甚至會危(wei)及(ji)生命。2/3的(de)(de)戈(ge)謝(xie)病(bing)患(huan)者(zhe)在兒童期(qi)發病(bing)。酶(mei)替代治(zhi)(zhi)療(liao)是目前國內(nei)(nei)唯一經過批準的(de)(de)戈(ge)謝(xie)病(bing)特異性藥物治(zhi)(zhi)療(liao)手段。”
項目推行10年以來，救治幫助的戈謝病患者(zhe)有(you)130余名(ming)，他們(men)經過項目內的(de)持(chi)續治療大(da)都(dou)已重(zhong)返(fan)正常生活。而(er)他們(men)的(de)經歷也讓其他罕(han)見病(bing)患者(zhe)看到(dao)了希望。
廿念不忘：戈謝病領域20年巨變
1994年，由賽諾菲研發的戈謝病治療藥物 -- 注射用伊米苷酶（思而贊®）在美國上市。1999年，賽諾菲與世界健康基金會合作，為很多戈謝病患(huan)者提供無償(chang)藥品(pin)援(yuan)助，這一(yi)援(yuan)助就是20年。這期間，幾(ji)經輾轉(zhuan)，項(xiang)(xiang)目(mu)(mu)合作方變(bian)更(geng)為中華(hua)慈(ci)善總會(hui)， 2009年，該項(xiang)(xiang)目(mu)(mu)正式(shi)更(geng)名為“思而贊慈(ci)善援(yuan)助項(xiang)(xiang)目(mu)(mu)”。但自始至(zhi)終，這個項(xiang)(xiang)目(mu)(mu)給予戈謝病患(huan)者的幫(bang)助一(yi)直在繼續。
2009年，思而贊®在中國上市，戈謝病不再是無藥可治；2015年，《中國戈謝病診療專家共識》出臺，大大促進了戈謝病的規范化診療；2016年，青島模式、浙江模式等地方醫保新模式讓罕見病患者及家庭看到更多的希望；2018年，國家五部委聯合發布《第一批罕見病目錄》，共有121種疾病被收錄其中，這被業內視為罕見病保障歷史性的突破；2019年2月份，國務院(yuan)常務會議決(jue)定(ding)對罕見(jian)病(bing)藥品(pin)給予增值稅(shui)優惠；近日，國家衛生健康委簽(qian)發(fa)了建立全(quan)國罕見(jian)病(bing)診療(liao)協作(zuo)網的通知(zhi)。
20年來(lai)，無(wu)論是診療(liao)手段、社會認知及關注、還是國家政策等(deng)各(ge)方面，中國戈(ge)謝病(bing)在(zai)內的罕(han)見(jian)病(bing)領域已發生翻天(tian)覆地的變(bian)化(hua)。而(er)這(zhe)些改(gai)變(bian)還將繼續(xu)。
同心協力，譜寫生命贊“戈”
全國政(zheng)協委員(yuan)、北京(jing)大學第一醫(yi)院兒科教授丁潔表(biao)示：“近年(nian)(nian)來，國家針對罕(han)(han)見(jian)病(bing)(bing)(bing)接連出臺了多項醫(yi)療惠民(min)政(zheng)策，今年(nian)(nian)即將實(shi)施的(de)(de)罕(han)(han)見(jian)病(bing)(bing)(bing)藥(yao)(yao)物減稅政(zheng)策更是(shi)有(you)望進一步減輕(qing)罕(han)(han)見(jian)病(bing)(bing)(bing)患(huan)者用藥(yao)(yao)負擔。很高興看到中華慈(ci)(ci)善(shan)總(zong)會援助下的(de)(de)戈謝病(bing)(bing)(bing)患(huan)者能(neng)夠重回健康生活，但就罕(han)(han)見(jian)病(bing)(bing)(bing)的(de)(de)整體診治而(er)言，還有(you)更多患(huan)者需要接受標準治療，而(er)罕(han)(han)見(jian)病(bing)(bing)(bing)藥(yao)(yao)物制度和醫(yi)療保(bao)障體系的(de)(de)完善(shan)不能(neng)單靠企業和社(she)會慈(ci)(ci)善(shan)組織的(de)(de)援助，需要建立以(yi)政(zheng)府(fu)為主導，社(she)會力量協助的(de)(de)新模式。”
賽諾菲中國副總裁、特藥事業部總經理吳清漪女士說：“很高興能與各方合作伙伴共同見證這一里程碑時刻。作為首批進入中國的跨國制藥企業之一，同時又是罕見病領域的全球領先企業，賽諾菲不僅陪伴并見證了中國罕見病領域的發展，也非常感謝中國政府及各級合作伙伴的一路支持。未來，我們將繼續努力，不僅推動更多高質量罕見病藥品在中國上市，更與政府、學會及各方合作伙伴攜手，為幫助更多患者實現‘病有所醫’、‘醫有所藥’奉獻我們的力量。”
